甲基丙二酸尿症是有机酸代谢病中最常见的一种，起病于婴儿期，是因甲基丙二酰辅酶A转变为琥珀酰辅酶A的代谢发生障碍，致使甲基丙二酸在细胞内大量蓄积，对神经系统造成损害。根据代谢阻滞的部位和缺陷的酶的不同，本病可分为4型，根据治疗效果可分为维生素B12治疗有效和无效两种。这些患儿的临床表现多有呕吐、脱水、嗜睡、智力低下、体格发育滞后。患儿抵抗力低下，常易患各种感染性疾病，而感染往往诱发酸中毒。
本病的治疗原则是防止酮症酸中毒发生，避免甲基丙二酸的蓄积。治疗从两方面着手，第一是饮食治疗，低蛋白饮食；第二对于有效类型，即对维生素B12依赖型，每日注射维生素B12，剂量视个体情况而有所不同，但须长期应用，需经小儿科大夫诊治。
本病已能产前诊断，能在母亲怀孕期确诊。母亲在怀孕时，必须做产前诊断，避免这类患儿出生。