人的生命活动由体内持续不断的生化代谢维持的，而生化代谢依靠各种酶和蛋白质进行，如果某种酶或结构蛋白由于先天原因缺乏或不足，就能导致代谢紊乱，由此所导致的疾病被称为遗传代谢病。这类疾病以神经系统受累最多见。遗传代谢病包括氨基酸和有机酸代谢病、线粒体病、黏多糖病、糖原贮积症、范可尼综合征、低血磷抗维生素D性佝偻病、肾小管酸中毒及某些可影响脑白质和灰质的遗传病。这类疾病病因虽不同，但其临床表现往往无特异性，需借助特殊实验室检查才能确诊。同时这些疾病发病率虽然不高，但因为其会严重影响患儿的智力和运动发运，致残率很高，危害性很大。这些疾病的临床表现包括进行性智力倒退、智力低下、体格发育障碍及运动功能异常。如能尽早发现，特别是在产前或尚未出现明显的临床症状前做出诊断并采取相应措施，就可能避免这些损害，甚至可使患儿同正常儿童一样生长发育。目前能够产前和产后诊断的这类疾病已达数百种。