患者
常染色体常染色体隐性遗传病（女，4岁）
张东生医生
你好，隐性遗传病父母都是携带者
张东生医生
你好，孩子有什么问题吗
患者
我给您看一下
张东生医生
好的
患者
图片因隐私问题无法显示
患者
孩子有颅逢早闭
患者
但是查过了也没什么影响，也没有做手术
患者
图片因隐私问题无法显示
患者
这个是基因筛查结果
张东生医生
多大颅缝闭的
患者
孩子不到一岁的时候，人字缝早闭。但是拍了片子专家也看了几个
患者
都说没问题就没有做
患者
孩子现在发育看不出来有什么问题
张东生医生
近1岁时闭没大问题
张东生医生
现在头围多少？
患者
请问这个后期会有什么影响
张东生医生
现在智力怎么样
患者
智力看也没什么问题
患者
上幼儿园了
患者
正常应该是几个月的时候发现脑袋有点偏，以为是睡觉睡偏了。但是孩子出生后没发现这个问题
患者
头围51
张东生医生
头围正常
张东生医生
说明脑发育不受影响
患者
其他呢？
患者
.就是怕随着生长发育其他地方出现问题
张东生医生
若现在运动智力发育正常，今后有问题的可能性小
患者
会不会出现骨骼发育异常，不能走路这些
张东生医生
不会，头围正常，不会限制脑发育，脑发育好，不会影响运动
患者
这种以后会有可能出现其他地方突变的情况吗？
患者
因为说是罕见基因病，大人听着就害怕。不好意思请您理解一下我们当父母的心情
患者
我们就这一个孩子现在弄的整个家庭一片混乱
张东生医生
现在基本定型了，其它地方突变可能性小
患者
视力听力也不会受影响吧
患者
您这么说心里还好受点，谢谢
张东生医生
现在听力视力正常，再发生损害的可能性不大
张东生医生
别客气
患者
不好意思这么晚了还打扰您，这个报告的意思是我和孩子都是隐性基因致病，孩子凑巧都遗传上了是吗？
患者
父母有致病基因，孩子凑巧都遗传了？
张东生医生
对
张东生医生
隐性遗传就是这个意思
患者
好的，谢谢您的解答
张东生医生
别客气，有事留言
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咨询时间: 2021-03-15
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