无特定人群

无传染性

常见的症状性癫痫综合征临床表现介绍如下。
1.婴儿痉挛症 婴儿痉挛症 (infantile spasm)是不同病因导致的婴儿期癫痫，常伴精神运动发育迟滞，由west(1841)首先报道，也称west综合征，本病病因不清，特发性婴儿痉挛症为常染色体隐性遗传。
患儿多在1岁前发病，高峰为4~7个月，男婴多见，通常表现特征性痉挛，精神运动发育迟滞及高波幅失律eeg三联征，痉挛为屈曲性，伸展性，闪电样或点头样，常为多种类型组合，本病分为症状性及特发性两类，症状性多有脑损伤史或明确病因，表现精神运动发育迟滞，可见神经系统体征或神经影像学异常；特发性较少见，无脑损伤史，明确病因，神经系统体征或神经影像学征象。
婴儿痉挛症脑电图特征(图1),各导联不规则，不同步高幅慢波，并伴以不规则尖波，棘波，棘慢波，多棘波，呈高度失律脑电图改变。
2.lennox-gastaut综合征(lennox-gastaut syndrome,lgs) 也称小运动发作(minor motor seizures),是儿童难治性癫痫综合征，以某些类型癫痫发作，常伴精神发育迟缓及典型eeg改变为特征，占儿童癫痫4.2%~10.8%,gibbs等(1939)首先描述lgs的eeg特点，与典型失神发作3次/s棘慢波综合(ssw)相比，lgs为2.5次/s以下棘慢波综合，称小发作变异型 (petit mal variant,pmv),提示慢ssw病人有严重的难以控制的癫痫发作，其后lennox和gastaut详细论述其症状学与eeg变化关系，后人命名为lennox-gastaut综合征。
症状性lgs病因包括产前，围生期及产后因素，先天性脑发育及代谢异常，感染，外伤等，10%~20%的病例出现lgs前曾患婴儿痉挛症。
通常4个月~11岁发病，4岁前多见，1~2岁最多，男女之比1.4∶1~3.3∶1,常伴精神发育迟滞，60%的患儿有脑病史，患儿同时出现两种或以上发作是lgs重要特征，常见强直性发作和非典型失神发作，也可见失张力发作，肌阵挛性发作，gtcs和单纯部分性发作，发作很频繁，常发生癫痫状态。
20%~60%的lgs患儿发病时即有智能障碍，75%~90%发病数年后有智能障碍，智能障碍与发病早晚有关，半数患儿出现行为异常，表现多动症或攻击性，破坏性行为，半数患儿神经系统及影像学检查无异常，其余可伴脑瘫，言语异常等神经功能缺失。
发作时eeg背景活动异常，有<3hz棘慢波，常可见多灶异常，通常清醒时eeg背景活动异常，1~2.5次/s棘慢波综合(ssw)是显著特征，常普遍同步出现，一侧性也相当常见，少数为局灶性分布，额部最显著。
主要临床类型特征如下：
(1)强直性发作：一般为轴性强直(tonic axial),表现仰头，点头和全身挺直，有时难与west综合征区别，短暂发作可不伴意识丧失，反复发作有意识障碍，睡眠中多发，尤其Ⅱ期睡眠，发作时eeg伴双侧中至高波幅10~25次/s快节律暴发，前部导联显著，特别是慢波睡眠期(nrem),持续时间短暂，有时为临床下放电；暴发放电前常可见低平背景活动或普遍棘慢波综合放电。
(2)非典型失神发作：见于半数患者，表现凝视或眼球上转，正进行的活动中断，与典型失神发作相比，发作不突然，停止过程缓慢，意识不完全丧失，可伴自动症和自主神经异常，持续数秒至十余秒，发作时eeg显示不规则广泛2~2.5次/s棘慢波综合，与发作间期棘慢波综合常难区分。
(3)失张力发作：多见于婴儿，肌张力突然消失无法保持身体姿势，使病人突然跌倒及外伤，瞬间发作可无意识障碍，严重发作时有意识丧失，持续数秒，发作时eeg可见棘波，尖波，慢波或棘慢波综合。
(4)阵挛性发作：表现全身或部分肌阵挛性抽动，无强直发作，可伴意识丧失，发作多在nrem期，eeg为普遍10次/s活动，混有棘慢波综合放电。
(5)非典型失神发作持续状态：发作持续出现，意识呈混浊状态，其间可有失张力，短暂全身肌阵挛发作等，又称小发作持续状态，见于14%~50%的lgs患者。
