患者
男孩新生儿肾上腺皮质增生症的表现（男，1个月）
郑毅医生
新生儿期常见皮肤黝黑色素沉着，男性化，失盐表现（食欲差，呕吐，嗜睡和体重增加缓慢）
患者
您好医生，孩子早产35+5出生5.8斤新生儿7出来采足跟血20天后通知有一项异常先天性肾上腺增生症，让复查20后在出结果孩子现在23天了还得等20天出结果，现在看皮肤黑，总睡觉
患者
孩子挺能吃的，不呕吐
郑毅医生
这个情况你可以到内分泌科去做确诊的，不一定非得要等复查的那个结果
患者
大夫，儿童分泌科吗，哈尔滨一大二院也能有吧，
患者
孩子出生肺部不成熟，现在黄疸比出生重也不退，有没有关系
郑毅医生
这个是内分泌科的专科疾病
郑毅医生
只要有内分泌科都可以做检查明确
患者
好的谢谢您大夫，要是真有这病男孩去哪个医院治效果最好，治的越早越及时，我看百度4个月就熟了好可怕
郑毅医生
这个要看是哪种类型的，因为有三个类型，这个是遗传性疾病，不可能治愈的
患者
绝对没有遗传大夫
郑毅医生
这个有的需要长期口服药物控制症状
郑毅医生
我的意思是指如果确定是这个，这是一个基因问题，不可能治愈，如果没有这个病的家族史，胚胎在发育过程中，有可能有基因突变的，这个是不能够避免的
患者
剩下两种是缺酶和缺盐吗，都是怎么导致的麻烦您了
郑毅医生
这些原因都是由于基因的问题导致的
郑毅医生
因为有不同的基因缺陷类型，所以才会有三种不同的表现
郑毅医生
这个病就是由于基因缺陷导致的代谢障碍
患者
怀孕时做什么检查能才能知道或预防有这个病呢
郑毅医生
所以说，你最好先确诊到底是不是这个病，如果查到一些检查情况都是支持这个疾病，那么的话就建议你们完善基因检查
患者
我这是二胎，老大女孩10岁了没有症状
患者
你们指的是孩子自己吗做检查
郑毅医生
正常情况下是不会做这个产检的，除非有家族史，而且你们夫妻双方都要查基因确定有没有相关的基因缺陷携带，如果有再根据情况再考虑是否要孩子，或者是要什么性别的孩子，或者是了解这个疾病遗传给后代的机会有多高，这个是需要做产前遗传咨询的
患者
怀孕时做唐氏塞查，做DNA也做不出来
郑毅医生
唐氏筛查是另外一个疾病
郑毅医生
正常产检是不可能做全DNA基因测序的
患者
知道了谢谢您大夫
郑毅医生
好的，不客气
患者
我记得我做了
患者
大夫如果有去哪里医院治最好，北京协和医院吗
郑毅医生
全DNA测序，这个成本是非常高，一般都是上万的，而且还不是说每一种遗传疾病都能检查，怀孕期间是不可能做这种类型的检查的，如果没有遗传性疾病家族史
郑毅医生
先天性肾上腺皮质增生症是一个常见的新生儿的基因缺陷导致的疾病，所以国家才会强制筛查，这个在哪里治疗其实差别不大
郑毅医生
主要是要确诊了，及时的治疗
郑毅医生
根据的孩子的情况，调整药物的使用量
患者
我做的是无创DNA筛查，好的知道了大夫
郑毅医生
你做的那个无创DNA筛查，就是唐氏综合症的筛查
患者
知道了谢谢您，对您的回答很满意
郑毅医生
👌
患者
对了大夫孩子还有黄疸挺重的不吃母乳好点了，这就是母乳黄疸吗，那母乳还是不给他吃了
郑毅医生
[自动回复]您好，现在比较忙，请您留言具体问题，稍后我会及时回复您的问题，请谅解。
郑毅医生
母乳性黄疸并不影响你喂母乳的，但是前提条件是黄疸在可以控制的范围内，一般皮测12到14以下都可以继续母乳喂养
患者
谢谢大夫知道了
郑毅医生
👌
患者
医生母乳性黄疸怎么能下去得快男孩24天了
郑毅医生
暂停母乳喂养可以家用益生菌口服。
郑毅医生
如果严重的话就需要到门诊去治疗。
患者
知道了谢谢医生
郑毅医生
👌
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咨询时间: 2018-11-30
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