答 孩子目前的结果下不了苯丙酮尿症的诊断，大概率不是苯丙酮尿症。苯丙氨酸正常就基本上可以排除苯丙酮尿症的可能性了。比值增高最终诊断的孩子极少，目前我们筛查中心还没有诊断过。每个实验室参考值会略有差异，所以要根据实验室的结果来判断是否需要复查。如果报告结论中写了正常，就不需要复查。如果写了异常，还是建议复查的。没有必要做。

答 孩子的结果可以诊断轻度高苯丙氨酸血症。基因检测目的主要是排出四氢生物蝶呤缺乏症，以及进一步明确诊断。孩子苯丙氨酸低于360，不需要治疗，也不会影响宝宝神经发育，定期随访复查就可以了。met增高不多，而且三次苯丙氨酸都增高，可以确定高苯丙氨酸血症，其他数据意义不大。一般不会持续增高，也不会降至正常。两者的区别就是苯丙氨酸的浓度。超过360称之为苯丙酮尿症，360以下称之为轻度高苯丙氨酸血症。孩子检查结果提示多次苯丙氨酸增高，如果基因检测也发现有突变位点的话，孩子不会降至正常，但这个结果不会影响孩子的生长发育。

答 您发给我的第1张图中，孩子的苯丙氨酸是90，这个值是正常的。宝宝2:09的检查结果已经接近正常，串联质谱检查结果相对来说会更准确，基因检测结果中，来自母源的基因是可疑致病，从目前的结果来看，孩子可以诊断轻度高苯丙氨酸血症，不排除后面孩子苯丙氨酸降到正常的可能。苯丙氨酸在6以下，不需要特殊饮食治疗，不会影响孩子的生长发育。目前的结果不需要做特别处理，定期随访复查就可以了。基因突变并不代表就一定会致病。以我们以往的经验，大部分孩子不会增高到6以上。我们确诊的几百个孩子中，只有1个后面到6以上了。

答 宝宝苯丙氨酸筛查和串联质谱里苯丙氨酸均是正常的，可以排除苯丙酮尿症，不需要复查了。高苯丙氨酸血症就是血里苯丙氨酸增高，苯丙酮尿症和四清生物蝶呤缺乏症都可以引起这种情况。但孩子的筛查和串联质谱结果里面，苯丙氨酸都是正常的，只不过是比值轻度增高，比值升高可能和酪氨酸降低有一定的关系。不用处理。很多退黄疸的药会导致胃肠道功能不好，或者肚子不舒服。可能和这个有关。如果黄疸程度不是很严重，建议停用这类药物。

答 宝宝目前没有什么不好拉，酪氨酸结果超出正常参考值上限不多，是酪氨酸血症的可能性非常小，以我们以往的经验，大部分孩子复查会正常。目前这个结果不会影响孩子的生长发育。定期复查即可。只要不继续升高，就没有问题。新生儿时期，孩子的肝功能还没有发育完善，而这些疾病好多指标和肝脏功能是相关的。随着孩子年龄的增长，肝脏功能的逐渐好转，这些指标也就逐渐正常了。孩子不是苯丙酮尿症。宝宝纯母乳喂养，体重增长好，推测黄疸可能和母乳喂养有关系。目前的黄疸值不算特别高，不需要使用退黄疸药物治疗，可以使用益生菌调节肠道功能，促进胆红素排泄。

答 孩子两次检查结果都提示C5OH增高，但两次增高的都不是特别多，目前孩子体重增长也好，也没有什么不好，目前不能以这两次结果诊断。3甲基巴豆酰辅酶a脱氢酶缺乏症。孩子两次检查结果增高，第二次比第一次轻度增高，建议进一步做尿有机酸检查，以进一步排除遗传代谢病。宝宝这种情况，不是遗传代谢病的可能性更大。3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症表现为C4DC-C5OH增高，可伴C0降低，尿检可见3-甲基巴豆酰甘氨酸增高。

答 还有黄疸。宝宝目前体重增长好，黄疸可能和母乳喂养有关系，串联质部检查结果中，除了第20项明显升高以外，其他项增高不多。串联质谱的检查结果异常，除了和相关的遗传代谢病有关以外，其他的因素也会影响结果，比如孩子的营养状态，采血和实验室检测误差，标本储存条件以及检测手段等都有关系。所以并不是串联质谱结果异常，就一定有相关的遗传这些病。检测结果中第20项明显增高，这个项目需要重点关注。原则上，增高越明显的项目，是相关遗传代谢病的可能性越大。目前这个结果尚不能诊断有遗传代谢病，但需要尽快复查。第20项增高所代表的疾病是极长链酰基辅酶缺乏症。

