讲真，为什么要采新生儿足跟血？丨王妮专栏

2月21日

新生儿足跟血筛查主要针对发病率较高、早期无明显症状但有实验室阳性指标、能够确诊并且可以经过积极治疗可以治愈的疾病。目前我国列入筛查范围的主要项目有先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症。

相信很多人都知道或者听说过，宝宝出生后3天，医生或者护士会采取少许新生儿足跟血化验。很多人会好奇，采集这么小的宝宝的血做什么用呢？亲子鉴定？测血型？还是？其实，真相没有你想的那么多，采新生儿足跟血只是为了做新生儿疾病的筛查。

春雨医生

什么是新生儿足跟血？

顾名思议，就是刚出生没多久的宝宝的脚后跟儿血。在此，有以下几个要求：

为什么一定要足跟血？别的地方血液可以吗？

实际上，并不是一定要足跟血，别的地方血液也是可以的。临床上为什么一定要足跟血？为此，我特意查询相关文献，并无针对性解释。

询问专业儿科医生后得到的解释如下：

当然啦，如果您坚持让医生或护士选择宝宝其他地方采血也是可以的~。

新生儿足跟血筛查有什么意义？

一般情况下，分娩医院将采集到的新生儿足跟血滴在特殊纸片上，再将血片送至新生儿疾病筛查中心进行检测，若有异常，医疗机构会通过电话或信函方式通知新生儿疾病筛查阳性的宝宝家属，新生儿疾病筛查阳性的宝宝父母，应尽早带宝宝到当地新生儿疾病筛查中心复诊，如若确诊，应及时治疗。

什么是苯丙酮尿症？

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病。学过生物的人应该知道，常染色体隐性遗传病的特点是即便是父母都是健康人，也有可能携带了这种疾病的致病基因，宝宝也有可能成为患者。

苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，人类通过食物摄入体内后，部分被人体用于蛋白质合成，其余部分被转化成其他物质。若摄入的苯丙氨酸不能正常代谢，而蓄积在体内，会引起中枢神经系统的损伤和一系列的病理改变。

而苯丙酮尿症患者正是存在苯丙氨酸代谢障碍，尿液中会排出大量苯丙酮酸，患儿的尿液会有非常难闻的老鼠尿味，很多城市生长的年轻家长不知道什么是老鼠尿味儿，因此，不一定能够及时判断。

除了这个典型特征外，还有一些宝宝患病信号：患病宝宝头发由黑变黄、皮肤变白和眼睛虹膜变浅，肌张力增高、步态异常、手部细微震颤、肢体重复动作等神经系统异常。此外，宝宝还容易有湿疹、呕吐、腹泻等。

目前治疗苯丙酮尿症最有效的方法是低苯丙氨酸饮食疗法。患儿一旦确诊后，应该早期给予康复干预并立即给予低苯丙氨酸饮食，采取专门的奶粉等，断奶后严格控制蛋白质、尤其是动物蛋白质的摄入。应保证总热量、蛋白质、一定数量的苯丙氨酸摄入，注意维生素、微量元素的补充。

什么是先天性甲状腺功能低下？

甲状腺素有促进细胞代谢，增加氧消耗，刺激组织生长、成熟和分化的功能，并且有助于肠道中葡萄糖的吸收。甲状腺功能低下时，会造成患者怕冷、疲倦、嗜睡、水肿、精神迟钝等症状。

先天性甲状腺功能低下是由于甲状腺素的分泌减少或完全缺乏，而影响宝宝生长发育，如果没有及时干预和治疗，随着年龄增长宝宝将会进一步出现身材矮小，智力低下等一系列生长发育落后的表现，常常被称为 “呆小症”。

长见新生儿患病信号：不爱动、不爱哭、反应差、爱睡觉、肌张力低下，此外还常常有喂奶困难、腹胀、便秘、生理性黄疸延长、体温低等。

先天性甲状腺功能低下患儿确证后，治疗方法很简单：及时补充足够的甲状腺素即可，若为甲状腺素的分泌减少或完全缺乏，有的患儿需要终生服药。

不做新生儿足跟血筛查会怎样？

有人说，据了解，这两种疾病的发生率并不高，因此不愿意做新生儿足跟血筛查。在此，我劝告有此想法的父母，千万不要抱有侥幸心理。概率一般是通过大数据得到的，哪怕只有千万分之一的概率，一旦自己的宝宝撞到了，那对于整个家庭来说就是百分百的不幸呀！

无论是苯丙酮尿症还是先天性甲状腺功能低下，在新生儿期都无特异性的临床表现，如果不通过新生儿血筛查，很难及时被发现，如果不能得到及时的预防和治疗，3个月后会出现智能发育迟缓并且随着年龄增大而病情加重，最终造成无法挽回的严重后果。

况且，这种筛查操作简单，收费低廉，假阴性率极低，最重要的是，这两种疾病都是可以在新生儿期早发现、早诊断、早治疗，可以最大程度的减轻甚至避免对宝宝造成严重伤害的。

因此，各位父母一定不能抱有侥幸心理，一定要按时配合医护人员给新生儿做好疾病筛查！

参考文献：

苯丙酮尿症常用筛查方法的比较，闫卫东生物学通报 2007年

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