脊髓空洞症是脊髓的一种慢性、进行性的病变，特点是脊髓（主要是灰质）内形成管状空腔以及胶质（非神经细胞）增生，常好发于颈部脊髓。脊髓空洞症病因不明。发病年龄通常为20~30岁，女性多于男性。临床表现为：①病程进展缓慢：最早出现的症状呈节段性分布，首先累及上肢，当空洞逐渐扩大时可累及脊髓白质内的长传导束而出现长束功能障碍，二者之间可间隔数年；②感觉障碍：表现为节段性分布的痛觉和温度觉丧失、触觉和深部感觉完好或轻度减退的分离性感觉障碍；③运动障碍：为脊髓前角受累后出现的下运动神经元损害，表现为手部小肌肉（如骨间肌、鱼际肌）和前臂尺侧肌肉萎缩无力伴肌束震颤，逐渐波及肩胛带和部分肋间肌，腱反射减退或消失，肌张力减退；空洞以下锥体束征，肌张力增高和腱反射亢进，腹壁反射、提睾反射消失，出现病理反射；空洞在腰骶部者可出现下肢的上述运动和感觉障碍；④自主神经和营养障碍病损节段可有皮肤营养障碍、溃疡经久不愈、局部出汗过多或过少、神经源性膀胱、大小便失禁；⑤常伴有脊柱侧凸畸形、脊柱裂和弓形足等畸形，关节感觉缺失引起关节磨损和畸形、关节肿胀形成Charcot关节，皮下组织增厚、肿胀、异样发软伴局部溃疡和感觉缺失；⑥一般以步态异常或联合运动和感觉异常为最常见症状，根性疼痛或触物痛也较常见。