答 结合孩子的苯丙氨酸浓度及基因检测结果，目前只能诊断轻度高苯丙氨酸血症。目前的结果不需要做治疗，不会影响孩子生长发育，定期随访就可以了。目前的基因检测报告提示还是携带两个突变基因。基因报告是诊断苯丙酮尿症的关键证据。但如果苯丙氨酸值本身没有明显升高的话，，基因检测只能作为参考。因为并不是有基因突变就一定会导致相关的疾病，有些突变位点不会导致孩子发病，或者仅有苯丙氨酸的轻度增高。同一个人不同的时间采血苯丙氨酸都会有所波动，这属于在正常范围内的正常波动，不算异常。

答 宝宝目前的结果诊断不了苯丙酮尿症，只是轻度高苯丙氨酸血症。苯丙氨酸增高，除了高苯丙胺酸血症以外，还有一种疾病叫做四氢生物低密缺乏症，这种疾病发病率低，治疗方案不一样，所以需要做其他检查，排除这种疾病。苯丙酮尿症和轻度高苯丙氨酸酯血症的区别就在于苯丙氨酸的增高程度。如果苯丙氨酸在360以下就属于轻度高苯丙氨酸血症，苯丙氨酸超过360就属于苯丙酮尿症。这也是苯丙氨酸增高的宝宝是否需要做治疗的一个治疗。360以上需要做治疗，而360以下不需要做治疗。肝功能间接胆红素升高，其他没什么大问题。目前这个苯丙氨酸值不需要治疗，按正常宝宝喂养，定期复查即可。

答 宝宝的检查结果报阳性的原因应该是第46项检查项目异常。但宝宝的苯丙氨酸值并不高(第8项)，而且这个检查结果只是初筛结果，不能以这个结果来诊断孩子有苯丙酮尿症或者四氢生物蝶呤缺乏症。需要进一步复查。宝宝苯丙氨酸值不高，以我们以往的经验，复查正常的可能性很大。这个结果可能和住院有一定的关系，因为这个检查结果是氨基酸相关的代谢检查。氨基酸的代谢和宝宝使用药物，疾病状态。以及肝功能的情况有关系。目前暂时不需要做更多的检查，复查就可以了。报告当中所列出来的其他检查项目，目前可以不做。这两种疾病都属于常染色体隐性遗传病。

答 你好，宝宝的筛查值是多少？第2张报告单是什么时候的检查结果？

答 你好，可以把最后一次串联质谱结果发给我看看吗？

答 这项值在正常下限以上,就可以排除二氢生物蝶呤还原酶缺乏症，从目前的结果看,是苯丙酮尿症的可能性大,是bh4型的可能性小,诊断最可靠的还是基因检测。四氢生物蝶呤负荷试验也可以帮助诊断。

答 这项值就是串联质谱的遗传代谢病筛查项目之一，但根据高苯丙氨酸血症专家共识的诊断条件,宝宝的检查结果是正常的，HPA就是高苯丙氨酸血症，单从宝宝的检查结果来看,不是苯丙酮尿症，宝宝目前这个结果诊断不了高苯丙氨酸血症，需要看一下检查报告，想不明白。按照我们实验室和国家出台的专家共识,宝宝的复查结果已经是正常了,除非实验室是按照自己的标准来判断正常参考范围的(实验室是可以按照自己的实验室结果来确定参考范围的,可以和其他实验室的不一样，这是其他宝宝的检测结果,参考范围都是在2以下正常，最好能拿到宝宝的检查结果来看。

答 你好，苯丙氨酸增高包括了轻度高苯丙氨酸血症和苯丙酮尿症，二者的区别就在于苯丙氨酸的浓度不同。如...

答 你好，可以把报告发给我看看吗？

答 宝宝不是苯丙酮尿症，目前这个值可以排外苯丙酮尿症了。你所说的52项检查就是我所说的串联质谱检查,这个检查里也包括了苯丙氨酸检测。可以按照你所说的理解,凡是超过正常参考范围的都属于异常,都需要复查,这些宝宝中有部分是一过性升高,再次复查就可能正常了，目前这些检查结果对宝宝不会有任何影响的,不用担心，正常的,每个人的值都会有波动的,只要在正常范围以内都没有异常，第三次荧光法检查结果正常,串联质谱结果的参考范围大部分是120以内,但这个参考范围为85。实验室标准低,和国家的标准不一致，这个是国家级别的专家共识,我认为宝宝不是苯丙酮尿症。

答 你好，苯丙氨酸奶粉是特殊奶粉，一般市场上卖的奶粉都是含有苯丙氨酸的，包括你所说的能全特。

答 你好，孩子是确诊了苯丙酮尿症吗？你想了解这个疾病哪方面的问题？