答 建议做个激发试验。另外铜兰蛋白要复查一下，做好，结果出来可以给我看下，普通肝胆等彩超，因为基因位点一个来自父亲的致病性不能完全确定，所以现在要全面评估看下。现在得分也就2分，所以暂时携带者可能性更大点，若尿铜高，那说明基因那个位点对孩子铜代谢有影响的，目前结果提示不高，携带者有的铜兰蛋白也可以降低的。方便的话，可以查一个，信赖。

答 您好，新春快乐，龙🐉年大吉！过年在家还有压力吗？😊

答 您好，铜蓝蛋白的表达是跟基因有关系的，5岁过后就稳定下来了，当时正常的，后期不会有大变化，还是...

答 能睡着就多睡一会儿，不要玩手机。总之心情要好，不要胡思乱想，不要担心害怕。不会长什么，就是有腰肌劳损或者有一定的腰椎间盘膨出的表现，我经常腰腿部也有疼痛的，这个现在都是青年化的亚健康状态的表现。

答 您好，小美女！最近情绪又不稳定了，想的事情又多了？😊

答 目前诊断肝豆的依据不足，只能说是肝豆携带者，片子截图我看下，不是看这种报告，后面等你尿铜结果出来再看看，如果在100以内，问题不是太大。https://mp.weixin.qq.com/s/6ZcutxMKvd5UY6EdOAhGUA，就是椎体束走行的地方有高信号，这个有时候是提示运动神经病的可能，3809是疑似致病，2785偏良性，目前上面这个您的情况只能得2分，所以暂时诊断不了。

答 确诊的话，如果父亲完全正常人，子女100%是携带者，携带者是正常人，没有关系。如果母亲是携带者的话，父亲完全正常人，子女50%是携带者，50%是完全正常人。人有两条染色体，肝豆疾病，是常染色体隐性遗传，必须两条染色体都有致病的突变，才会导致疾病的发生，一条正常一条不正常都是没有关系的。如果父亲也是携带者，母亲是确诊患者，那子女有50%的可能性会是患者，会患病。父母亲都是携带者的话，那有25%的可能性。铜兰蛋白低一点，携带者可能性大，抽血前日，必须基因，携带者不可能，不用纠结，下次复查下，说不定铜兰蛋白就正常的。回头查说不定又正常了。

答 您好，帅哥。😊您的应该是主观感觉记忆减退

答 他们化验室的人员会定期通过的，您等等，可以多添加几次，注明寄尿铜来化验。

答 目前需要高度怀疑是。我们很多小朋友上幼儿园的时候体检转氨酶高，然后进一步查铜兰蛋白很低，然后都确诊为肝豆了。营养不良的话不会出现这么低的，只可能轻度减低。还有一种病叫先天性无铜蓝蛋白血症。可以出现这么低，但多数不会出现转氨酶异常。留24小时的小便，然后测尿铜量就行了。查下，若高，可以确诊。

答 肝铜染色意义不是太大的，必须要做干铜重。先做一个24小时尿铜吧。如果尿铜高于100微克，每24小时，像你这个情况就可以确诊了，基因的话肯定还是有另一个位点没有检查到而已。因为你现在的得分已经有三分了。但您铜兰蛋白减低的太多了，如果你确诊，你爱人是正常的话，孩子没有问题，他只是携带者。如果你确诊是的话，那你父母亲肯定是有携带这个基因的。24小时尿铜是简单便宜的。如果高于100ug/24h，就可以得一分。上面是我们医院的参考值范围，之前看的那是铁蛋白。医生有语音回复内容，具体请点击收听医嘱。

答 基因的治疗目前都处于临床试验阶段，暂时还没有用于临床。基因治疗的研究，我们这边最主要针对国人最常见的两个位点进行的。而且目前都处于实验阶段，都没有应用于临床。

