先天性甲状腺功能减低症是患儿甲状腺先天性缺陷，或母亲怀孕期间饮食中缺碘所致。前者称散发性甲状腺功能减低症，后者称地方性甲状腺功能减低症。先天性甲减儿童的临床表现有：①特殊面容：塌鼻、眼距宽、舌厚大、表情呆滞、面容浮浮肿、皮肤粗糙、贫血貌；②智力发育迟缓：神经反射迟钝，言语缓慢，发音不清，有幻觉、妄想，抑郁、木僵，昏睡，严重者精神失常；③生长发育落后：骨龄落后，身材矮小，四肢短促，行动迟缓，行走姿态鸭步，牙齿发育不全，性发育迟缓，青春期延迟；④便秘，全身黏液性水肿状，心脏扩大，有心包积液；⑤可有骨痛和肌肉酸痛，肌张力差。除上述之外，先天性甲减还可有以下特殊表现：（1）耳聋  先天性耳聋，同时伴有甲状腺肿大。（2）肌肉肥大  可有腓肠肌、前臂肌、背下方肌群假性肥大，多见于病程长、未经治疗的患儿。甲状腺激素治疗10天左右开始变软缩小。（3）性早熟  有的女童患儿，8岁前即出现乳房增大、分泌乳汁和月经来潮等真性性早熟的表现。（4）高血钙及骨质硬化  可在胚胎期出现骨硬化，严重者有大理石样骨的X线表现。（5）其他  下丘脑-垂体甲减患儿，还可伴有其他激素缺乏合并生长激素缺乏症，表现为身材矮小；合并促性腺激素缺乏者，可表现为性征不发育；由颅内肿瘤引起的甲减患儿，可有头痛、呕吐、视力障碍等症状。