软骨瘤为常见的良性骨肿瘤，内生（髓腔性）软骨瘤是指发生在髓腔内的软骨瘤，最为常见；骨膜下（皮质旁）软骨瘤则较少见。软骨瘤合并多发性血管瘤者称马弗西（Maffuci）综合征。软骨瘤单发多见，多发较少见，并具有对称生长的特点，同时合并肢体发育畸形，又称内生软骨瘤病；其发生于一侧肢体者又称欧利（Ollier）病。位于盆骨、胸骨、肋骨、四肢长骨或椎骨的软骨瘤易恶变；发生在指（趾）骨的软骨瘤极少恶变。
软骨瘤病因至今不明，可能与骨损伤、慢性感染、放射性刺激、遗传及骨发育过程方向转位等因素有关。