患者
视网膜色素变性遗传咨询（男，20岁）
金鑫医生
您好，说说具体情况。
患者
电话说吧
患者
我打这个400电话就可以么
患者
您好还在么
金鑫医生
这个不是电话咨询
金鑫医生
好像不行
患者
我丈母娘是视网膜素色变性患者，做了基因检测后，医生说她是常染色体隐性遗传。我想问下这种情况，我老婆是不是一定是携带者，另外，我小孩会不会得病？如果我老公不携带这个致病基因，是不是孩子一定不会得病
金鑫医生
隐形遗传，你爱人携带的几率不大
患者
隐性遗传，我丈母娘的病两个染色体aa
患者
那我老婆没得病一定是Aa对不？
患者
她一定是携带者吧
金鑫医生
携带
患者
那我小孩呢
患者
我自己祖上几代都没这个病
金鑫医生
比你爱人的几率又小一半
患者
小孩是不是最多就是携带者
患者
这病有没有可能会后天基因突变引起
金鑫医生
这个病有几种遗传方式
金鑫医生
也有散发病例
患者
我老婆现在怀孕了，有没有必要去医院做羊膜穿刺抽羊水检查
金鑫医生
只能说，跟正常人结婚，可以使几率越来越小。
患者
什么叫散发病例
金鑫医生
你爱人检查过眼底吗？
金鑫医生
确定没问题
患者
检查过
金鑫医生
散发，就是父母都没有，家族都没有，就出来一个色素变性的。
患者
确定没问题
患者
我丈母娘的父母是近亲结婚
患者
生了5个孩子，就我丈母娘是有病的
患者
所以我也怀疑他俩都是杂合子
患者
隐性遗传
患者
那你觉得有没有必要去抽羊水检查
金鑫医生
可以做
金鑫医生
优生优育
患者
如果我自己不是携带者，是不是孩子一定没病？
患者
我感觉我自己应该不携带，祖上几代都没这病，兄弟姐妹也都没病
患者
您是怎么建议的
金鑫医生
就目前的情况来说，孩子的遗传几率不大。
金鑫医生
但是在没有确定检查依据时，没法说肯定的话。
患者
是不是孩子是二分之一的几率是携带者
患者
您方便加微信吗
金鑫医生
不允许
患者
我明天把我丈母娘医院做的基因检查的报告发您看看
金鑫医生
可以的
患者
确定一下是不是隐性遗传
患者
我感觉这边医院说也说不清楚
金鑫医生
您在哪儿看的病？
患者
宁夏眼科医院
患者
找的最好的大夫
金鑫医生
这个病，医学上束手无策
患者
她跟我说我丈母娘是常染色体隐性遗传，但又说我老婆不一定是携带者
金鑫医生
北京上海能研究的多一些
患者
我也搞不清楚
患者
我知道治不好，我只想知道我老婆肚子里的孩子有没有可能得病
患者
她推荐去北医三院做羊膜穿刺
金鑫医生
对
患者
我明天怎么发你检查报告
金鑫医生
北京，上海，还是最先进的
患者
如果可以肯定是常染色体隐性遗传我觉得就没必要去做了
金鑫医生
可以关注我的
金鑫医生
有问题随时联系
患者
怎么关注
患者
那明天电话咨询吧，您能看懂基因检查的报告吧
金鑫医生
能看懂，但是不精通。我们地方医院见识的还是少。建议疑难病症还是去大医院吧。
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咨询时间: 2019-06-19
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