有一些遗传病表现出一些特异性的综合征，了解这些综合特征有利于及早发现及治疗。但是有些遗传性疾病的症状和体征为很多遗传性疾病所共有，要作出确切的诊断还要结合辅助检查进行综合的分析和判断（表13）。所以发现问题一定要及时去医院检查。
表13作为遗传病初步诊断参考的症状与体征
部位特殊症状或体征：
全身状况发育迟缓、体重低于年龄增长、智能障碍、精神和行为、哭声似猫等；
头部小头、巨头、舟状头、小颌、枕骨扁平、满月脸、眼距宽、内眦赘皮、小眼球、无眼球、小眼裂、眼裂外斜、上睑下垂、无虹膜、蓝色巩膜、斜视、眼球震颤、角膜混浊、白内障、色觉异常、近视、耳低位、小耳、巨耳、耳聋、耳壳畸形、鼻梁塌陷、鼻根宽大、唇裂、腭裂、巨舌、舌外伸、齿畸形等；
颈部宽颈、蹼颈、短颈、发际低位等；
躯干鸡胸、盾状胸、脊柱裂、乳间距宽、乳房发育异常、疝等；
四肢小肢、短肢、多指（趾）、并指（趾）、短指、蜘蛛指（趾）、拇趾与第二趾间距大、摇椅状足、肘外翻、髋脱臼等；
皮肤皮纹改变、皮肤角化过度、鱼鳞状皮肤、无汗、肤色异常（色素过多或减少）、多毛等；
外生殖器及肛门隐睾、外生殖器发育不良、尿道下裂、小阴茎、阴蒂肥大、大小阴唇过大或过小、肛门闭锁等。