3.少年型脑苷脂沉积病 又称少年型(Ⅲ型)gaucher病，是常染色体隐性遗传葡糖脑苷脂贮积病(glucocerebrosidosis),目前已发现，本病患儿存在lq21~31区1448位核苷酸等位突变，患儿多在10岁内发病，神经系统表现慢性进行性智力减退，小脑性共济失调，痫性发作如肌阵挛癫痫，锥体外系症状如手足徐动，震颤和肌张力障碍等。
eeg表现弥漫性6~10hz复性棘慢波和节律性尖波，6~10hz光刺激可诱发肌阵挛发作。
4.少年型家族性黑矇性痴呆 家族性黑矇性痴呆(familial amaurotic idiocy)是常染色体隐性遗传，多数患儿有犹太遗传背景，为15号染色体长臂(15q23-q24)突变导致氨基己糖苷酶a缺陷，患儿4~10岁发病，首发症状为进行性视力减退和视神经萎缩，可出现各种类型发作如失神发作，肌阵挛发作或全面性强直-阵挛发作等，共济失调，构音障碍和智能减退等。
早期eeg可见弥漫性慢波背景出现阵发性高波幅慢波暴发，伴多相棘波，晚期出现低波幅慢波活动等。
5.樱桃红斑-肌阵挛综合征 樱桃红斑-肌阵挛综合征(cherry-red spot-myoclonus syndrome)为常染色体隐性遗传，已证实神经氨酸沉积症患者存在10q23基因突变，导致β-n-乙酰神经氨酸酶缺陷，使神经系统出现因溶酶体贮存所致功能受损。
多在8~15岁发病，可见进行性视力减退，晶体混浊，眼底检查可见樱桃红色斑，小脑性共济失调及周围神经病等，发病后数年内出现肌阵挛，多肌阵挛和意向性肌阵挛 (intention myoclonus).
eeg出现弥漫性10~20hz正相尖波，肌阵挛发作时为10~20hz同步放电，尿可检出涎酸寡聚糖(sialic acid oligosaccharide)增高，外周血白细胞和淋巴细胞中可见溶酶体贮存物，皮肤成纤维细胞培养可见明显涎酸酶缺乏(sialic acid deficiency),病理检查可见肝脏星形(kupffer)细胞，肠肌丛神经元和脑神经元内贮积物。
6.进行性肌阵挛癫痫(progressive myoclonus epilepesy,pme) 为常染色体隐性遗传，包括以下3种类型：
(1)lafora小体肌阵挛癫痫：也称lafora病，是罕见常染色体隐性遗传病，6~19岁(平均14岁)发病，多以强直-阵挛发作起病，之后出现不规则肌阵挛发作，闪光，喧闹和接触等刺激可诱发轻微肢体抽动，粗大肌阵挛或局灶性发作，智力衰退早期出现，迅速进展，数月或数年后病程晚期出现小脑性共济失调，肌痉挛和不随意运动等锥体束，锥体外系体征。
eeg病初正常，以后出现非特异性短阵暴发性多棘波发放，背景活动正常，睡眠不诱发；出现小脑，锥体束及锥体外系体征后eeg出现典型改变，背景活动慢而无节律，出现快速广泛多棘波或棘波，晚期可见特征性光敏性放电，腋窝汗腺或肝脏活检可见特殊多聚糖体，是多葡聚糖组成椭圆形胞质内嗜碱性沉积物。
(2)肌阵挛性癫痫伴蓬毛样红纤维(myoclonic epilepsy with ragged-red fibers,merrf):或称merrf综合征，是母亲遗传的线粒体dna突变引起的线粒体病，多见于5~15岁儿童，通常在10岁后或更晚发病，有明确家族史，以肌阵挛性癫痫发作为特征，可伴强直-阵挛性发作，小脑性共济失调，智能减退，痴呆和肌病等，可见矮小，神经性耳聋，视神经萎缩，足畸形如弓形足，腱反射消失，深感觉障碍和内分泌失调等。
eeg背景活动正常，可见双侧棘慢波和广泛多棘波，弥漫性δ波暴发，光刺激敏感，ct和MRI检查可见弥漫性脑萎缩，白质损害，基底核钙化和低密度灶等改变；肌活检光镜可见明显破碎或蓬毛样红纤维，有助于确诊。
(3)unverricht-lundborg综合征：本综合征为常染色体隐性遗传，患儿6~18岁起病，病情进展迅速，平均病程2~10年，首发症状为肌阵挛性抽动，意识清醒时出现自发性动作性肌阵挛，不规则，不同步，对光刺激等敏感，可合并强直-阵挛发作，小脑性共济失调，构音障碍和痴呆等。
脑电图异常可先于临床症状，表现双侧同步棘慢波和多棘慢波暴发，进行性散乱的背景节律，光刺激可出现双侧4~6hz暴发性尖波和复性棘波，视觉诱发电位高度异常，脑CT检查正常，脑脊液中gaba含量减低。

