答 孩子苯丙氨酸增高，可以诊断轻度高苯丙氨酸血症。但孩子血值高出正常参考值不多，有可能随访逐渐正常。目前结果<360，不需要治疗，但需要定期随访，并建议做基因检测进一步明确诊断。但孩子苯丙氨酸值不算很高，在360以下和正常孩子一样，不需要治疗，也不影响孩子生长发育。所以，即使诊断，也对孩子没有什么影响。黄疸对结果影响不大。不需要停母乳，如果做基因检测，需要父母一起抽血。饮食不用控制。有可能会逐渐增高，所以需要随访复查。但增高的概率并不高。不影响的。一般在吃奶后2小时采血。父母不需要做苯丙氨酸，做基因检测不需要空腹。

答 复查正常就说明孩子体内代谢苯丙氨酸的酶是足够的，可以正常代谢苯丙氨酸，可以排除苯丙酮尿症，不需要再复查了。湿疹和孩子这个值没有关系的。按照正常宝宝喂养。如果是苯丙酮尿症，喂母乳也会增高的。

答 你哈，孩子目前的症状应该和C3增高没有关系。湿疹主要是保湿和外用激素治疗。不严重在家护理，有皮肤渗液，破溃，孩子很不舒服，需要来医院就诊。复查正常就可以排除这类疾病了。没有特别需要注意的，按照正常宝宝儿童保健就可以了。不需要了。能复查正常就说明孩子体内代谢的酶是水平是正常的，推测就不会有相关基因的突变。肺炎或者呼吸道感染的孩子绝大部分都会有咳嗽，还会有精神状态不好，吃奶不好。如果孩子饮食睡眠好，体重增长好，精神状态好，您所说的这种情况不需要做什么处理。

答 孩子C3不是很高，目前的结果不能诊断，需要进一步做尿有机酸检测。如果尿有机酸检测异常，需要做基因检测协助诊断，同时需要定期复查血串联质谱检查。目前的结果不需要治疗，定期复查就可以了。不需要，可以带孩子到曲靖妇幼保健院做检查，目前可以先做尿有机酸检测。目前孩子不能确诊，也没有症状，不需要太担心。基因检测是父母和孩子一起做。我们医院一般在一周内可以出结果。目前没有什么需要注意的，按照正常宝宝喂养和护理。目前不需要做。很多孩子可以没有任何临床症状。那需要复查了。1-2月复查。确诊孩子需要长期药物治疗的。甲基丙二酸血症，由于基因突变导致的体内酶缺乏。

答 湿疹主要是保湿。如果孩子没有不舒服，可以观察，用护肤品。如果痒，或者局部皮肤发红，可以外用弱效激素。看上去像特应性皮炎，和湿疹都是一类的皮炎。和孩子体质有关系。主要还是保湿。如果孩子没有不舒服，可以观察，用护肤品。如果痒，或者局部皮肤发红，可以外用弱效激素。可能有关系，凡是有蛋白摄入都可能导致。但母乳喂养的益处更大。

答 该基因位于常染色体上，所以无论何种性别，都会存在该基因的。但对女孩没有意义。父母都可能遗传。不需要了。检测结果包含所有的瓜氨酸类型相关的基因。有些时候临床判断不一定和基因检测结果完全相符。基因检测没有检测出来，最终诊断的概率就是很低的。不需要管里面的分型。只能等复查看了。但理论上来说，越接近正常，确诊的概率越低。如果肝功能正常，就不能确诊。如果一直增高，但又没有症状，可能是一型中的无症状者。

答 孩子的基因检查结果未发现与精氨酸或者瓜氨酸增高相关的基因突变，目前的结果不支持遗传代谢病的诊断。建议定期复查串联质谱。是瓜氨酸血症的概率降低。还是要定期复查，并监测肝功能，因为基因检测并不能检测到所有的基因突变。孩子是slc25a13基因携带者，这个基因与瓜氨酸增高有关系，但孩子只是杂合突变，突变性质意义未明，不会导致孩子发病。但从遗传学角度来说，并不会致病。每个人做基因检测都会有很多基因突变的。但并不是所有的突变都会致病。所以每个基因检测结果重点关注的突变基因是和孩子症状相关的一些结果。

答 孩子第1次检查精氨酸正常复查精氨酸增高不是特别多，目前黄疸值也不是特别高，孩子也没有什么特别的不好，目前的结果不能诊断精氨酸血症。目前针对这个结果不需要做什么处理，按照医生的要求随访复查就可以了。肝功能是要抽血检查的，但目前可以暂时不做。精氨酸血症主要会影响神经系统，所以发现症状会比较晚。但孩子目前值不是很高，而且精氨酸血症属于很罕见的疾病，这种情况大部分是暂时性增高，最终复查正常可能性大。

答 孩子目前的结果有可能是短链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症。目前还是没有什么不好，报告中游离肉碱正常，暂时不需要做任何治疗。建议完善尿有机酸和基因检测，进一步明确诊断。短链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症绝大部分孩子没有任何症状，也不需要做治疗，少部分孩子会有神经系统症状。按照正常宝宝喂养和接种疫苗。从目前的检查结果看，孩子有患短链酰基辅酶脱氢酶缺乏症的可能性，目前需要进一步确诊。确诊该疾病的孩子，90%以上不会有任何症状，不影响孩子生长发育。少部分会有症状，需要治疗。所以，即使没有症状，确诊的宝宝也需要定期随访复查。图片看起来像的。

