患者
基因报告看有没有遗传代谢病（男，1岁）
齐志业医生
你好，可以把检查报告发给我看一下吗？
患者
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患者
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患者
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患者
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患者
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患者
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患者
这是所有基因报告，你帮我看一下有没有遗传代谢病，或者有代谢病
齐志业医生
孩子目前没有什么不好，C4这几次复查逐渐降低，基因检测提示有来自父母各一个突变基因，但来自父亲的突变基因 突变性质是临床意义未明，不能以此来诊断孩子就是短链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症，需要继续监测孩子的c4变化情况。
齐志业医生
今天值班，刚要给你回信息，就来了病人，抱歉回复您晚了。
患者
还检查了一个肝功和尿有机酸检查
患者
我想问一下这基因报告说明没有遗传代谢病吗？C4还是1.04，查了肝功胆汁酸高，再吃药，还没去复查
患者
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患者
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患者
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患者
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齐志业医生
尿有机酸和肝功能也没有什么大的问题。
齐志业医生
目前的这个结果不能肯定就是遗传代谢病
患者
尿有机酸丙酮酸高
患者
还有其他两个高
患者
肝功能胆汁酸高，医生说胆汁酸高也会影响代谢方面的问题
患者
我想请问一下这3个检查报告这样，那C4高就是因为胆汁酸高影响的吗？
患者
胆汁酸高吃了一个月药了，还没去复查，如果这次复查是不是又要复查一下C4呢？
齐志业医生
尿有机酸增高和血的检查结果不吻合，意义不大。胆汁酸增高也意义不大，因为胆红素和肝酶是正常的。C4增高原因还不是很清楚，可能和肝功能不完善有关系，也不完全排除是遗传代谢病所致。建议间隔两月左右复查一下C4。
患者
这种需要查一下心脏那些不呢？
患者
检查了这3个还是不能确定到底有没有代谢病？
患者
基因报告没有遗传代谢病吗？我看不懂😂️
患者
代谢病多大可以表现出来？有啥症状
齐志业医生
暂时不需要做心脏的检查。目前的结果还不能完全诊断，很多疾病并不是做了检查就能诊断的，还需要进一步的随访观察才能确诊。
齐志业医生
基因报告有突变位点，但是这并不支持孩子就一定会有遗传代谢病。对于宝宝这种情况，这种疾病大部分孩子没有任何症状，少部分孩子会出现神经系统症状，主要是神经发育迟缓，但出现的年龄也不一定。因为这类疾病相对量比较少，所以对于这类疾病的经验认识尚不足。目前对孩子只能是随访观察。
患者
上次检查C4是8月6号，现在都40天了，好久又去复查呢
患者
现在就只有复查来看吗？
患者
只复查C4还是和肝功能一起复查
患者
啥都检查完了，还是不知道为啥C4偏高😂️
齐志业医生
和上次检查间隔两个月复查。
齐志业医生
诊断疾病除了实验室检查以外，更多的需要靠孩子的症状来进行诊断。没有诊断也不算坏消息，至少说明孩子还是有可能不是遗传代谢病的。
患者
那现在每个月的预防针要打吗？
齐志业医生
不影响打预防针。
患者
现在宝宝是早上吃ad晚上吃D3，天天这样吃，吃多了会不会中毒哦，继续这样吃起走吗？
齐志业医生
这样吃的剂量和中毒剂量差别还是很大的，不会中毒。但没有必要这样吃，吃ad就可以了。
患者
那明天去把上个月的预防针打起
患者
哺乳期在补钙，宝宝现在5个月，还要把钙吃起走吗
齐志业医生
我们国家的小朋友还是建议维生素d和维生素a都服用。因为我们国家的食谱和国外的差别还是挺大的。但不需要特别的补钙，因为奶类和辅食中的钙足够孩子用了。而孩子缺钙最主要的原因是缺少帮助钙吸收的维生素d。只要孩子维生素d够，就不会有缺钙的情况。
患者
