春雨医生

登录 注册

为什么靶向药治疗之前需要做8000元的基因检测, 医生说出了实话

阅读3899 2018-10-13
胡洋
胡洋 原创
呼吸内科 主任医师 上海市肺科医院

靶向药物在肺癌的治疗中起着越来越重要的作用,所以现在对于肺癌术后标本以及穿刺标本通常会建议病人常规做基因检测,这个检查价格昂贵,甚至超过8000元,为什么要做这个检查呢,因为只有做这个检查才能预测靶向药物是否有效,那么为什么基因检测都是首先做EGFR基因呢?

1.EGFR基因在肺癌发生中起着重大作用

EGFR中文名表皮生长因子受体,是由EGFR基因表达出来的一种跨膜蛋白质,可与表皮生长因子(EGF)结合;EGF和EGFR都是健康细胞里面的正常蛋白,参与细胞正常生长和分裂。当EGFR基因发生突变,EFGR基因就会疯狂表达EGFR蛋白并组装到细胞膜表面,导致细胞膜表面表皮生长因子受体过多,这意味着表皮生长因子可以与大量的受体结合,加速促进细胞异常生长和分裂,最终导致肿瘤诞生。可见,EGFR在肺癌形成和发展中起着重要作用。所以要治疗肺癌,就从基因源头找出真凶,并用针对这个基因的药物对付它。

2.中国人EGFR基因突变率高

在肺癌中,EGFR突变率和人种有直接关系,美国白人突变率在10-15%,而亚裔人种能达到30%以上,中国有高达40%的突变率。一项研究显示:通过对1482个亚洲肺癌病人测序后发现,居然有高达51.4%的亚洲非小细胞肺癌病人有EGFR突变。而在中国人中,不吸烟、女性、中年人群,EGFR突变率相比较而言更高。中国不吸烟的中年妇女肺癌患者中为什么会有这么高的EGFR突变率仍然是科学上的一个谜。不管怎么说,这对于患者来说也算是不幸中的万幸,因为有更多的人可以从靶向药中获益。

3.目前研制比较成熟的肺癌靶向药都是针对EGFR

TKI类药物(吉非替尼)设计的出发点是:EGFR在非小细胞肺癌细胞上表达远高于正常癌旁组织,如果能够用TKI药物抑制EGFR的活性或许就能治疗癌症。2004年两位哈佛医学院的科学家第一次发现:EGFR酪氨酸激酶区基因突变与EGFR-TKI疗效相关。于是打开了靶向药物治疗肺癌的大门,紧随其后研制了厄洛替尼、阿法替尼和奥西替尼,而中国也自行研发了埃克替尼。这些药物在临床已经使用多年,对EGFR基因突变的肺癌病人具有肯定的疗效,毒副作用也比较清楚。

以上就是为什么肺癌病人都会首先检测EGFR基因的原因。其实基因检测项目还包含其他很多基因,比如ALK基因,比如ROS1基因,这些基因相比较而言突变率比较低,而且很多针对这些基因的药物还在研制阶段,从研发到临床使用还有很长的路要走。


4
评论0