答 如果孩子苯丙酮尿症筛查没有异常，应该不是苯丙酮尿症。目前这些症状和苯丙酮尿症没有什么关系。苯丙酮尿症不会影响孩子的体格发育，只会影响智力发育。湿疹属于过敏性疾病，很多孩子是对高蛋白过敏。大部分孩子会随着辅食的添加逐渐好转。孩子很健康，不是苯丙酮尿症。这些症状都是非特异性症状，和苯丙酮尿症没什么关系。智力发育落后。或者检查苯丙氨酸增高。凡是筛查的疾病，有任何一项异常都会通知复查的。没有特别好的办法，大部分孩子添加辅食后会逐渐好转。从你描述的目前孩子情况来看，暂时不需要。可以等孩子添加辅食以后再观察一段时间。

答 我看到孩子的出院记录中，甲硫氨酸也是高的。孩子多次检查串联质谱瓜氨酸增高，需要考虑瓜氨酸血症。瓜氨酸血症最常见的包括1型和2型。2型又称为希特林蛋白缺乏症，主要表现为肝功能损伤，黄疸消退延迟，治疗方案主要是无乳糖奶粉。很多孩子口服奶粉之后瓜氨酸会逐渐下降，肝功能会逐渐正常。孩子目前除了瓜氨酸增高以外，并没有肝功能的损伤(目前的结果，在孩子这个年龄并不算异常)，奶粉治疗效果也不好，目前的情况来看，不是特别支持希特林蛋白缺乏症的诊断。一型瓜氨酸血症又分为很多亚型。孩子目前没有明显的临床症状，肝功能没有什么大的问题，血氨增高不是特别多。

答 包括肝功能，串联质谱，和肝脏超声。从目前这些检查单来看，除了胆汁酸稍微增高，其他结果并没有看到异常，宝宝这个水平的胆汁酸，不足以下诊断。氨基酸代谢检查结果受很多因素的影响，比如疾病，肝脏发育不成熟，用药等。孩子第一次结果正常，但第二次增高，除了上述原因影响外，还和当时采血的条件，采血那几天孩子的饮食情况有关。与精氨酸增高相关的疾病主要有精氨酸血症和希特林蛋白缺乏症，但这两个疾病在宝宝的主要症状应该是肝损伤，表现为肝酶增高或者直接胆红素增高，有些孩子还会有神经发育落后，宝宝第一次精氨酸正常，第二次增高的不是很多，肝酶目前正常，目前的结果不能诊断遗传代谢病。目前的结果，不需要处理，定期复查随访就可以了。

答 宝宝大便有少部分粘液，并不算是完全异常，很多正常宝宝也会有少部分粘液。有一些疾病，最常见的如过敏性肠炎，宝宝会有粘液。目前需要关注的是宝宝体重增长不好。宝宝目前混合喂养，继续坚持喂部分水解蛋白奶粉，可以考虑添加辅食，可能有助于改善肠道功能。乳糖酶主要是针对乳糖不耐受，有些宝宝肠炎后会有乳糖不耐受，但会自行慢慢好转，目前的症状，这个药物可能对宝宝帮助不打。葡萄糖酸锌对于肠道功能恢复有帮助，可以坚持用药到两周。葡萄糖酸钙可以不用。过敏性肠炎主要是症状诊断，如果大便常规没有很多白细胞，就不需要做进一步检查。添加辅食后，肠道症状会逐渐减轻至消失。可以不用乳糖酶，继续母乳+部分水解蛋白奶粉。

答 从孩子的病程来看，肺炎的诊断有待商榷。孩子目前精神状态好，饮食不错，也没有明显的感冒症状，与感冒和肺炎相关的药物可以停用。腹泻症状应该和感冒以及服药有关，属于症状性腹泻。除了停用与腹泻无关的药物以外，可以口服益生菌调节肠道功能，如果大便水分多，可以口服蒙脱石治疗。宝宝这种情况，有时候腹泻时间会很长，但对宝宝影响一般不打。只吃思连康即可。大便后洗屁股，用清水冲洗即可。如果屁股红，不应该是清洗的问题，应该还是大便的问题，如果水分多过次数多，可以口服思密达。有些孩子在大便不好的时候会有暂时性乳糖不耐受，如果以前口服效果好，可以试着口服一段时间乳糖酶。

答 单从检查结果来看，没有什么大的问题，淋巴细胞和嗜酸性粒细胞轻度升高。病毒感染的宝宝，淋巴细胞会有升高，而一些有过敏性疾病的孩子，嗜酸性粒细胞会有升高的情况。有些孩子这两个细胞身高也可以，没有任何症状。宝宝有哭闹，医生查体有咽部红肿，加上淋巴细胞轻度升高，可能是很轻微的病毒感染。轻微的感冒，不一定会有症状，但有些宝宝在3~5天后，可能会出现感冒症状。和血液病没有任何关系，也不是白血病。宝宝这个年龄的感冒大部分是病毒感染引起的，病毒感染属于自限性疾病，即使不做治疗，7天之后也会好起来的。这两天注意适当多喝水就可以了。有些宝宝感冒之后会有胃胃肠道功能不好，或者吃奶不好，如果有这些症状，可以口服益生菌调节胃肠道功能。

答 你好，孩子的这个筛查结果复查过吗？

答 你好，宝宝皮疹有不舒服吗？会不会哭闹？

答 你好，可以把结果发给我看吗？

答 眼睛眉毛周围的和耳朵周围的应该是湿疹，可以的,同时还要注意保湿,如果觉得皮疹干燥或者有脱皮就可以给孩子用。