肺错构瘤的诊断主要依靠胸部X线检查，对于病变有典型X线表现者，其诊断并无困难。目前胸部CT比X线有更大的优点，它能清楚地显示病变的部位、大小、以及密度，尤其是有无“爆米花”样结构，对诊断有极大的帮助。在诊断上较为困难的是错构瘤与周边型肺癌的鉴别。当错构瘤很小主要由软组织构成时，钙化很少，常被误诊为周边型肺癌。这在临床上并不少见。有时错构瘤还可被误诊为肺炎性假瘤或结核瘤。纤维支气管镜检查对错构瘤的诊断帮助不大，纤维支气管镜看不到肺内错构瘤，对于较大支气管内的错构瘤纤维内窥镜多可以看到，但是因其外面被覆有粘膜，且错构瘤质地较硬，病理活检常常不能取得有诊断价值的病变组织。肺错构瘤系良性肿瘤，极少恶性变。支气管内错构瘤因可能堵塞支气管产生继发感染，一旦明确诊断即应行手术切除。周围型肺内错构瘤很难与周边型肺癌鉴别，因之原则上发现肺内肿块后亦应及时手术治疗。对于超过45岁以上病人尤其更应采取积极态度。肺内错构瘤与周围界限清楚，手术时可以行单纯肿瘤剜除术，深在肺组织内的错构瘤可行肺局部切除或肺楔形切除。支气管内错构瘤可以行支气管腔内肿瘤摘除术，当远侧肺组织已有不可逆损害时，则应行肺叶切除甚至行一侧全肺切除术。肺内错构瘤或支气管内错构瘤手术后效果极佳，至今尚未见有手术后肿瘤复发的报告。
笔者曾手术治疗1例病人，男性，43岁，因反复发作左上肺感染7年，至入院时仍未完全控制。在外院，他被诊断为“支气管炎”，曾用过多种抗生素，只能暂时缓解症状，不能根治。胸部X线像表现为左侧肺完全不张，纵隔移向左侧，右肺代偿性过度膨胀。纤维支气管镜检查发现左主支气管远端被肿物堵塞，肿瘤外表光滑略有分叶，检查者并见到随着呼吸，支气管腔内肿物可进出活动。几次活检钳咬检因肿物较硬均不成功。手术时发现左全肺完全不张，用手可扪及腔内肿物，因为左肺已呈完全纤维化而无功能，被迫作了左全肺叶切除。术后病理报告为支气管内错构瘤。从此例我们可以吸取某些教训，对于一个不明原因的肺不张病人，详细询问病史，及时进行纤维支气管镜检查，CT检查，可以早期明确诊断，更早地手术切除，若此病人在肺尚未发生不可逆的病变的话，仅作支气管腔内肿瘤摘除即可治愈，因为肿瘤是一种支气管内良性瘤———“错构瘤”。