1.神经电生理检查
传统的脑电图记录，包括头皮电极和特殊电极，放置在可能是癫痫区域的脑部，往往可以确定癫痫灶和癫痫区域，并可以利用电刺激方法确定运动，感觉和语言的界限，称为功能定位图，对规划手术切除范围有很大帮助。
利用闭路电视或电视影像与脑电图同时记录作长程监视，往往能记录到多次习惯性癫痫发作，区别假性癫痫和确定癫痫发作开始与临床症状的关系。
新发展的脑磁图，对脑深部的癫痫放电电源能提供更准确的定位。
2.神经影像学检查
ct和MRI大大提高了癫痫病灶结构异常的诊断，50%~70%的症状性癫痫可以在ct或MRI上看到病理结构变化。
ct和MRI看到的是静态的构造异常，对因癫痫状况存在引起的脑功能失常无法正确估计，目前已在临床应用脑功能检查，包括阳离子衍射断层摄影，单光子衍射断层摄影和MRI光谱分析仪，pet可以测量脑的糖和氧的代谢，脑血流和神经递质功能变化，spect亦可以测量脑血流，mrs可以测量某些化学物质，如乙酰天冬氨酸，含胆碱物质，肌酸和乳酸在癫痫区域的变化。
3.神经生化的检查
目前已经应用的离子特异电极和微透析探针，可以放置在脑内癫痫区域，测量癫痫发作间，发作时和发作后的某些生化改变。
4.神经病理检查
可以确定癫痫病因是由脑瘤，瘢痕，血管畸形，硬化，炎症，发育异常或其他异常引起。
5.神经心理检查
此项检查可以评估认知功能的障碍，可以判断癫痫病灶或区域在大脑的哪一侧。

