输精管发育异常有哪些表现？
先天性输精管缺如（CAVD）患者，常同时存在精囊腺、附睾、肾脏的发育异常，最主要的表现就是不育。不同类型的 CAVD 患者，表现会有不同：


双侧输精管缺如：占男性不育症患者的 1%～2%。在进行精液检查时表现为无精子症。


单侧输精管缺如：其对侧输精管可表现为节段缺失、梗阻或正常存在，因此患者也有可能有正常的生育能力，而不去就医。因不育症而就诊的患者常合并对侧精道梗阻或睾丸发育异常，进行精液检查时可表现为无精子症或少弱精子症。

考虑输精管发育异常，需要做哪些检查？
体格检查、超声检查、精液常规及精浆生化测定，是诊断先天性输精管缺如（CAVD）的有效方法。临床医生对体格检查的忽视、超声医生检查技术的参差不齐，容易导致 CAVD 的误诊、漏诊，使患者的平均确诊时间长达 4.3 年。


体格检查：怀疑输精管发育异常，医生会检查患者的生长发育情况、有无女性体征，触诊双侧睾丸大小及质地、输精管阴囊段缺失情况，约 3/4 的患者通过阴囊查体未触及相应输精管阴囊段即可作出初步诊断。同时，体格检查还可了解患者是否有精索静脉曲张、输精管发育及走向是否正常等。


超声检查：凡怀疑输精管发育异常的患者，都需要做经阴囊、经腹和经直肠超声（TURS）检查。典型的超声可提示梗阻近端精道的扩张改变、附睾截断征等，相应节段输精管、精囊腺未显示或成细线状发育不良。但超声不足之处是无法探及输精管全段。


磁共振检查（MRI）：经直肠线圈 MRI 可提供精道更加精确的结构影像，是诊断生殖系统疾病的金标准。诊断时需注意有无反复的呼吸道感染史，以排除囊性纤维病的可能。


精液检查：CAVD 患者具有典型的精液「四低」特征，即无精子或少弱精子、精液量减少、pH 值降低、果糖阴性，常因合并精囊缺如或发育不良所致。果糖和 α-糖苷酶的降低在 CVAD 的诊断中具有一定的价值。


精道 X 线造影：以往认为经精囊或经输精管穿刺行精道 X 线造影对精道梗阻具有确诊价值，可以明确具体的梗阻部位。但由于会增加患者创伤、梗阻、感染和放射暴露等风险，现已较少采用。

输精管发育异常应该去哪个科室就诊？
可以前往男科或泌尿外科进行诊治。
输精管发育异常有哪些治疗方法？
输精管发育异常的治疗，以各式的取精术结合人类辅助生殖技术为主。人类辅助生殖技术包括：

宫腔内人工授精：是利用人工方法，将男性精液注射入女性子宫颈或宫腔内，以协助授精。
体外受精：是在体外人工控制的环境中（一般在水中），让男性的精子和女性的卵子自然结合、完成受精（精子可在水中游向卵子并与其结合）。受精卵在体外培养后，再植入女性子宫内。
卵胞浆内单精子显微注射技术（ISCI）：是利用显微技术，将男性的精子注射进女性的卵子使其受精，受精卵在体外培养后，再植入女性子宫内。先天性输精管缺如患者，多需要直接从睾丸获取精子（穿刺取精或切开后显微取精），再通过 ISCI 技术使卵子受精。

此外，单侧输精管缺如患者，还可以尝试精道重建手术后自然怀孕。
先天性输精管缺如患者，为什么多需要借助 ISCI 技术使卵子受精？
由于先天性输精管缺如患者的精子不能经由输精管道自然排出、射入女性体内，因此患者若想生育后代，就需要通过医学手段从睾丸获取精子。
无论是通过穿刺还是切开显微取精，所获得的精子都存在数量少、不成熟、活动力差等问题，这种精子是无法自然与卵子结合使其受精的，只能通过 ISCI（卵胞浆内单精子显微注射技术）技术，人工把精子直接注射到卵子胞浆内使其受精。
ISCI 要严格控制手术指征，需要生殖中心的医生进行评估后，适合者才能进行。
哪些输精管发育异常的患者可以尝试精道重建手术？
对患有先天性单侧输精管缺如的不育症患者，如有自然妊娠要求，可以尝试精道重建手术。重建前需先进行探查术，明确是否具备精道重建的条件。
双侧输精管缺如患者（包括先天性双侧输精管缺如和先天性双侧节段性输精管缺如），尚无法通过精道吻合或重建恢复精道通畅性。

输精管发育异常可以预防吗？
输精管发育异常与 CFTR 基因突变有关，有被遗传给下一代的可能。所以：


夫妻双方一旦确定一方有 CFTR 基因突变，则在准备怀孕前应先做遗传咨询。


患有先天性输精管异常的男性，在进行人类辅助生殖之前，夫妻双方均应进行基因突变的筛查。如果女方不携带 CFTR 突变基因，则后代男婴发生输精管发育异常的概率极低，可以进行人类辅助生殖，孕育下一代。


另外，可以在植入子宫前对胚胎进行相关的基因检查，避免将携有突变基因的胚胎植入子宫，导致后代患病。