纵隔淋巴管瘤的来源至今还不完全清楚，一般认为它是先天性发育异常。在胚胎时期，部分间胚组织遗留在纵隔，或部分间胚组织的生发中心自颈部移行到纵隔，因为某些原因这些淋巴管胚芽没有与静脉或其他淋巴管相通，而是自行闭锁且增生，其内潴留淋巴液使管壁逐渐扩张，形成淋巴管瘤。有人把淋巴管瘤分成三类:单纯性淋巴管瘤;海绵状淋巴管瘤和囊状淋巴管瘤（或囊状水瘤）。其中以囊状淋巴管瘤最多见，常出现在人体的颈部和腋部。但临床实际发现，纵隔内三种类型混合存在的情况并不少见。有人提出囊肿大小和组织学表现决定于解剖部位，当病变局限于狭小间隙内，则形成小的淋巴管瘤，腋部和颈部组织疏松间隙大，病变易扩张，在这些部位可形成巨大囊性水瘤。纵隔空间有限，其内的组织较致密，因之纵隔内的淋巴管瘤多为中小类型的肿瘤。北京协和医院8例纵隔淋巴管瘤平均直径为5.1厘米。文献报告10%颈部淋巴管瘤可坠入纵隔，延伸形成纵隔淋巴管瘤，有人称为颈纵隔淋巴管瘤。这种囊状水瘤因自颈部延伸至纵隔内，位于重要脏器附近，又多与它们粘连，手术创伤大，摘除肿瘤常有一定的危险.这是临床外科医生手术时应注意的问题。