诊断标准
癫痫诊断主要根据发作史，目击者对发作过程提供可靠的详细描述，辅以脑电图痫性放电证据即可确诊，症状性癫痫在病史及体检两方面均可找到线索，病史方面，如围生期异常，头颅外伤，脑炎，脑膜炎病史等，或同时有其他神经系统症状如剧烈头痛，偏瘫或单瘫以及智力低下等，也可以有全身症状，如低血糖发作，代谢或内分泌障碍，阿-斯综合征，寄生虫如血吸虫，肺吸虫，猪绦虫等，对于发病年龄在中年以上的患者，即使体检和eeg均未发现异常，也还不能完全排除症状性癫痫，尚需随访复查，必要时做其他辅助检查。
对于症状性癫痫还应对病因是脑部疾病或全身性疾病做出诊断。
国际抗癫痫联盟(ilae,2001)建议在诊断癫痫发作和癫痫综合征时采取诊断轴(diagnostic axis)的思路，首先描述发作现象，进而确定发作类型和癫痫综合征(epileptic syndrome),再进一步查明病因(etiology)和中枢神经系统损伤，最后针对病因和损伤进行治疗。
鉴别诊断
1.痫性发作(seizure)需要与各种发作性疾病鉴别
(1)癔症：癔症有时表现为全身肌肉的不规则收缩，而且反复发生，须与强直-阵挛发作鉴别，询问病史可以发现癔症发作皆在有人在场和受到情感刺激时出现，发作过程一般较长，持续数十分钟或数小时，甚至整日整夜的发作，常伴有哭泣和叫喊，并无意识丧失和大小便失禁，也无撞伤，若在发作中检查，则可见到肌肉收缩并不符合强直-阵挛的规律，瞳孔，角膜反射和跖反射并无改变。
值得注意的是，有的精神运动性发作的癫痫患者，尤其是慢性患者，不少具有不同程度的精神异常，包括情感反应，因此发现癔症色彩并不能排除癫痫，如果提示有精神运动性发作的依据，仍须做进一步检查。
(2)晕厥：晕厥也是短暂的意识障碍，有时伴有短暂的上肢阵挛，需要和各种失神发作鉴别，血管抑制性晕厥前，大多有情感刺激或疼痛刺激史；由于静脉回流减少的晕厥多在持久站立，脱水，出血或排尿，咳嗽时出现；直立性低血压晕厥多在突然起立时发生；心源性晕厥多在用力或奔跑时出现，多数的晕厥在发病前先有头昏，胸闷，眼前黑矇等症状，不似失神发作的突然发生，意识和体力的恢复也远较缓慢。
(3)过度换气综合征：焦虑状态和其他神经官能症患者，可因主动的过度换气而产生口角和肢端的麻木或感觉异常，可伴有头昏和手足抽搐，诊断时可嘱患者过度换气试验，以观察是否能重复产生同样的症状。
(4)偏头痛：头痛性癫痫须与偏头痛鉴别，前者的头痛发作是突然的，持续时间不长，多持续几分钟，很少伴有恶心，呕吐等胃肠道症状，eeg可记录到痫性放电，开始和终止均有明显界限，需要抗癫痫连续治疗方可奏效，而偏头痛发作是渐进性的，常为单侧，多为波动性头痛，多持续时间较长，一般为数小时或1~2天，常伴有恶心，呕吐等胃肠道症状，eeg不能记录到痫性放电，多为非特异性慢波，偏头痛初始时用酒石酸麦角胺咖啡因可控制发作。
