春雨医生

登录 注册

【罕见病历书P25】英男子患先天“怪脸”症

12月10日

30岁英国人兰卡斯特患有特雷彻·柯林斯氏综合症,脸颊骨及下颔骨先天性发育不全。

中新网12月9日电 据外媒报道,30岁英国人兰卡斯特患有特雷彻·柯林斯氏综合症,脸颊骨及下颔骨先天性发育不全,因此又称为“下颔骨颜面发育不全症”。虽然他的脸与常人不同,但他没有自暴自弃,还四处鼓励同患这罕有遗传病的人。

兰卡斯特近日前往澳大利亚,与2岁的女病友扎卡里见面。扎卡里的母亲在社交网站上联络兰卡斯特,形容他是名人,带来很大的鼓舞。

据悉,兰卡斯特在澳洲与一众患特雷彻·柯林斯氏综合症的小朋友见面,告诉他们如何与疾病共处,活出精彩人生。

特雷彻柯林斯氏综合征(Treacher CollinsSyndrome)是一种先天性脸颊骨及下颔骨发育不全疾病,又称为「下颔骨颜面发育不全」,是在1900年时由Treacher Collins医师所命名。

此疾病的主要症状是:

1.脸部外观异常:下眼睑呈V字型缺陷或下垂、眼睛下垂、部分患者有斜视现象;颧骨发育不全或缺失;嘴巴大、颚裂、下巴小;部分患者外耳构型异常及听力缺损;头发生长延伸至两颊(鬓毛)。

2.呼吸道狭小:咽管及鼻咽管狭小,以及发育不全的下颔造成舌头位置向后移动,造成呼吸道狭小,睡眠时无法获得充足的氧气,突然呼吸暂停,而有睡眠窒息(Sleep Apnea)情形发生。

3.智能及生长:患者一般生长发育正常发展且拥有正常智能,鲜少患者有发育迟缓问题,大多是因听力损伤导致学习及沟通困难。

春雨医生公众号

微信关注春雨医生,查看更多健康资讯