答
您好，孩子具体怎么不好筛查蛋氨酸高吗？串联质谱报告我看看那为什么要做基因呢？是新生儿基因筛查吗？串联质谱结果正常的如果单纯只是基因筛查的报告，那么这个问题不大的，单纯携带一个基因，而且这个基因，临床表现就是大氨酸增高，但是孩子的蛋氨酸是正常的，基本上没什么问题的，放心理论上25%
毛新梅
北京大学第一医院宁夏妇女儿童医院
2023-02-27
答
你好，你有什么问题？孩子多次C4增高，结合基因检测结果异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症。目前游离肉碱正常，定期随访就可以了，坚持定期儿童保健。下次复查建议同时做一下尿有机酸检测。目前也不需要做肝肾功能检测。是的，目前的结果基本可以诊断了。这个疾病绝大部分孩子没有任何症状，不影响孩子生长发育，再生育有1/4可能性孩子出现同样的问题，但因为这个疾病预后好，不建议做产前诊断。基因遗传病无法备孕期治疗，只能孕期诊断。目前不需要治疗。可以去浙江省儿童医院就诊，听听专家意见，它们那里有很多这样的孩子，治疗经验比我们多。不清楚，可以试试。这类疾病绝大部分没有症状，不影响孩子。结果并没有质的区别。治疗与否的指标之一是游离肉碱。需要监测游离肉碱。是的，是否治疗需要根据多个结果分析。目前的结果基本可以诊断。这个疾病预后好，不建议做产前诊断。具体可以咨询产前诊断医生。孩子以后结婚生子，如果对方没有携带相关基因，后代不会患病。是的，定期复查。每次生育都是1/4概率。绝大部分孩子没有任何症状。ad建议吃到两岁。需要定期做，可以每半年做一次肝功能。尿有机酸检测可以看尿相关代谢产物水平，如果过高，需要饮食干预治疗。每次生育都是1/4概率是患者，3/4概率是正常尿有机酸检测主要看乙基丙二酸，如果持续增高，需要结合孩子发育情况考虑是否治疗。是的。不是，大部分症状很轻，很少有严重智力发育落后的。父母各遗传一个。孩子遗传了父母各一个突变基因，就可能会发病。如果孩子没有什么不好，血检查结果C4没有继续增高，可以不查尿。。父母两个基因中分别有一个突变基因。而父母的这个突变基因都遗传给孩子，所以孩子有两个。是的大部分应该做不了。最早大概在2000年左右，上海。很多地方这几年开始的。以前这些病都不能诊断。这个病不多，发病率不高。我们没有碰到过症状严重的。父母遗传。常染色体隐性遗传病的致病基因位于常染色体，个体仅存在一个致病基因即在杂合状态时，并不发病，只有致病基因成纯合状态时，即两个等位基因均发生缺失或突变时，才导致基因功能改变，而产生疾病。因此隐性遗传病的患者都是致病基因的纯合子；患儿从父母获得的基因都是突变（缺失）基因，父母都是杂合子，即父母都带有一个正常基因和一个突变（缺失）基因。这种遗传病的家系特点是：①父母、上几代或旁系亲属中无同样患者。父母表现型正常（即外部表现）正常，但都是杂合子，是致病基因携带者；②患者的同胞中出现同样疾病的几率是1/4；③患者的父母近亲婚配的发病率明显升高；④发病与性别无关。可以。如果其他地方做不了，只能去这里了。宝宝属于没有症状的，我们目前诊断的宝宝，都没有发现症状。孩子是缺少一种酶不能。有一个不会发病，两个才会发病。是突变基因。遗传了父母各一个突变基因，孩子才会发病。重点关注神经发育情况。是的，孩子遗传了父母各一个突变基因。开始时候之所以不能判断孩子是否是患者，是因为有一个基因突变是临床意义未明。但疾病诊断并不完全依靠基因检测结果，孩子多次串联质谱结果有异常，说明孩子确实存在相关酶的缺乏。目前你所描述的症状不能判断孩子有神经发育方面的问题，需要预防保健科医生专业评估。遗传了各一个突变基因才有可能发病。睡觉抖和缺钙没有关系，正常孩子也会有。这是我发给您的第一条建议。是的，父母各一个。不好估计孩子出现症状的概率，但我们目前随访的几个孩子都正常。国内报道的相关疾病的孩子随访也没有发现异常。不会影响。意义未明意思是有50%可能致病。也有一半的可能性不致病。是否致病需要结合基因分析结果及孩子的串联质谱结果来综合分析。绝大部分不会发病。这个结果需要复查的。这个疾病不严重，大部分宝宝预后好，最坏的结果：孩子出现智力发育落后。不一定。从孩子的检查结果来看，意义未明的突变是会致病的。目前的结果不用治疗。
