患者
新生儿特殊面容有哪些（男，20天）
咸哲民医生
您好，宝宝是足月还是早产？
患者
大夫您好，宝宝是足月
患者
这是他今天做基因的病例
患者
图片因隐私问题无法显示
咸哲民医生
为什么做这个检查
患者
他最开始是一出生就发现头颅偏，左右脸不对称。然后是呛了羊水，新生儿肺炎。后来引起了败血症和脑膜炎，后来经过抗感染治疗肌张力降低了一些。然后今天是转普通病房第二天，让做这个基因检查是因为今天医生查房的时候说是孩子囟门凹，眉心高，左右脸不对称有特殊面容。
患者
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患者
这是孩子的照片
患者
麻烦您给看看
患者
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患者
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患者
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咸哲民医生
眼间距也有点宽
咸哲民医生
基因检查结果还没出来？
患者
对，应该就是害怕这个吧
患者
今天刚做，要等四十天
咸哲民医生
等结果看一下吧
咸哲民医生
没办法
咸哲民医生
看上去有点问题
患者
但是唐筛过了，医生初步排除了21三体综合征
咸哲民医生
唐筛准确率也不是百分百
咸哲民医生
无创没做吗
患者
没有做无创
患者
应该
咸哲民医生
所以还得等这个检查结果
患者
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患者
他睁眼就是这样
咸哲民医生
家里人有这样的嘛
患者
都说长得像他爸爸，但是医生感觉不像。他眼神什么的也挺灵活的，肌张力一开始比较高，易激惹现象比较严重，但是现在没有易激惹了，肌张力也降了一些
患者
医生可能就是因为他头颅外形发育的不好，加上他肌张力高，加上说他有一些特殊面容不像爸妈，所以就让做了一个基因
咸哲民医生
再观察看看吧
咸哲民医生
现在也没有其他的办法
患者
他这种基因有问题的几率大吗医生，他的哥哥姐姐都是正常的
咸哲民医生
这个不好说
咸哲民医生
一般几率不大
患者
他其他方面代谢什么的都是正常的
患者
吸奶他是有吮吸动作但是力气不够，一开始自己只能吃个10-20毫升，后来换了一个软的奶嘴就自己可以吃完60了
咸哲民医生
那应该可能心不大
患者
这是他刚出生的照片
患者
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患者
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患者
这是后来三四天的时候
患者
现在太担心他会不会是基因问题了
患者
现在才22天，他髋关节也有发育不良，IB型的，还双侧隐睾
咸哲民医生
这个问题不大
咸哲民医生
以后可能会恢复
患者
磁共振脑电图这些也都做了没有太大的问题
咸哲民医生
主要就是染色体基因的问题
患者
嗯嗯所以现在主要就是等这个有没有事是吧大夫？
咸哲民医生
是的
患者
如果没有基因问题他这种眼距宽是不是影响不大呀
咸哲民医生
是的
患者
那他有没有可能他就是遗传因素影响的呀
咸哲民医生
如果家里有人这样，也有可能是遗传
患者
他家好像没有，那有没有可能是基因突变呀
咸哲民医生
这个不好说
患者
那就是会有基因方面的遗传病吗医生
咸哲民医生
是的
患者
那这种遗传病会不会对他产生影响是不是也不好说
咸哲民医生
是的
患者
有可能是影响比较大的，有可能只是眼间距宽，可以这么理解吧医生？
咸哲民医生
对的
咸哲民医生
现在就等结果吧
患者
好的大夫，那我们后期应该着重观察孩子哪方面的表现呀
咸哲民医生
智力方面，运动发育
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咨询时间: 2023-03-20
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