春雨医生

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【医学】抓住了你,就抓住了孩子的命

阅读4038 3月30日
毛新梅
毛新梅
儿科 主任医师 宁夏妇幼保健院/宁夏儿童医院

命悬一线、判若两人

再见萱萱,是在今天早上,11个月的她,无力的躺在妈妈的怀里,苍白虚弱,由于频繁的呕吐,抽搐,已经陷入了昏迷状态,血氨410umol/L(正常30以内),肝功能异常,转氨酶升高,血串联质谱瓜氨酸1500(正常5--35),由于高血氨引起的代谢紊乱,代谢性脑病,命悬一线,与三个月之前相比,判若两人。三个月前的萱萱,机灵可爱,白皙的皮肤,黑黑的眼睛,虽然只有八个月,已经爬的特别快,而且能够咕噜咕噜说话了,爸爸妈妈爷爷奶奶一家人开心极了。

短短三月不见,孩子的状况如此之差,那么,在这个幼小的女童身上,究竟发生了什么事呢?事情得从十个月前说起

先天疾病,能否治愈?

家住利通区的萱萱在出生后不久,足跟采血的结果出来,串联质谱筛查提示瓜氨酸这一项指标异常增高,达900多。凭经验,我知道这是一个真正的阳性患儿,也就是高度怀疑是一个遗传代谢病的孩子。第一时间我们通知了复查,很快我见到了萱萱,以及萱萱的父母,也多多少少了解了这个家庭的一些故事。不到一个月的萱萱看起来很健康,虽然血尿串联质谱多次检查提示高度异常,血氨180但孩子看起来似乎没受到什么影响。经过一系列检测,最后,我给她诊断为瓜氨酸血症一型”,需要终身控制治疗。

残缺的家庭,爱可否完美?

孩子的爸爸是一个非常老实的年轻人,没知识没文化,由于家庭贫困,娶了智力有残疾的媳妇,女儿出生,给这个年轻人带来多少快乐就在他还沉浸在初为人父的喜悦中,尽情享受生活的美好,谁知上天竟是恩赐给他一个先天遗传代谢病的孩子。我能感受他内心深处所承受的压力与痛苦,还有为了孩子,为了家庭不得不打拼的那种坚毅.....我只想尽我最大的努力去帮助他。

我手把手指导他在网上购买了治疗用的各种药物,左卡尼丁,精氨酸等,仔细帮他计算了孩子使用的药量嘱咐他定期带宝宝复查。口服药物治疗半月后,萱萱的血氨浓度降到了30以下,正常了一家人开心极了孩子在我的指导下一直坚持治疗随访,最初大概每个月过来一次萱萱逐渐长大了,越来越漂亮,聪明,可爱,定期监测肝功能和血氨各项指标都是正常的,发育也正常,根本看不出这个孩子跟其他的孩子有什么区别?便嘱咐他们2-3月复查一次。看着孩子健康成长,我感到莫大的成就这就是我们新生儿筛查的意义所在,使先天性疾病的孩子早早筛查出来,早早治疗,让他们看起来和正常的孩子一样,是一多么大的利国利民的工程啊!

抓住了你,就抓住了孩子的命

谁知三个月不见,孩子竟是这般模样。血串联质谱提示瓜氨酸1500多,血氨410umol/l陷入抽搐,昏迷之中。仔细询问,家属承认是已经停药2月,问及停药的原因竟然是因为孩子看起来很健康和周围其他宝宝没什么区别……无语心塞……这种疾病的孩子,再遇上这样糊涂的父母,虽然我在最早的时候已经反反复复的强调过,一定要好好治疗,千万不能停药,治疗的目的就是预防孩子发病而一旦发病,出现代谢性脑病,则很凶猛,出现抽搐,昏迷,甚至生命危险。

我真的不忍心责怪他们,在我为孩子联系住院的过程中,虽然孩子智力不全妈妈,连一句利索的话也说不清楚,但是对孩子那份心,那份天然的母爱,表现的淋漓尽致,紧紧抱着孩子,不停哭泣天底下的母爱都是一样的,和地位财富无关……

奶奶不停地痛哭,瘫坐在地上,几乎要跪在了我的面前,死死抓住我的手,医生,对不起,我错了,求求你救救我们的孩子……

也许只有在这个时候,他们才意识到疾病的可怕,意识到医生对他的意义,他们觉,只要牢牢抓住了我的手,也就是抓住了孩子的命……

经过协调,孩子住进了重症监护病房,相信在我们医院相关医务人员的共同努力下,在我们的悉心照顾下,她应该能够坚强的挺过这一关,重新回到爱她的爸爸妈妈怀抱。


科普一下:瓜氨酸血症一型是一种什么样的疾病?

瓜氨酸血症1型,即精氨琥珀酸合成酶缺乏,是尿素循环中第三步的精氨酸代琥珀酸合成酶缺陷所致的先天性遗传代谢性疾病,以瓜氨酸血症及高血氨为主要特征。治疗急性期,主要通过血液透析药物和饮食治疗,以减轻高血。典型的表现为生后一周内即出现症状表现为反应差,喂养困难,呕吐等病情进展迅速的表现为脑水肿颅高压、角弓反张抽搐,昏迷甚至死亡。

 



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