齐志业
昆明医科大学第一附属医院
2022-01-01
答
...能肯定就是遗传代谢病诊断疾病除了实验室检查以外，更多的需要靠孩子的症状来进行诊断。没有诊断也不算坏消息，至少说明孩子还是有可能不是遗传代谢病的。尿有机酸和肝功能也没有什么大的问题。尿有机酸增高和血的检查结果不吻合，意义不大。胆汁酸增高也意义不大，因为胆红素和肝酶是正常的。C4增高原因还不是很清楚，可能和肝功能不完善有关系，也不完全排除是遗传代谢病所致。建议间隔两月左右复查一下C4。暂时不需要做心脏的检查。目前的结果还不能完全诊断，很多疾病并不是做了检查就能诊断的，还需要进一步的随访观察才能确诊。基因报告有突变位点，但是这并不支持孩子就一定会有遗传代谢病。对于宝宝这种情况，这种疾病大部分孩子没有任何症状，少部分孩子会出现神经系统症状，主要是神经发育迟缓，但出现的年龄也不一定。因为这类疾病相对量比较少，所以对于这类疾病的经验认识尚不足。目前对孩子只能是随访观察。和上次检查间隔两个月复查。不影响打预防针。我们国家的小朋友还是建议维生素d和维生素a都服用。因为我们国家的食谱和国外的差别还是挺大的。但不需要特别的补钙，因为奶类和辅食中的钙足够孩子用了。而孩子缺钙最主要的原因是缺少帮助钙吸收的维生素d。只要孩子维生素d够，就不会有缺钙的情况。除非是妈妈有必要吃。如果是为了给宝宝补钙的话，妈妈没有必要吃。这样吃的剂量和中毒剂量差别还是很大的，不会中毒。但没有必要这样吃，吃ad就可以了。早产的孩子维生素d和ad可以吃到三个月，三个月之后改为每天一次维生素ad。如果孩子体重增长好，吃奶好，不需要额外补充钙片。孩子的基因报告中，有一个是临床意义未明的突变，而且孩子的血的指标在逐渐下降，说明这个临床意义未明的突变可能不会导致孩子发病，就不能说这是孩子的致病基因，所以这个基因检测结果对生二胎也没有指导意义。血管瘤属于皮肤科疾病，我不是特别了解。但大部分孩子血管瘤会在两岁以内逐渐消失的。如果有逐渐增大的趋势，需要去皮肤科就诊。是的，目前每天只需要吃一颗维生素ad就可以了。不影响打预防针。从目前的结果，不能判断是否有遗传代谢病。有很多关于基因的检测结果，还是我们目前未知和无法分析的。游离肉碱是串联质谱检测中的一项值，在您的报告当中可以看到。其中一个可疑致病突变基因致病可能性大，另外一个不确定是不是不好的基因。是的，孩子是正常的。是的，定期随访复查就可以了。如果真的有相关的遗传代谢病，不一定多大出现症状。有些孩子终身都没有症状。是的，有部分遗传代谢病，是没有任何症状的。目前的没有更好的办法，只能随访复查。基因检测也只是能检测出来目前已知的少量的相关的致病突变位点，而并不是全部的100%的检测出来。是的。有可能这个临床意义未明的基因突变就是致病突变，孩子有相关的遗传代谢病，但并不是很严重的类型，孩子不会出现症状，也就是之前你说的和正常人看起来一样的遗传代谢病患者。这种疾病属于常染色体隐性遗传病，父母只是携带者，孩子遗传了父母两个不好的基因就会发病。所以这类疾病大部分没有家族史。之所以称之为遗传病是因为有遗传物质的改变。血糖和贫血没有什么关系，轻度贫血也不会影响心脏功能，和心脏也没有什么关系。其实目前的医学技术，很多检测方法都有它的局限性。如果孩子一直都好，游离肉碱正常，不需要治疗。不客气。
齐志业
昆明医科大学第一附属医院
2020-09-17
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