无特殊人群

无传染性

1.主要临床特征
以小脑性共济失调及不同程度的锥体束征，锥体外系征或周围性肌萎缩为主要临床特征。
2.临床分型
不同发病年龄者临床表现略有不同，coutinho根据临床表现将本病分为3型：Ⅰ型占15%,发病年龄较早，20~30岁发病，具有锥体束征，锥体外系损害征，进行性眼外肌麻痹，可有面肌，舌肌肌束颤动及轻度小脑功能缺陷等体征，进展最快，多在45岁左右死亡；Ⅱ型又称joseph病，占38%,30~50岁发病，以小脑功能障碍及锥体束征为特征，伴或不伴眼外肌瘫痪，无锥体外系征，症状较轻，死亡年龄60岁左右，Ⅲ型又称machado病，占47%,发病年龄较迟，50~60岁或60岁以后起病，以小脑功能障碍及运动神经多发性神经病(对称性四肢末端肌萎缩)为主，伴或不伴眼外肌瘫痪及锥体束征，进展缓慢，预后良好，并非所有患者均能符合以上3型，另有部分病例却为上述3型的混合型，jardim等观察62例mjd患者，发现Ⅰ型mjd与核性眼肌麻痹呈正相关；Ⅲ型mjd与核上性眼肌麻痹呈正相关，平均cag长度长者与锥体束征及肌张力障碍有关。
maruvama等根据cag重复长度及临床的研究提出新的分类方法：a型(青少年型):反射亢进及肌张力障碍，无本体感觉缺陷；c型(成年型):反射减弱及本体感觉缺陷，无肌张力障碍；B型(中间型):混合型，介于以上二者之间。
3.主要症状和体征
临床上初始症状多为共济失调步态，早期表现还有软腭无力，构音障碍，垂直性或水平性眼球震颤及眼睑睁开困难，眼球上视困难，晚期有凸眼，面部尤其眼，口周围及舌肌纤维震颤及萎缩，眼睑挛缩，部分病者有面部或软腭肌阵挛和第Ⅴ,Ⅶ,Ⅸ~Ⅻ脑神经支配肌受累，肌强直，痉挛及病理征阳性等锥体束征，也可出现运动过缓及肌张力不全，手足徐动等锥体外系体征，以及四肢肌束震颤及末端肌萎缩等，还可有下肢震动觉减退，约1/3患者有脊柱侧凸，弓型足，杵状指等骨畸形症状。
本病眼运动障碍颇具特点，大多数病例具有眼外肌瘫痪，冲动性眼球运动障碍等眼球运动异常，水平或垂直眼震，也可有突眼，复视，视神经萎缩，色素性视网膜变性等眼症。
schols等报道45%患者有不安腿综合征，而其他常染色体显性遗传性小脑性共济失调患者罕见，不安腿综合征是mjd患者睡眠障碍的常见的但并非惟一原因，mjd患者睡眠障碍与年龄大，长期持续疾病及脑干受累有关。
shimizu分析了日本1个mjd家系12例现症者眼动异常的表现，12例均有上视麻痹，水平注视眼震，会聚障碍，多数有快速扫掠障碍，追随眼动作障碍，眼睑睁开困难，少数表现突眼，视动障碍，方波形急跳(square wave jerk)等，瞳孔形状及光反应均正常，作者结合此家系的临床表现，还报告了一例尸检，病理所见：脊髓小脑束变性，clarke柱，前角，齿状核和黑质致密部神经元脱失，动眼神经核神经元显著脱失，edinger-westphal核相对保存，滑车神经核轻度受累，展神经核相对完好，前庭神经核神经元减少，中脑背部，包括上丘，顶盖前区及后联合神经元减少，脱髓鞘，胶质增生，内侧纵束变性，作者认为尸解病例动眼神经核脱失，而edinger-westphal核相对保存，为特征性病理发现。

诊断
诊断标准为：
①常染色体显性遗传。
②主要神经系统表现包括小脑性共济失调伴锥体束征(Ⅱ型),伴有各种程度的肌张力不全-僵直等锥体外系征(Ⅰ型),或周围性肌萎缩及感觉障碍(Ⅲ型).
③次要的但更特异性的体征，如进行性眼外肌麻痹，面肌与舌肌束颤及突眼，这些体征虽非必需，但有助于对先证者家族成员进行体检，有助于对患者的早期诊断。
pcr检测有助诊断，hsieh等应用pcr检测mjd基因的cag重复序列扩展数目，认为无假阳性或假阴性结果，是一种简便，可靠，价格适中的诊断方法，可用于患者，症状前及出生前的诊断。
鉴别诊断
橄榄-脑桥-小脑萎缩(opca)可有类似于mjd的眼症表现，shimizu将shy-draer综合征(sds)眼运动障碍与27例opca作了比较，发现会聚不能，水平眼震，垂直性注视受限，温水反应眼颤视觉抑制缺乏，opca出现率极低，差别有统计学意义，而眼睑睁开困难，突眼和眼球不自主运动为mjd所特有，因此，眼动各亚成分的分析，对mjd与opca的鉴别是有益的。
本病可出现典型表现，也可对左旋多巴有效，但同时有包括锥体束及小脑征，周围神经病及(或)前角细胞在内的功能障碍可资鉴别。

本病无特效治疗。有报告抗胆碱药可使症状减轻。sakai报告1例本病患者，脑脊液中hva及5-hiaa浓度下降，建议试用5-ht制剂治疗，有待进一步研究。

日常护理
1、调整日常生活与工作量，有规律地进行活动和锻炼，避免劳累。
2、保持情绪稳定，避免情绪激动和紧张。

3、保持大便通畅，避免用力大便，多食水果及高纤维素食物。

4、避免寒冷刺激，注意保暖。

进行遗传咨询，预防措施包括避免近亲结婚，携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。