答 唐筛高风险需要直接坐羊水穿刺的。但是无创这个准确率是针对21三体的准确率很高，对于其它的染色体三体，或者染色体小片段异常诊断率是达不到99的，这个无创结果可以基本排除21三体的问题，如果只担心这个可以不用做羊穿，如果想更确切的知道胎儿其它的染色体，或者染色体的小片段有没有问题，需要做羊穿，其实最开始唐筛高风险后就可以跳过无创，直接做羊穿，就不用纠结了。或者可以等做完四维，再结合一下彩超的发现，如果没有什么问题，实在不想做可以选择不做，早孕期接触高温有可能导致染色体异常，但是这个可能性的概率具体是多大是没有数值可以参考的。也可以这样。

答 是因为发现心室强光点做的羊穿是吗，彩超发现别的异常吗，就是染色体只有这一张报告是吗，那个没出的应该就是核型，一般需要3-4周出结果，这个结果基本反应出一些结果了，这个结果是意义不明，也就是说检查发现的这个小的656k的染色体的缺失，而且其实一般来说，只有心室强光点也不用做羊水穿刺，心室强光点属于一个超声软指标，一般发现两个软指标才做羊穿，核型可以到后来再参考，这个结果能初步确定胎儿是没有一些严重地染色体异常，比如唐氏综合征这些问题的，可以先不等核型，先去省医院看看。

答 如果孕妇是41岁的话，建议直接做羊水穿刺的，无创是筛查，不能100%确定染色体一定没有三体，大于35岁的都是建议直接羊穿，年龄越大，染色体异常的风险越高。染色体异常包括染色体三体，就是某个染色体多一条，但是年龄风险不只涉及染色体整条的增加，也涉及染色体上的小片段的缺失和重复，另外羊穿对三体的诊断率是100，无创是筛查，是99%，是有可能会没有筛出来确实有问题的胎儿的，有千分之三的流产，宫内感染，胎膜早破的风险。所以最终是不是做还是看您的选择。一般来说正规机构操作正规，这种事情是极少发生的，但是不能说完全不会发生。孕周太大会胎儿的活动空间变小，不容易穿。

答 我先看一下彩超结果。右侧见半环状血流信号，不代表是有出血的。考虑是黄体，这个是早孕期常见的生理变化。孕囊旁边没有积液，宫腔也没有发现积液。可以继续吃地屈孕酮。大约10-14天后，hcg翻倍有点慢，有可能是胚胎发育慢，需要再观察，现在就是打针，过一周再复查彩超看看孕囊和胚胎长的怎么样。目前还不能完全确定，先继续保胎吧。太焦虑也对身体不好。可以打上的。对有的人效果还是可以的。可以也用上试试。这种情况还是要继续用hcg针的，hcg和低分子肝素可以都打上的。hcg不是完全看天数的，而是看翻倍，4.8号是1700左右，4.10号应该大致3000，4.12该6000左右。目前彩超还是有卵黄囊的，可以继续保着往下走看看的。

答 羊穿的结果麻烦发一下。上次的彩超也发一下，对比一下看看，可以看清。这些软指标的异常，已经做过羊穿显示没有染色体的异常，目前是只能继续观察。2周后复查吧，这些都是软指标，不是实质的异常。因为这个软指标通过统计与染色体异常是相关的，所以多个软指标异常就做羊穿查染色体问题。目前咱们羊穿没发现问题，就先复查彩超继续走着。

答 引产后查胎儿染色体了吗，其实最好是引产后针对胎儿先检查染色体情况，这次先怀孕吧，怀孕后做羊水穿刺。18周左右的时候。除了上次引产，以前还流产过吗，是不要还是发育不好，其实查过引产的胎儿的染色体的话，可以根据情况看你们俩要不要做。现在可以做一下的。但是怀孕后的羊穿也还是要做的。需要看看具体是什么问题，不同的情况有不同的处理，染色体问题非常多，需要查出来具体是什么。唐筛只是一个筛查，不是诊断，这几个有风险就是筛查出来可能有染色体异常，但是不是一定的，但是胎儿没有查染色体，所以不能确定是跟胎儿染色体有关，另外胎儿染色体假如确实有异常，是不是来自父母又不一定的。所以就按我刚才说的。