当初医生给我说宝宝因为是早产儿，就喊这样吃，早上ad晚上D3
患者
就早产一天，36加6出生的
患者
意思是我可以不用吃钙片了
齐志业医生
早产的孩子维生素d和ad可以吃到三个月，三个月之后改为每天一次维生素ad。如果孩子体重增长好，吃奶好，不需要额外补充钙片。
患者
我说的钙片不是宝宝吃的，是哺乳期妈妈吃的
患者
现在5个月，70高17斤
齐志业医生
除非是妈妈有必要吃。如果是为了给宝宝补钙的话，妈妈没有必要吃。
患者
我再问一下血管瘤如果越长越宽就要去医吗？我宝宝眼皮上有点点红，有些时候明显，有些时候又不明显，不知道是不是血管瘤
患者
医生就是喊我吃，过奶给宝宝，那好，不用吃了
患者
现在5个月了就不用吃D3了？就每天吃一粒ad就行了是吗
患者
我们基因报告没问题？我是说如果生二胎之前需要做啥检查吗？
齐志业医生
血管瘤属于皮肤科疾病，我不是特别了解。但大部分孩子血管瘤会在两岁以内逐渐消失的。如果有逐渐增大的趋势，需要去皮肤科就诊。
齐志业医生
是的，目前每天只需要吃一颗维生素ad就可以了。
齐志业医生
孩子的基因报告中，有一个是临床意义未明的突变，而且孩子的血的指标在逐渐下降，说明这个临床意义未明的突变可能不会导致孩子发病，就不能说这是孩子的致病基因，所以这个基因检测结果对生二胎也没有指导意义。
患者
孩子现在在吃熊去氧胆酸片可以打预防针？
齐志业医生
不影响打预防针。
患者
如果孩子真的有代谢病，是多大开始表现出来
患者
血糖正常能不能看出贫血呢？
患者
说如果有代谢病就会心脏不好，贫血，喊去检查心脏
齐志业医生
如果真的有相关的遗传代谢病，不一定多大出现症状。有些孩子终身都没有症状。
齐志业医生
血糖和贫血没有什么关系，轻度贫血也不会影响心脏功能，和心脏也没有什么关系。
患者
有些代谢病和正常人一样吗？没症状
患者
你说的好多我都看不懂😂️麻烦你直接告诉我检查了这3项检查，尿有机酸，肝功，基因，有没有代谢病？直接说有没有，
齐志业医生
是的，有部分遗传代谢病，是没有任何症状的。
齐志业医生
从目前的结果，不能判断是否有遗传代谢病。
患者
那要咋才能确定到底有没有代谢病
齐志业医生
目前的没有更好的办法，只能随访复查。
患者
检查也检查了，也不知道到底有没有，没有就放心了，有就带去看，这样搞得我都不知道咋办
患者
现在5个月了，没任何异常
患者
基因不是能看出有没有遗传啊，那为啥也看不出来呢
齐志业医生
其实目前的医学技术，很多检测方法都有它的局限性。
齐志业医生
基因检测也只是能检测出来目前已知的少量的相关的致病突变位点，而并不是全部的100%的检测出来。
齐志业医生
有很多关于基因的检测结果，还是我们目前未知和无法分析的。
患者
现在只能复查C4来看，如果降下来就说明没事了吗？
齐志业医生
是的。
患者
如果还保持1.04那说明什么？就有代谢病
患者
降下来了4次，最后两次就稳定在1.04和1.07
齐志业医生
有可能这个临床意义未明的基因突变就是致病突变，孩子有相关的遗传代谢病，但并不是很严重的类型，孩子不会出现症状，也就是之前你说的和正常人看起来一样的遗传代谢病患者。
患者
如果有遗传代谢病，是父亲有还是母亲有这个病，才遗传？还是说基因突变的代谢病
患者
如果真的有这个病不用治吗？
齐志业医生
如果孩子一直都好，游离肉碱正常，不需要治疗。
患者
第一次2.35，第二次1.7，第三次1.4，第四次1.04，第5次1.07，最后一次1.04，最后这3次检查都能咋下降
患者
什么叫游离肉碱
齐志业医生
这种疾病属于常染色体隐性遗传病，父母只是携带者，孩子遗传了父母两个不好的基因就会发病。所以这类疾病大部分没有家族史。之所以称之为遗传病是因为有遗传物质的改变。
齐志业医生
游离肉碱是串联质谱检测中的一项值，在您的报告当中可以看到。
患者
我孩子是遗传了一个不好的基因吗？
患者
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齐志业医生
其中一个可疑致病突变基因致病可能性大，另外一个不确定是不是不好的基因。
患者
是这个游离肉碱吗？这个几次报告都是正常的，就是C4偏高，和右边关于C4的有两个不正常
齐志业医生
是的，孩子是正常的。
患者
意思就是说如果下次复查C4还是没有降，说明就是有遗传代谢病，可以不用治，只是轻微的？
齐志业医生
是的，定期随访复查就可以了。
患者
好的，谢谢
齐志业医生
不客气。
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咨询时间: 2020-09-17
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