(5)短暂性脑缺血发作(tia):tia是指颈动脉或椎-基底动脉系统一过性供血不足，导致供血区的局灶性神经功能障碍，出现相应的症状及体征，一般症状在5min内即达高峰，一次发作常持续5~20min,最长不超过24h,但可反复发作，本病应与局限性癫痫发作相鉴别，tia多见于老年人，常有动脉硬化，高血压，冠心病，糖尿病等危险因素，症状持续时间数分钟至数小时不等，症状多局限于一侧肢体，面部等，可反复发作，体检可见眼底呈脑动脉硬化征象，eeg检查多正常，颅脑CT扫描正常，少数可有腔隙性脑梗死，而癫痫可见于各种年龄，除老年人继发于脑血管病的癫痫外，前述的危险因素在癫痫患者中并不突出，癫痫发作持续的时间多为数分钟，极少超过半小时，局限性癫痫的症状开始为一个上肢后而扩展到全身，发作后体检一般无异常，eeg可发现局限性异常脑波或痫样波，ct可发现脑内病灶。
(6)发作性睡病：发作性睡病为睡眠障碍的一个类型，是一种原因不明的睡眠障碍，表现为发作性不可抗拒的睡眠，可伴有猝倒症，睡眠麻痹和入睡幻觉等，表现为发作性睡病四联症，仅10%的患者具有上述四联征的全部症状，本病多在儿童期和青年期起病，以10~20岁最多，每次发作持续数分钟至数小时，多为10~20min,自动清醒并立即恢复工作，每天发作数次，神经系统检查多正常，少数患者有肥胖和低血压，睡眠监测可发现特异性异常，白天的发作性入睡为快速眼动相睡眠(rem);夜间睡眠与健康人不同，其睡眠周期从rem开始，而健康人则以非快速眼动相睡眠(nrem)开始，本病应与失神性癫痫鉴别，失神性癫痫起病年龄较发作性睡病早，儿童多见，失神性癫痫是突然的意识丧失而非睡眠，失神性癫痫有的伴有失张力，但持续时间短暂，一般仅数秒钟，eeg可见3次/s的棘-慢波综合，是失神性癫痫的特征性改变，有重要的鉴别价值。
此外，癫痫还应与发作性精神症状以及发作性其他内脏症状等鉴别。
2.症状性(symptomatic)癫痫及癫痫综合征的病因鉴别
(1)引起癫痫的全身性疾病：
①低糖血症：发作时间多在空腹或剧烈运动后，一般先有心悸，头昏，出汗，恶心，烦躁等症状，甚至行为失常，有此类病史者要做空腹血糖测定以进一步诊断。
②低钙血症：对于有手足抽搐，长期腹泻，脂肪泻或甲状腺手术史者，或在体检中发现佝偻病畸形的患者，需做血钙，磷测定。
③氨基酸尿症：对于智力发育不良，肤色发色偏淡，肌张力增高，或伴有震颤和手足徐动的患儿，要怀疑苯丙酮尿症，可做尿液检测，其他较少见的类型多有尿的异色，臭味，有条件时做相应的生化检查。
④急性间歇性血卟啉症：有腹痛，呕吐，腹泻和周围神经病变伴发癫痫者，宜做尿液或血液检查。
(2)引起癫痫的脑部疾病：病史(产伤史，高热惊厥史，脑炎脑膜炎史，脑外伤史，卒中史等)和发病年龄可以提供一些证据，体检中若发现如颅内肿瘤的定位体征和视盘水肿，脑动静脉畸形的头部杂音，脑猪囊尾蚴病(囊虫病)的皮下结节等，则可提供病因线索，病因未明者，除有明显弥散性脑病现象者外，一般常需做进一步检查，如脑血管造影，核素脑扫描，ct,MRI等。

