本病罕见，于近亲结婚的子女中多发，属遗传性、先天性代谢障碍性疾病。由于缺乏尿黑酸氧化酶，使体内酪氨酸和苯丙氨酸的新陈代谢产物尿黑酸未完全氧化，尿黑酸对于某些组织，尤其是软骨，具有亲和力，并使之变脆、变色，易于碎裂，而造成继发性退行性关节炎。   褐黄病出生后即存在，久置的尿液会变黑，是婴儿与儿童期的惟一表现。30～40岁才发病，男多于女，约为2∶1。于中年以后在巩膜、耳、鼻等处出现褐色色素斑，有灰蓝色的皮肤色素沉着伴多发性关节疼痛，躯干僵直，四肢关节活动不灵。尿色变黑，出现尿黑酸，汗液也会使衣物染黑。X线片:四肢关节与一般退行性改变相同，关节间隙狭窄、关节面硬化，边缘有骨刺形成，可有关节积液和较显著的骨质疏松，肌腱和关节周围可有钙化影。脊柱的X线改变较具特征性:脊柱骨质疏松，椎间隙略窄，连续多个椎间盘钙化，呈扁薄椭圆形或双重横行层状。椎体边缘有骨赘和韧带钙化，腰椎尤为显著，生理前凸曲度消失，而胸椎常呈显著后突。本病尚无有效治疗方法，尽量少食用含有酪氨酸和苯丙氨酸成分的食品，口服大剂量的维生素C，可减少尿黑酸的生成。