春雨医生

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患者

检查是否带有隐性遗传基因需要做什么检查 弟弟是进行性营养不良(女,24岁)

凌俊琦医生

您好,您现在有什么不舒服的吗?

凌俊琦医生

进行性肌营养不良是遗传病

凌俊琦医生

可以抽血查基因,查心肌酶、查肌电图等进一步确诊

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患者

我没什么不舒服

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患者

我妈和弟弟做过染色体检查,结果说不是遗传

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患者

保险起见,我想自己再做个检查,不知道需要做哪项

凌俊琦医生

凌俊琦医生

上面写的

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患者

还需要做检查吗

凌俊琦医生

不检查怎么确诊

凌俊琦医生

进行性肌营养不良症是一组遗传性疾病,多数有家族史,散发病例可为基因突变。基因变异可导致肌营养不良。由于不同的蛋白在肌细胞结构中所起的作用不完全相同,导致不同类型的肌营养不良。

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患者

那具体检查名称叫什么呢,是基因检测还是染色体?

凌俊琦医生

到医院后有相应检查项目

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咨询时间: 2017-11-23
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凌俊琦
凌俊琦  小儿科 副主任医师
西华县人民医院
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