(一)治疗
婴儿痉挛症 (infantile spasm)药物治疗：本病用常规抗癫痫疗效不佳， 20世纪50年代曾试用激素类、三甲双酮、苯巴比妥、丙戊酸钠(二丙乙酸)、维生素B6、γ-球蛋白、单胺化合物及酪氨酸等治疗，疗效均不理想。目前常用：

1.acth sorel(1958)首先用acth治疗本病，用量25u,肌内注射，1次/d,4~6周后改为泼尼松口服，逐渐减量，2个月后完全停药。停药后易复发，可引起感染及电解质紊乱等副作用。

2.苯二氮卓类 volzke用硝西泮(硝基安定)治疗24例患儿，13例完全控制，6例发作减少，5例无效。剂量0.1~0.4mg/(kg d),婴儿用量2.5~7.5mg/d.vassela用氯硝西泮(氯硝安定)治疗24例患儿，13例持久或暂时控制，宜从小剂量0.01~0.03mg/(kg d)开始，分2~3次服，逐渐增加至0.1~0.2mg/(kg d).
3.二丙基乙酸类 meunier报道有效率为50%,剂量20~25mg/(kg d).
4.维生素B6 剂量300~900mg/d,分3次服，部分患儿可取得戏剧性效果。

5. 双氢麦角碱/咖啡因(洛斯宝活血素) 双氢麦角碱/咖啡因(活血素)是α1/α2受体阻断药，广泛用于缺血性心、脑血管病，对本病有控制作用，特发性疗效较好。

6.英国、丹麦、德国等主张先试用氨己烯酸(vigabatrin)治疗本病，日本主张先用维生素B6,法国有人主张先用拉莫三嗪。

7.国内一组300例婴儿痉挛症(特发性10.3%,症状性89.7%)治疗结果显示：
①单药常规剂量疗效是：氯硝西泮(氯硝安定)>硝西泮(硝基安定)>艾司唑仑(舒乐安定);
②单用维生素B6时，900mg/d优于3000mg/d;
③单药效果不佳可合并用药，如二丙基乙酸加苯二氮卓类或二丙基乙酸加苯二氮卓类加卡马西平；
④单用活血素有效者，智力恢复可能较好；
⑤经1~10年随访，特发性婴儿痉挛症完全控制后智力正常或接近正常(iq≥70)达72%,症状性仅占26%.
(二)预后
本组疾病多数有各种明确的或可能的中枢神经系统病变，影响到脑的结构或功能，如染色体异常、局灶性或弥漫性脑部疾病，以及某些系统性疾病所致。预后与原发病相关，多数预后不良。

1.婴儿痉挛症 症状性婴儿痉挛症患儿预后不良，特发性患儿如无精神发育迟滞，以后不发生gtcs,早期用acth或口服泼尼松预后较好。

2.lennox-gastaut综合征 20%~60%的lgs患儿发病时即有智能障碍，75%~90%发病数年后有智能障碍。本综合征是儿童癫痫中最严重类型，预后不良，约80%患儿的发作长期不能控制，患儿伴精神发育迟滞和神经系统缺陷，仅少数能独立生活，短期病死率4.2%~7%.症状性lgs较特发性预后差，发病年龄早、原有west综合征、以点头发作为首发症状、发病时有智能障碍、脑电图背景活动明显不正常及ssw持续存在者预后更差。

3.少年型脑苷脂沉积病 呈慢性进行性智力减退、小脑性共济失调，预后不良。

4.lafora病 本病预后极差，病人常在出现症状后2~10年，平均5~6年死亡。

症状性癫痫综合征日常护理
1、某些矿物质对部分患者有帮助，镁(大量存在于全麦面粉、小米、无花果、肉、鱼、坚果和豆类中);锌(存在于肉、家畜内脏、麦芽、坚果、蟹、牡蛎和小扁豆中)和钙(钙食品)(主要存在于牛奶和乳制品中)中帮助某些人预防惊厥。
2、混合色拉和生的水果(水果食品)可减低发病的次数和程度。
3、应吃家常便饭，而且食品应多样化，米饭、面食、肥肉、瘦肉、鸡蛋、牛奶、水果(水果食品)、蔬菜(蔬菜食品)、鱼、虾等都要吃。
4、癫痫的初起多属实证，身体壮实者，或属风痰壅盛者，饮食宜清淡而富有营养，多食米面、蔬菜。
5、病症属虚或体质虚弱者，应偏于滋补肝肾、健脾助运、益气血之食品。可多吃瘦猪肉、猪心、猪肝、动物脑、桂圆肉、莲子、枸杞等。
6、可多食润肠道通便的食物(如蜂蜜、香蕉、胡桃、杏仁、菠菜等),以保持大便通畅。

症状性癫痫综合征日常预防
癫痫病的预防非常重要，预防癫痫不仅涉及医学领域，而且与全社会有关，预防癫痫应着眼于三个层次：一是着眼于病因，预防癫痫的发生；二是控制发作；三是减少癫痫对患者躯体，心理和社会的不良影响。
导致症状性癫痫综合征的原发病的预防及早期诊断，早期治疗也十分重要，对有遗传因素者要特别强调遗传咨询的重要性，应详细地进行家系调查，了解患者双亲，同胞和近亲中是否有癫痫发作及其发作特点，对能引起智力低下和癫痫的一些严重遗传性疾病，应进行产前诊断或新生儿期过筛检查，以决定终止妊娠或早期进行治疗。