答 孩子的值不算很高，复查有可能正常。即使仍然增高，检查在6以下，也不会影响孩子生长发育。6以下的宝宝定期监测，不需要治疗，也不会影响孩子发育。如果考虑母乳性黄疸，需要停72小时后监测黄疸。黄疸和苯丙氨酸没有关系。

答 异戊酸血症在检查结果中表现为C5增高。典型的宝宝会有特殊的汗脚味，精神状态不好，体重增长慢等。但目前只是筛查结果，并不能以此确诊异戊酸血症，而且，初筛阳性的宝宝大部分是暂时性增高，大部分复查会正常。按照医生要求尽快去复查即可。要重视，但不用太担心，按照医生要求去复查就可以了。这类疾病属于单基因遗传病。染色体检查和产前诊断做不出来的。这类疾病属于常染色体隐性遗传病，除非家庭里面有近亲结婚，都没有家族史。主要是孩子父母，也就是你们夫妻。其他人影响相对小。复查正常的可能性大，并不是因为夫妻双方不是近亲结婚，而是这个检查的性质及孩子目前情况决定的。

答 孩子结果正常，目前可以排外酪氨酸血症。肝功和甲胎蛋白在宝宝这个年龄都不算异常。可能是暂时性增高。和孩子肝脏发育成熟度有关。现在孩子还有黄疸，这也和肝脏发育有关。血红蛋白低，需要儿科或预防保健科就诊治疗。可以排除了。目前结果已经正常，不需要复查了。但孩子肝酶正常，直接胆红素正常，不能诊断胆汁淤积。目前黄疸不算特别高，如果是母乳喂养的话，可能是母乳性黄疸。目前黄疸在85以下，不需要干预。

答 目前的结果不能诊断孩子为酪氨酸血症。宝宝目前没有什么明显不好，酪氨酸增高不是特别多，没有酪氨酸血症的相关症状(早期为肝肾功能损伤，生长发育迟缓等)，是酪氨酸的可能性小。新生儿时期，孩子的肝功能还没有发育完善，而这些疾病好多指标和肝脏功能是相关的。随着孩子年龄的增长，肝脏功能的逐渐好转，这些指标也就逐渐正常了。目前结果不需要处理，按照医生要求进行复查即可。便血应该和这个结果没有关系。目前的这个值并不算特别高。复查这个遗传代谢病筛查检查就可以了。有部分类型的酪氨酸血症早期没有任何症状，只能筛查出来。其他症状只能帮助诊断，不能排除。

答 宝宝肝酶正常，酪氨酸增高的不是特别多，推测是一过性的酪氨酸血症的可能性比较大。黄的程度不是特别高，对宝宝影响不大。茵栀黄退黄的效果并不会特别好，而且容易出现肠道功能不好或者腹泻的情况，更多的是让孩子多吃多拉，这样黄疸会退得更快一点。肝功能中，在宝宝这个年龄，除了间接胆红素增高以外，其他值基本上都是正常的。本身酪氨酸血症的发病率就非常低。孩子酪氨酸增高的不多，以我们以往的经验复查，绝大部分会正常的。酪氨酸血症会导致肝功能损伤，主要是肝酶增高。孩子目前的黄疸，应该和酪氨酸增高没有关系。目前宝宝黄疸程度不严重，不需要蓝光光疗，继续观察即可。

答 总的来说，宝宝的黄疸程度不是特别高。目前的黄疸值比出院时候高，不排除是因为照蓝光，最后孩子黄疸值暂时下降，但目前这个结果是在相对比较安全的范围以内，定期随访复查就可以了。酪氨酸值比正常参考值高出比较多，不排除是酪氨酸血性的可能性。但这个值并不能诊断孩子就是酪氨酸血症。孩子黄疸程度高，说明肝脏功能相对来说不是特别成熟。包括这些氨基酸的指标，也和肝功能是相关的。所以也可能是孩子因为肝脏的暂时不成熟，导致氨基酸代谢产物的一过性升高。这种情况会随着孩子年龄的增长而逐渐消失的。

答 宝宝目前的结果诊断不了苯丙酮尿症，只是轻度高苯丙氨酸血症。苯丙氨酸增高，除了高苯丙胺酸血症以外，还有一种疾病叫做四氢生物低密缺乏症，这种疾病发病率低，治疗方案不一样，所以需要做其他检查，排除这种疾病。苯丙酮尿症和轻度高苯丙氨酸酯血症的区别就在于苯丙氨酸的增高程度。如果苯丙氨酸在360以下就属于轻度高苯丙氨酸血症，苯丙氨酸超过360就属于苯丙酮尿症。这也是苯丙氨酸增高的宝宝是否需要做治疗的一个治疗。360以上需要做治疗，而360以下不需要做治疗。肝功能间接胆红素升高，其他没什么大问题。目前这个苯丙氨酸值不需要治疗，按正常宝宝喂养，定期复查即可。

答 瓜氨酸增高常见于瓜氨酸血症和希特林蛋白缺乏症。瓜氨酸血症的宝宝血瓜氨酸会明显增高，通常超过1000，目前基本可以排除这种疾病。希特林蛋白缺乏症的宝宝会有黄疸持续不退，但血检查除了瓜氨酸增高以外，还会有蛋氨酸增高，宝宝目前瓜氨酸增高不是特别多，蛋氨酸正常，黄疸并不算很严重，而且是纯母乳喂养，黄疸可能和母乳喂养有一定的关系，推测宝宝是希特林蛋白缺乏症的可能性很小。目前黄疸不算很高，不用处理，更不用停母乳，但需要定期监测黄疸水平，可以每周测黄疸值。大便水分多，可能和母乳喂养关系更大，如果宝宝吃买好，精神状态好，也可以不用处理。

答 你好，孩子的这个筛查结果复查过吗？

答 你好，宝宝除了大便不解，还有其他不好吗？

答 宝宝体重长得好,大便也是黄色的,肝功能里面肝酶是正常的,只是间接胆红素升高明显,症状来看像是母乳性黄疸。不需要治疗,定期随访就可以了。随访不需要每次都抽血,可以进行经皮测胆红素测量。目前这个值换算成经皮测胆红素的值大概在10左右，黄疸程度不算特别高。目前不需要做治疗,随访就可以了，串联质谱的检查结果不影响打疫苗,但孩子有黄疸,医生可能会不给打。

答 你好，是做新生儿筛查异常吗？知道是哪一项指标异常吗？

答 你好，可以把报告单发给我看一下吗？

答 孩子是以混合喂养为主,停母乳效果不是特别好,母乳性黄疸可能不是主要原因。可能孩子本身肝功能个体发育有关系,这种情况会随着孩子年龄的增长,逐渐好转。孩子目前肝酶是正常的,肯定不需要打保肝针。孩子的熊去氧胆酸在30多一点,但孩子直接胆红素是正常的,使用熊去氧胆酸效果也不会好，孩子目前一个半月,吃奶反应好,体重长得也不差,目前黄疸值不是特别高,我觉得可以继续观察着看。每周监测黄疸值，监测黄疸可以使用无创的,经皮测胆红素来监测，以血里面的为准。但其测的值可以做参考，以血里面的为准。但皮测的值可以做参考。

答 你好，宝宝目前有什么症状吗？

答 你好，宝宝咳嗽总共有几天了？停母乳是因为有黄疸吗？

答 您好，两个检测的值单位不一样。一般经皮测胆红素的值是mg/dl，而血里的值是mmol/L。

答 你好，宝宝是母乳喂养吗？从出生到现在，体重长了多少？大便是什么颜色的？目前除了黄疸，还有其他不好吗？

答 你好，你有什么问题？