本病的致病基因为WHL基因，位于染色体3p25-26区，呈显性遗传，可与肾囊肿、肾肿瘤、胰腺囊肿和视网膜血管瘤等并发。1.Lindau瘤指单纯发生于小脑的血管母细胞瘤。2.Lindau病指脑和脊髓的血管母细胞瘤伴肾囊肿、胰腺囊肿、肾脏良性肿瘤。3.von Hippel-Lindau瘤指视网膜血管瘤伴中枢神经系统的血管母细胞瘤或一个Lindau病的病理改变称为，约占视网膜血管瘤的6%（而小脑的血管母细胞瘤中约20%伴发视网膜血管瘤）。