由于不少遗传代谢病尚无特效治疗方法，预防该病就显得尤为重要。目前归纳起来对遗传代谢病的预防措施包括三方面。首先限制患者生育，一般在遗传病患者后代中，其遗传病发病率要明显高于一般群体。其次是及时发现杂合子，所谓杂合子是指病态基因携带者。现在一些较先进的遗传中心或临床实验室可以用直接测定血清、血细胞或组织中某些酶的活性或者代谢物的含量，也可以通过培养白细胞、皮肤成纤维细胞以测定某些酶的活性等检测方法，发现家系中这些病态基因携带，并且将这些遗传资讯提供给患者及家属和有关部门。避免近亲结婚以防止有害基因的积累，严重者要节育或绝育。第三是产前诊断，这是遗传代谢病的防治中最重要的进展之一。主要是对可能生育遗传性患儿的孕妇进行影像学、染色体、酶及其他生化测定及分子遗传学检查，以期在出生前就能做出诊断。一旦确诊为遗传代谢病就应考虑终止妊娠，从而避免遗传代谢病的胎儿出生。目前能做产前诊断的疾病有上百种，并且这数目仍在迅速增长中。