答 查的是夫妻双方染色体吗，除了泌乳素偏高一些，其它都没什么，等染色体结果看看吧。肝功稍微有点问题，不过跟怀孕没什么影响。查的挺全的，没有别的了，可能是偶然的小概率事件，生化有大部分是胚胎染色体异常引起的，胚胎染色体异常有概率原因，也有夫妻双方的原因。需要等结果看看。如果所有结果都没事，下次来了月经之后就可以备孕。正常形态精子率偏低，有可能是的，正常形态的比例低，异常形态的比例就高，确诊一般不能只查一次。

答 请问因为什么查的无创DNA，意思是胎儿8号染色体有部分缺失的风险高，这种情况需要做羊水穿刺确诊。羊穿有千分之三的风险流产或者宫内感染，但是无创这个高风险是需要做羊穿才能证实的，单靠无创不能确诊，建议做羊穿的。我们发现无创提示的某个染色体异常，最后羊穿不一定就是这个异常。所以目前不能说一定是8号染色体异常，可能是别的染色体，也可能没有异常。具体要根据羊穿的结果来分析，三天之内没有咳嗽，感冒，或者其它炎症，没有肚子疼，可以做。打肝素了吗，需要去你做羊穿的单位具体咨询一下。我们这边一般要求停药至少3天。主要是担心穿刺后出血，流产。

答 这是第一次超声那，上次的结果可以发过来对比一下那，胎芽的这个大小还是没有胎心，一般就是胚胎停育的。保胎的必要不是很大。连续第四次都是这个孕周没有胎心吗，总共怀孕几次，有没有查过夫妻双方染色体，胚胎的染色体，3000-5000左右吧，地区消费水平不同可能有差异。夫妻双方做的普通的染色体还是也查了染色体的小片段，这个检查是不是不到1000元，一般跟这个没有什么关系的，先查查这次的胚胎看看染色体有没有微缺失微重复的异常。因为是不是有影响是不确定的，如果查出来胚胎染色体有问题，再查你们夫妻。如果问题确实来源于夫妻，那就需要做三代试管了。

答 药物不过量的，可以继续用。都是在治疗剂量范围的。褐色分泌物是先兆流产，不能说明胚胎一定是染色体异常。

答 请问家族里有耳聋病史吗，怎么发现sma携带的，也没有sma家族史吗，脊肌萎缩症，自己和对象的家族里都没有什么先天异常的人是吗，是这样的，脊肌萎缩症是比较严重的一种病，普通人群有较低概率携带这个病的致病基因。如果比较担心这方面的话可以做这个基因筛查，耳聋也是。在胚胎行成时有没有相关的致病基因就确定了，耳聋是听力异常，脊肌萎缩症是肌无力，呼吸困难。一般没有家族史是没事的。突变也不一定都致病。总之比较在意的话可以查。脑瘫查原因了吗，妊娠早期感染某些病毒，胎盘异常、胎位不正、宫内窘迫、早产，孕妇腹部外伤，或者先天的基因染色体异常。

答 24周左右四维的结果有异常吗，做过无创DNA没有，以前检查都没有发现过一次类似的问题是吗，36岁，怀孕的时候没有建议你20周左右就做羊水穿刺吗，因为年龄越大，生育染色体异常的胎儿风险就大，对于35岁以上的，我们都建议做羊水穿刺，是在不愿意的也做无创DNA了。都是在18周左右就做的。现在有年龄的风险，超声也发现了异常，既然大夫建议您做，您可以好好考虑一下的。

