混合性结缔组织病不常见，其发病率、临床体征、症状和表现在不同种族之间都差不多，可以发生在任何年龄，在女性中更为常见，女性与男性的比例为3：1。

混合性结缔组织病可表现出多种结缔组织病（包括系统性红斑狼疮、硬皮病、多发性肌炎和皮肌炎、类风湿关节炎）的混合症状。

早期可出现关节疼痛、僵硬、雷诺现象、肌肉疼痛等症状，最终导致心脏、肺脏、肾脏、消化系统、神经系统、血液系统等出现相应症状，但这些症状往往不会同时出现，而且不同的患者表现也不尽相同。

混合性结缔组织病有哪些典型症状？

关节

关节疼痛和僵硬是大部分患者的早期症状之一，部分关节可能由于炎症导致肿胀、变形和出现轻微的关节边缘侵蚀破坏，其中约有60％患者最终发展成典型的关节炎。

皮肤黏膜

大多数患者在疾病的早期出现手指或足趾尖变苍白，随后发紫、变红的现象（即雷诺现象），严重者可出现坏疽；有些患者出现面颊红斑和盘状红斑等狼疮样皮疹；有些还会出现黏膜溃疡、青斑、皮下结节、眼睑变成紫色等。

肌肉

肌肉疼痛是常见的症状之一，大多数患者没有明确的肌无力、肌电图异常或肌酶的改变。

心脏

患者可能出现心肌炎或心包炎，出现劳累性呼吸困难等症状。

肺脏

75％的患者出现肺部受累，早期通常没有症状。30％~50％的患者可发生间质性肺病，导致肺纤维化，出现干咳、呼吸困难、胸痛等症状，部分患者还会出现肺动脉高压。

肾脏

约25％患者出现肾脏损害，有时会导致肾功能衰竭。

消化系统

约60％~80％患者胃肠道受累，出现腹痛和动力不足引起的消化不良等问题。

神经系统

约有10％的患者出现神经系统的症状，例如血管狭窄导致“血管性”头痛、脑膜炎、癫痫发作、脑血栓或脑出血等。

血液系统

75％的患者有贫血和白细胞减少症。

其他

1/3患者出现发热、全身淋巴结肿大、肝脾肿大；接近一半的患者出现听力损伤；还有部分患者出现声音沙哑等症状。

医生查体

医生通过检查手指，观察是否有发白、发紫或发红；检查关节，观察是否肿胀、变形；检查皮肤和黏膜，观察是否有红斑、溃疡、青斑、皮下结节等。

实验室检查

医生可能会问如下问题：

现在有什么症状呢?
家里有人得过风湿性疾病吗？
什么时候开始出现症状？
症状是持续的还是偶发的？

诊断依据

医生根据患者的临床表现、实验室检查以及影像学检查结果，参考疾病诊断标准（如下表）诊断本病。混合性结缔组织病目前常用的是Alarcon-Segovia标准和Kahn标准：

该病无法治愈，主要以药物控制疾病发展，常用的药物包括非甾体抗炎药、抗疟药、糖皮质激素、免疫抑制剂、钙通道阻滞剂以及针对肺动脉高压的治疗药物。

在治疗过程中，根据疾病的症状和严重程度选用相应的药物治疗，同时一定遵循医嘱服药，定期检查血、尿常规、肝肾功能，避免出现药物不良反应。

混合性结缔组织病有哪些药物治疗？

由于个体差异大，用药不存在绝对的最好、最快、最有效，除常用非处方药外，应在医生指导下充分结合个人情况选择最合适的药物。

常用的药物包括：

非甾体抗炎药：如阿司匹林、对乙酰氨基酚、吲哚美辛、萘普生、萘普酮、双氯芬酸、布洛芬、塞来昔布和依托考昔等，这类药物能够减少前列腺素的合成，有效缓解肌肉或关节的炎症和疼痛，还具有退热的作用。主要不良反应包括胃肠道、肝和肾功能损害以及可能增加心血管不良事件。
抗疟药：如羟氯喹等，具有抗炎和免疫抑制的作用，可以治疗轻度混合性结缔组织疾病，并可以预防发作。主要不良反应有头痛、肌无力、皮疹及白细胞减少，偶有黄斑或视网膜病变。
糖皮质激素：如泼尼松等，可帮助防止免疫系统攻击健康细胞并抑制炎症。主要不良反应包括情绪波动、体重增加、高血糖、血压升高、骨质疏松和白内障等。
免疫抑制剂：对于糖皮质激素疗效不佳、累及重要脏器或疾病进展较快的患者，可以选用免疫抑制剂如环磷酰胺、霉酚酸酯、硫唑嘌呤等，常与糖皮质激素连用，减少激素长期使用的不良反应。主要不良反应包括胃肠道反应、骨髓抑制、肝肾功能损伤、致畸等。
钙通道阻滞剂：如硝苯地平和氨氯地平，可扩张血管，改善雷诺现象，但对于肺动脉高压疗效欠佳。
肺动脉高压治疗药物：前列腺素制剂（如依诺前列腺）、内皮素受体拮抗剂（波生坦、安立生坦）、磷酸二酯酶5抑制剂（西地那非）等。

根据疾病的症状和严重程度选用相应的药物治疗：

疲劳、关节和肌肉疼痛者，可用非甾体抗炎药、抗疟药、小剂量糖皮质激素；
关节炎症状轻者可用非甾体抗炎药，重者加抗疟药或免疫抑制剂；
出现雷诺现象者，可用钙通道阻滞剂；
以肌炎为主要表现者，可用糖皮质激素，难治者加用免疫抑制剂，静脉滴注免疫球蛋白；
肺动脉高压但无症状者，可用糖皮质激素和免疫抑制剂、非甾体抗炎药和血管紧张素转换酶抑制剂，并酌情使用内皮素受体拮抗剂；若伴有症状，则静脉注射前列腺素制剂，应用血管紧张素转换酶抑制剂、内皮素受体拮抗剂，酌情使用磷酸二酯酶5抑制剂；
出现心肌炎者，可用糖皮质激素和免疫抑制剂，但避免应用地高辛。

混合性结缔组织病有哪些手术治疗？

该疾病一般无需手术治疗。

混合性结缔组织病如何进行中医治疗？

该疾病的中医治疗暂无循证医学证据支持，但一些中医治疗方法或药物可缓解症状，建议到正规医疗机构，在医师指导下治疗。

由于混合性结缔组织病的病因尚不明确，因此没有有效的措施预防疾病的发生，但日常注意预防各种病毒、细菌或寄生虫的感染，避免接触一些化学物质、药物、吸烟以及紫外线等诱发因素，对该病的预防有积极意义。

另外，对于有风湿性疾病家族史的患者，出现不明原因关节肿胀疼痛、手指末端遇冷变白、皮肤出现皮疹等早期症状时，应及时到医院就诊，以便于早诊断、早治疗。