小儿和成人均可发病、男性患者及近亲通婚的子女多见。

无传染性

常见症状：夜盲、进行性视力下降、视野缩小       
1.夜盲及进行性视力下降；

2.进行性视野向心性缩小至管状视野；

3.眼底：视盘色淡、蜡黄、视网膜血管细窄、眼底灰青色污秽状，可见骨细胞样色素沉着，越向周边越明显，视网膜萎缩，硬化的脉络膜血管显露；

4.眼底荧光血管造影：早期出现透见荧光，动脉充盈迟缓，黄斑可因囊样水肿而出现渗漏；

5.视网膜电流图：呈熄灭型。

1.基因遗传学检查
2.免疫学检查
3.动态和静态视野
goldmann球形视野计已常规用于rp的动态视野检查。用Ⅰ-4e,Ⅲ-4e及Ⅴ-4e视标进行检查的结果，重复性好，相对可靠。
4.暗适应阈值
检测暗适应过程中对刺激光斑的视觉敏感性，临床上通常用goldmann-weekers暗适应计绘制暗适应曲线，检测暗适应终阈值，是评价视网膜杆体功能的敏感指标之一。
5.全视野erg
自1945年karpe发现rp特征性erg表现后，随着erg检测条件的改良，特别是计算机信号平均技术的应用，可检测微伏以下的erg反应，促进了rp的临床诊断和视功能评价。
值得一提的是erg是代表整个视网膜外层及中层的总和电反应，通常并不与代表黄斑功能的视力成正相关。锥体反应异常并不就完全代表黄斑中心凹的损害。
6.眼底荧光血管造影
眼底荧光血管造影可显示rp早期用检眼镜查不易发现的微小rpe改变，有助于早期诊断。
7.病理学检查
临床上得到的标本均为晚期病例。主要病理改变为视网膜神经上皮层，特别是视杆细胞的进行性退变，继以视网膜由外向内各层组织的逐渐萎缩，伴发神经胶质增生。

与一些先天生或后天性脉络膜视网膜炎症后的继发性视网膜色素变性注意鉴别。

先天性梅毒和孕妇在妊娠第3个月患风诊后引起的胎儿眼底病变，出生后眼底所见与本病几乎完全相同，erg、视野等视功能检查结果也难以区分。只有在确定患儿父母血清梅毒反应阴性及母亲妊娠早期无风疹病史后，才能诊断为原发性色素变性。必要时还需较长时间随访观察，先天性继发性色素变性在出生时即已存在，病情静止。

后天性梅毒和某些急性传染病(如天花、麻疹、猩红热、流行性腮腺炎等),均可发生脉络膜视网膜炎，炎症消退后的眼底改变，有时与原发性色素变性类似。当从病史、血清学检查以及眼底色素斑大而位置较深、形成不规则(非骨细胞样)、有脉络膜视网膜萎缩斑、视盘萎缩呈灰白色(不是蜡黄色)、夜盲程度较轻等方面加以鉴别。

在减慢视网膜变性病程方面缺乏有效治疗。近年曾用胎儿视网膜神经层移植于病人，初步报告证实可增进视力。文献中有试用血管扩张剂、维生素A及b1、组织疗法、各种激素、中草药、针炙等方法，或可避免视功能迅速恶化。

1、遮光眼镜片之选用强光可加速视细胞外节变性，所以必须戴用遮光眼镜。镜片的颜色从理论上说，应采用与视红同色调的红紫色，但有碍美容用灰色，阴天或室内用0~1号；晴天或强光下用2~3号灰色镜片。深黑色墨镜并不相宜。绿色镜片禁用。

2、避免精神和肉体的过度紧张过度紧张时体液内儿茶酚胺(catecholamine)增加，脉络膜血管因此收缩而处于低氧(hypoxia)状态，使视细胞变性加剧。我国传统的气功(静功),能以自己的意志高速大脑皮层及机体各器官的活动，如持之以恒，对防止本病视功能迅速恶化方面可能有益。

1.禁止近亲结婚。
2.避免“病病结合”
隐性遗传患者应尽量避免与本病家族史者结婚，更不能与也患有本病者结婚，显性遗传患者其子女发生本病的风险为100%.
3.补充维生素A
维生素A缺乏类型有效。