儿童

无传染性

临床表现反应性肌张力不全常见于儿童期，女性多于男性。发病年龄一般在4～8岁，但可以早至婴儿期，晚至成人期。婴儿期起病者较少见，常被误诊为脑性瘫痪或痉挛性截瘫，成人期起病者症状类似帕金森病。初始症状往往是马蹄内翻足和由于下肢肌张力不全造成的步态异常。以后病情进行性加重，可以出现四肢僵硬，运动徐缓，面无表情。半数病人出现8～10Hz位置性、意向性震颤（不同于帕金森病的4～5Hz静止性震颤），一般在成人期病情相对稳定。某些轻症病人仅在午后有行走困难和疲劳感，写字握笔略久有书写痉挛。体检时在某些患儿可发现踝阵挛和巴彬斯基征阳性。75%患儿的肌张力不全有特征性的昼间变化，即清晨刚起床时肌张力不全较轻，以后渐渐加重，黄昏时最为明显。日间休息后可稍有改善，但活动、运动后加剧。1.发病年龄DRD发病年龄在1～12岁，占儿童肌张力障碍的10%，少数患者可在50～60岁发病。女性发病率多于男性，男女比例为1：4。缓慢起病，通常首发于下肢，表现为上肢或下肢的肌张力障碍和异常姿势或步态，步态表现为腿僵直、足屈曲或外翻，严重者可累及颈部。少数患者首发症状可为震颤。肌张力障碍也可合并运动迟缓、齿轮样肌强直、姿势反射障碍等帕金森综合征之表现。症状具有昼间波动，一般在早上或午后症状很轻微，运动后或晚间加重。此种现象随年龄增大会变得不明显，一般在起病后20年内病情进展明显，20～30年趋于缓和，至40年病情几乎稳定。2.儿童发病时首发症状常为一侧下肢肌张力异常，患儿出现步形怪异、下肢僵硬、步态不稳、马蹄内翻足等症状。有时仅表现为走路较晚，易跌倒。随病情发展，肌张力异常可影响其他肢体，头颈部及身体中轴甚至出现痉挛性斜颈、扭转痉挛。患儿有肢体震颤、肌强直、Babinske征阳性，语言及智能常不受累。3.成人患者发病时以肢体不自主震颤、僵硬等类似帕金森综合征表现多见。行动迟缓，易疲劳，肢体肌张力高，腱反射亢进，病理征阳性。大部分患者症状有昼夜波动性，晨起或休息后明显减轻甚而消失，午后或劳累后症状可加重。4.多数患者病程呈进行性发展，未经治疗者，最终生活不能自理。对小剂量左旋多巴有戏剧性和持久性反应是其显著的临床特征。用药后所有症状包括易疲劳、肌张力障碍、姿势异常、震颤都会完全消失。而长期服用左旋多巴无须增加剂量，且不会出现左旋多巴的运动并发症。并发症流行性肌张力障碍的临床表现以短暂出现的口、眼、舌、颈等肌为主，可累及四肢躯干肌肉的肌张力障碍发作为特征，发作呈转颈、伸舌、两眼向一侧凝视或上翻以及四肢持续性伸展或屈曲姿势，也可出现快速抖动。通常每次发作数分至数小时，每日1～2次至十多次。发作后病人觉头昏、头痛、全身酸痛。

1.血、尿、便常规，通常正常。
2.脑脊液检
可正常，脑脊液中高香草酸及生物喋呤含量可降低。
3.肝功能检查
正常，有鉴别诊断意义。
4.脑电图、诱发电位、颅脑CT、MRI及PET检查，均正常。

DRD应与下列疾病相鉴别：
1.脑性瘫痪
以肌张力异常增高及痉挛为主要特征，常伴智力低下、惊厥及情绪障碍，症状无波动性，对多巴制剂无反应。
2.少年型帕金森病
很少发生在8岁以下儿童，PET检查示18F-dopa摄取量下降，长期应用多巴制剂需要逐渐增加剂量，易出现副作用。
3.肝豆状核变性
常伴肝功损害及智力、精神异常，角膜可见K-F环。
4.痉挛性截瘫
极少数患者初始症状、体征与痉挛性截瘫相似，小剂量多巴的戏剧性反应可能是最重要的鉴别要点。

小剂量多巴制剂对DRD有戏剧性疗效。半数患者用药当天见效，起效时间一般不超过7日。一旦怀疑本病，立即用药，可为诊断性治疗。左旋多巴/苄丝肼（美多巴）可长期持续用药，副作用少；若停药，症状即再出现。预后DRD的病因为GCHⅠ基因突变致多巴胺合成减少，需长期补充其不足，不需增加剂量，也不会出现开关现象、药效减低等副作用。

日常护理
携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生，早期诊断，早期治疗，加强临床护理，对改善患者的生活质量有重要意义。

有遗传因素者，预防更为重要。预防措施包括：近亲避免结婚、遗传咨询、携带者基因检测、产前诊断和选择性人工流产等防止患儿出生。早期诊断，早期治疗，加强临床护理，对改善患者的生活质量有重要意义。