一、概述
脊髓空洞症是脊髓的一种慢性、进行性的病变，特点是脊髓（主要是灰质）内形成管状空腔以及胶质（非神经细胞）增生，常好发于颈部脊髓。
二、病因
病因不明，目前有水动力学作用力理论、枕骨大孔水平压力梯度学说、Chiari畸形时小脑扁桃体的活塞样活动等学说，此外慢性脊髓蛛网膜炎、脊髓内肿瘤、脊髓梗死、脊髓外伤等也可引起脊髓空洞。
三、病理及分类
⑴交通性脊髓空洞症communicating syringiomyelia 指扩张的脊髓中央管与第四脑室相通，是由于脑脊液在第四脑室出口处梗阻所致，脑室均匀扩张。
⑵非交通性脊髓空洞症non-communicating syringiomyelia 指扩张的脊髓中央管与第四脑室不相通，是由于脑脊液循环梗阻位于枕骨大孔平面或其下方。
⑶原发性实质内空洞 primary parenchyma cavitation 指空洞在脊髓实质内，与脊髓中央管和第四脑室均不相通。
⑷萎缩性脊髓空洞atrophic syrinx 脊髓变性、软化后出现脊髓萎缩，引起脊髓内微囊、裂隙和局限性中央管扩张，为局部组织损伤所致。
⑸肿瘤性空洞neoplastic cysts为星形细胞瘤、室管膜瘤、血管母细胞瘤等髓内肿瘤的坏死性改变。
四、临床表现
⑴发病年龄通常为20~30岁，多在中年就诊，女性多于男性，病程进展缓慢；最早出现的症状呈节段性分布，首先累及上肢，当空洞逐渐扩大时可累及脊髓白质内的长传导束而出现长束功能障碍，二者之间可间隔数年。
⑵感觉障碍 表现为节段性分布的痛温度觉丧失、触觉和深部感觉完好或轻度减退的分离性感觉障碍；最早累及一侧或双侧后角底部，最早出现单侧痛温觉障碍，累及前联合可有双手、臂部尺侧或一部分颈、胸部的痛温度觉丧失，空洞扩大到胸背部后呈马褂样分布的感觉障碍，累及三叉神经丘脑束可造成面部痛温觉减退或消失、角膜反射消失（左侧痛温觉消失者常伴有中枢性自发性疼痛），累及脊髓丘脑束可造成空洞以下各种感觉障碍并出现感觉平面。
⑶运动障碍 为脊髓前角受累后出现的下运动神经元损害，表现为手部小肌肉（如骨间肌、鱼际肌）和前臂尺侧肌肉萎缩无力伴肌束震颤，逐渐波及肩胛带和部分肋间肌，腱反射减退或消失，肌张力减退；空洞以下锥体束征，肌张力增高和腱反射亢进，腹壁反射、提睾反射消失，出现病理反射；空洞在腰骶部者可出现下肢的上述运动和感觉障碍。
⑷自主神经和营养障碍 病损节段可有皮肤营养障碍，溃疡经久不愈，局部出汗过多或过少，神经源性膀胱，大小便失禁。
⑸常伴有脊柱侧凸畸形、脊柱裂和弓形足等畸形，关节感觉缺失引起关节磨损和畸形、关节肿胀形成Charcot关节，皮下组织增厚、肿胀、异样发软伴局部溃疡和感觉缺失（Mervan综合征）。
⑹一般以步态异常或联合运动和感觉异常为最常见主诉，根性疼痛或触物痛（不同于ChiariⅠ型的颈部或枕下部疼痛）也较常见，但Horner综合征、Raynaud现象和关节病已少见。
五、诊断
⑴中年期发病，伴有寰枕区其他发育缺陷，节段性感觉障碍和感觉分离，手部和上肢肌肉萎缩。
⑵颅颈交界部正侧位和中线体层X线片常可见寰枕区骨性畸形，如颅底陷入、扁平颅底等。
⑶CT 可观察脑室大小和有无脑积水，注射造影剂后可发现小脑扁桃体下疝、颅后窝颅底有无蛛网膜炎。
⑷MRI 显示脑室大小、有无小脑扁桃体下疝及其程度、有无脊髓空洞及其范围，空洞与第四脑室、脊髓中央管有无交通，脊髓的粗细和空洞的大小及有无分隔，约1/3可见脑室扩大但仅7%~11%产生脑积水。
六、鉴别诊断
⑴脊髓髓内肿瘤 发展较快，室管膜瘤的增强扫描可见室管膜均匀一致的强化，少合并寰枕畸形和小脑扁桃体下疝。
⑵运动神经元病 明显的病理改变在脊髓前角、低位脑干运动核和皮质运动区的锥体细胞，表现为肌萎缩和皮质脊髓束、皮质延髓束的变化，最常见的肌萎缩性侧索硬化症多有上肢的上下神经元受累的肌萎缩、肌纤维震颤等表现，但无感觉障碍，特别是无节段性的感觉障碍和感觉分离，MRI检查可明确。
⑶颈椎病 可有上肢肌肉萎缩、长传导束征和根性疼痛，但无节段性感觉障碍和感觉分离现象；颈椎X线片、CT和MRI可明确。
⑷多发性硬化 表现为白质中散在的髓鞘脱失和胶质细胞增生，>70%的患者可有神经痛、感觉异常和感觉减退，深感觉障碍一般较浅感觉为轻，可有Lhermitt征（患者低头时出现背部正中瞬间下行达骶部或足部，或向上肢放射的过电样感），但无寰枕畸形、小脑扁桃体下疝等影像学改变。
七、治疗
目前以脊髓空洞分流术和颅后窝减压术最常用，特别是后颅窝小骨窗减压+软脑膜下小脑扁桃体电灼/部分切除术+硬脑膜成形术为主要治疗手段。
八、预后
手术多无死亡，术前神经功能状态和以后直接相关，术前中到重度的神经功能障碍者预后不佳，因此建议早期手术治疗。