答 因为什么查的绒毛，胎儿这种核型可能是父母有染色体易位引起的，性染色体其中一条来自母亲，携带了缺失的DMD，胎儿这个不是平衡易位，是普通的易位，平衡的易位是染色体的总物质是不变的，现在另一条x衍生染色体，上面接了一段y染色体，但是不是全部的染色体。主要是看丈夫，因为带有Dmd缺失的这个是来自母亲的可能性极大，如果父亲的染色体有一条跟胎儿这个衍生染色体一样，父亲没有其他的大的异常，我的建议是可以要。鱼鳞病这个基因就在那个衍生染色体上的，x染色体和性别的发育是有一个学说的，叫失活学说，简单说就是女性xx中有一条x会失活。

答 超声结果麻烦发一下，目前心脏这个超声可以复查看看的，不过地贫需要看基因的结果，有这种可能的，做羊穿周数偏大了，这个风险也有的，需要评估这个检查相对您的情况来说，是益处大，还是风险大，做超声没有什么不良影响的，因为立即复查超声可能结果没有太大变化，心脏结构上没有什么问题，强回声光点这种改变确实是有染色体异常的风险的，不过大部分强回声随着孕周增大会逐渐消失。而且这个光点不能说明就是心脏一定存在异常，可能是一种生理的钙化斑点。对正常心脏功能的没有什么影响。其实羊穿可以做的，主要就是这个孕周的问题。

答 请问有没哦做无创DNA，目前的结果建议您做羊水穿刺，排除一下染色体异常，这个风险是存在的，万一是有染色体方面的问题的话当然是严重地。唐筛的准确率只有70%，而且唐筛是筛查。现在出现了不能解释的脉络丛囊肿，是建议做羊穿的。所以建议做羊水穿刺，孕晚期可以多侧躺，早中期没有什么要求，5-6个月基本都能感受到了，测量大小可能有差异，数目一般不会。

答 唐筛结果正常吗，临界一般会建议做无创的，现在延髓池和肾盂分离的数值是在正常范围，可以观察2周看看。我的建议是这样，要么直接做羊穿，要么就继续观察。原因是这样的，无创不能作为诊断依据，准确率是99%，现在做了无创，假如结果是低风险，那么挺好的，可以放心继续观察，万一无创是高风险，就需要做羊穿来确定胎儿到底有没有染色体异常，等无创出结果需要大概2周，越等孕周越大，做羊穿更难做。可以补充一些。现在问题是你说你的医院这个孕周不做羊穿。风险的话是有1%左右感染和流产的风险。

答 下次怀孕后14-18周做羊水穿刺。按正常的备孕检查流程就可以。怀孕后做羊水穿刺。因为怀过染色体异常胎儿的孕妇，是明确的做羊水穿刺的指征。可以不做的。需要做的。还是需要做羊穿的。2000左右，具体不清楚。

答 没有什么影响的，这个针作用于局部的。当时可能刚形成受精卵不久，万一真有少量进入血液循环，这时受精卵还没有跟母体建立连接，收到影响可能性很小，产检可以发现大部分的畸形的，做无创DNA也可以筛查染色体异常的风险，12周可以做nt和无创DNA，但是一些比较小的畸形一般要到四维，也就是24周左右看，排卵应该是10.20前后，如果这次排卵没有提前或者推迟的话，排卵应该是9.20前后，如果这次排卵没有提前或者推迟的话，9.20前后如果有同房的话，差不多就是这时候怀孕，刚才也说了，局部作用于脸上，影响不大的。

答 西咪替丁属于孕妇禁用药，其他的影响不太大。但是这个禁用不是说一定都有不良影响。是这样的，早孕期药物对胚胎的影响是“全或无”的，即假如药物影响到胚胎，会导致胚胎停止发育，如果对胚胎没有产生影响，胚胎就会存活下来，而不导致畸形。目前胚胎只是一小团一般，目前胚胎只是一小团细胞，受到影响的话，胚胎一般难以存活。孕14周-24周期间可以做无创DNA，检查有没有染色体异常，不要吃辛辣刺激冰冷油腻的食物。做她喜欢吃的，可以清淡些。蛋白质高的食物可以多吃，猪肉，牛肉，鱼肉，豆制品，奶类，不是为了长胖，是为了有充足的营养，不用额外吃中药的。7周左右做超声时查血常规，如果贫血再补。7周左右做超声。