患者
主任好，让你看了几次了。孩子病理到华山医院病理会诊。又做了基因。主任你看看（男，23岁）
孩子目前口服双环醇和还原型谷胱甘肽，7月13号复查肝功正常
俩个不明意义变异什么意思，特别是四型肝糖原累积变异很担心
肝硬度也做了
很担心是不是四型肝糖原累积症
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李鑫医生
患者
主任你看一下基因结果正常吗
患者
那两个不明意义变异致病吗
李鑫医生
患者
听不到你说话
李鑫医生
他的这个检测结果没有意义，他自己都说不清楚有什么意义，所以说他对临床没有指导意义
患者
当时在华山医院病理会诊，看到了嗜酸性小球样包涵体，怀疑胰蛋白酶缺乏症。才做的基因。结果阴性。我看了一下资料，四型肝糖原累积症病理表现也可以看到嗜酸性包涵体，所以很害怕
患者
又发现肝糖原累积症半合子变异，更害怕了。请主任指点一下吧
患者
如果都没有问题，怎么会发现嗜酸性小球样包涵体呢
李鑫医生
患者
孩子的情况你也了解，病理发现嗜酸性小球样包涵体还见于什么情况？
李鑫医生
病毒包涵体对某些病毒感染有一定的诊断价值。胞质内嗜酸性包涵体可见于狂犬病病毒、呼肠病毒、副流感病毒、腮腺炎病毒、呼吸道合胞病毒、脊髓灰质炎病毒、传染性软疣病毒等感染。巨细胞病毒和单纯疱疹病毒感染可形成胞核内嗜酸性染色的包涵体，包涵体周围有空晕。水痘-带状疱疹病毒、腺病毒也可形成核内包涵体。麻疹病毒感染的细胞可互相融合成为“融合型多核巨细胞”，在胞核和胞质内均有嗜酸性的包涵体，冠状病毒、巨细胞病毒在胞核胞质内均可形成包涵体。
患者
肝脏炎症能见到嗜酸性小球样包涵体吗？四型肝糖原累积症有成人发病的吗？另外孩子下步怎么治疗呢？有一个请求，请主任帮忙问一下遗传病专家好吗？谢谢您了。我也是基层部队的医师，就这一个孩子，请您帮忙
患者
主任休息了吗，请回复一下上面的问题。请帮忙问一下你们那里的遗传病专家可好，拜托您啦
李鑫医生
患者
主任，你看那两个点位的变异，说是文献无报道，也未收录。是不是就可以排除呢。孩子口服双环醇和还原型谷胱甘肽，7、13号检查转氨酶正常的，一直在服药。下步怎么办？
李鑫医生
患者
目前看，主任诊断什么
李鑫医生
患者
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患者
这次在华山医院检查的脂肪肝好像比上次重
患者
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李鑫医生
患者
基因检测没有问题，是非常好的事，鉴于肝脏没有明显炎症、纤维化，目前的病情并不重；alpha抗胰蛋白酶缺乏症的诊断依据不足，因为仅靠病理也不足以诊断该病；血清a抗胰蛋白酶查一下。这是华山医院专家发来的。还是怀疑胰蛋白酶缺乏症
李鑫医生
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咨询时间: 2023-08-03
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