答 目前是复合杂合突变，来自父亲的点致病性为可能，若不致病，则没有关系，若致病，则为症状前期患者)2:如果是，铜代谢检查是否会检查不出来。2岁以后铜兰蛋白就恒定了，肯定可以查出来，若铜兰蛋白，血清铜，铜氧化酶明显下降，24小时尿铜明显升高，刚支持诊断)3:我目前应该采取何种手段进行干预(若是暂低铜饮食，早期单锌治疗即可，若铜代谢指标正常，暂时不考虑，锌就用普通的葡萄糖酸锌就行了，说的那几项都可以查一下血清铜，铜氧化酶，铜蓝蛋白，24小时尿铜。医生有语音回复内容，具体请点击收听医嘱。

答 录音回复

答 多数来讲，以前用过的药再用的话，效果也是有的，但是起效稍微慢一点，另外的话，药量要比初次治疗的药量要大一点。他开的药吃可以吃，帕罗西丁加丁罗环酮是可以的，谷维素的话多数作用对你来讲用处不大。目前帕罗西汀。一片，那丁螺环酮可以一次一片，一天三次。帕罗西丁坚持吃两周观察看看，如果效果不明显加到两片。谷维素吃完可以停掉。帕罗西丁早上吃一顿就行了。右佐匹克隆或者是思诺思，这些的话都可以用。三毫克一片的，你可以先吃两毫克，就是两格子。另外自己心理调节很重要，自己不要担心害怕不要想的多。如果很顺利，症状在改善，一两个月来看一下都行。因为这些药起效慢的话，效果完全发挥的话是在一个月的时间。另外还要坚持运动锻炼，自我心理调节。医生有语音回复内容，具体请点击收听医嘱。

答 从图片上看不太像典型青霉胺过敏的皮疹，硬的肯定不是药物过敏引起的。局部用热毛巾擦洗，可以外用炉甘石洗剂涂点，多数是密集的红色粟粒样皮疹，多发性抽动症他是跟脑功能有关系，不一定脑部一定会有器质性的病灶，知道吧。B超这块回声还是有点异常，但是就我们肝豆而言的话是伤害最轻的一类型。从我们临床来看，多数是脑部核磁有异常过后才会出现神经系统症状。然后孩子要多吃瓜果蔬菜，少吃肉制品。有时候可能还是深部的铜，没有很好的排出来。你现在在吃什么保肝药，保肝药饭后跟锌片一起吃就行了。谷胱甘肽含片，每天一片，甘草酸二铵肠溶片，一次一片，每天三次。第1种是解毒保肝，抗氧化有辅助排铜的作用，第2种是降酶的。医生有语音回复内容，具体请点击收听医嘱。

答 帅哥，这是完全正常的现象，你把手指再往下压一下就没有了，像你那样，我也有萎缩了。

答 收到，另外两个表也做一下。这个抑郁的分，反而倒挺高的。睡眠不好跟情绪焦虑情绪低落是有关系的，然后，情绪不好又会加重，睡眠不好互为因果关系。如果不好，肯定要用调节焦虑抑郁的药物。医生有语音回复内容，具体请点击收听医嘱。

答 孩子目前6-7岁，多数不会脑铜沉积引起症状，抽动症状与肝豆状核变性没有直接联系。可能合并存在。另临床上我们见到很多抽动症状的患者检查有肝豆状核变性基因携带。基因的问题可能与抽动有关系。一般来讲，多发性抽动随着年龄的增长，到青春期左右可以是自愈的。孩子的症状你们不要在她面前刻意的去提醒，这样的话反而会加重症状的出现。二巯排铜偏弱，但是你用了肯定会稍微多排一点铜出来。因为锌好像不能排铜，只能阻止铜吸收。二巯的排铜又弱加上低铜饮食，当然可以。但需要时间更长点，还有就是有些深部沉积的铜不容易排出来。青霉胺排铜要好的。排深部铜最好的还是二巯丙磺酸钠注射液，有辅助降酶作用。医生有语音回复内容，具体请点击收听医嘱。