患者
氨甲酰磷酸酶缺乏，看下报告（女，4岁）
毛新梅医生
请问您有什么症状吗？
毛新梅医生
结果看看
毛新梅医生
宝宝多大了
患者
没什么症状，宝宝4个半月了
患者
图片因隐私问题无法显示
患者
图片因隐私问题无法显示
患者
我在网上看到您写的一篇文章。那个宝宝现在怎么样了？
患者
就是吐奶
患者
其他暂时没症状
患者
体重8.5kgs，身高65c m
患者
在吗
毛新梅医生
紧急会议中
毛新梅医生
嗯嗯，宝宝可以考虑这个疾病
毛新梅医生
我们那个宝宝治疗效果很好
毛新梅医生
需要配合特殊奶粉治疗，主要限制蛋白质摄入，
毛新梅医生
晚上好好沟通，不用太担心
患者
好的，等你有空
毛新梅医生
💝
毛新梅医生
您好
毛新梅医生
根据孩子的基因诊断，可以考虑氨甲酰磷酸合成酶I缺乏。
毛新梅医生
毛新梅医生
毛新梅医生
毛新梅医生
毛新梅医生
限制蛋白质的摄入。特殊饮品跟母乳混合着吃。药物这方面呢，我们就可以给他苯甲酸钠，精氨酸，左卡尼丁等等口服治疗。
毛新梅医生
我们那个孩子目前非常好
患者
昨天账号进不去
患者
那个孩子几岁了
患者
在吗
毛新梅医生
您好
毛新梅医生
好好控制治疗
毛新梅医生
限制蛋白质摄入
毛新梅医生
我发的语音好好听听
患者
我认真听了
患者
你们那个孩子多大了？
患者
能一辈子不发病吗？
患者
发病后会不会致残？
毛新梅医生
怎么可能一辈子不发病了，随时都有发病可能，治疗的目的只是预防他发病。
毛新梅医生
任何原因都有可能引起发病，
毛新梅医生
我们那个孩子快一岁了。
患者
发病后会致残吗
患者
发病的后果是什么？就死掉了吗？
毛新梅医生
恶心呕吐电解质紊乱，血氨高会影响大脑发育
毛新梅医生
怎么能让死掉，长期治疗就是预防发病
毛新梅医生
万一发病，住院治疗
患者
住院治疗能救回来吗
毛新梅医生
肯定啊
患者
那是不是这辈子就预防发病，一旦发病就积极抢救，每次都能救回来吗？
患者
会不会一次比一次严重？
毛新梅医生
走一步看一步
毛新梅医生
效果好的话，就一直控制治疗。
毛新梅医生
效果不好的话可以做肝移植。
毛新梅医生
这都是很罕见的新的疾病，结局什么样谁都说不上。
患者
肝移植能存活多久？
毛新梅医生
一辈子
毛新梅医生
治愈
患者
这么好！
患者
那要不要现在就肝移植
毛新梅医生
我有好几个孩子已经移植了
毛新梅医生
很好
患者
需要现在就做吗？越小做会不会越好？
患者
毛医生，这种情况，能不能再要孩子？做试管筛选可以吗？
毛新梅医生
可以
毛新梅医生
四分之一患者
毛新梅医生
四分之三正常孩子
患者
我大女儿，已经六周岁了，出生时足底血通过的
患者
平时一直吃蛋白质
患者
有过短暂的蛋白过敏
患者
应该没事吧
患者
平时一直健康
毛新梅医生
大宝宝可以做个基因验证。
毛新梅医生
就是直接验证小宝的那两个，看看有没有携带，大宝携带的几率是50%。
患者
嗯嗯
患者
可以去你们医院找你吗？
患者
移植的肝源哪里有？
患者
携带的话也不会表现出来病证吧？
毛新梅医生
携带者不表现症状呀，跟爸爸妈妈一样，完全正常的。
毛新梅医生
常染色体隐性遗传就是这样子的，携带一个是不发病的，是一个完全健康的。
患者
那大宝不大可能是患者吧，都六周岁了，平时没什么不好
毛新梅医生
可以给大宝验证
毛新梅医生
应该正常
患者
哦
患者
好的
患者
移植费用大概多少？
毛新梅医生
20-30万，大家都可以承担
患者
好的
患者
终身吃抗排斥药对吧
患者
寿命可以跟正常人差不多吗？
毛新梅医生
不需要，吃大概半年的样子就好了。小婴儿和大人不一样，都用妈妈自己的肝脏
毛新梅医生
或者和宝宝疾病匹配的其他孩子肝脏，年龄血型一样的可以对换。
患者
我是乙肝携带者
患者
可以用吗
毛新梅医生
可能听起来感觉不可思议，但是现在治疗确实有这么先进。
患者
血型也不一样，我是O型，宝宝B型
毛新梅医生
用妈妈的，血型就没事
患者
是不是不能用，只能等肝源？
毛新梅医生
但乙肝携带，估计不符合
患者
妈妈是乙肝携带者，没事对吧？
患者
哦哦
患者
外婆行吗
毛新梅医生
需要配型
毛新梅医生
我们没有必要再讨论肝移植的问题了吧？
毛新梅医生
现在没有走到那一步，如果不需要移植的话，当然不用移植了。
患者
问过了，外婆也是乙肝携带者
患者
不是越早移植越好吗？
患者
那如果年纪大了再移植，是不是就要终身吃药了呀？
毛新梅医生
只能说走一步看一步，没准孩子一辈子不发病呢
毛新梅医生
现在考虑这些都太早了
毛新梅医生
我那个孩子妈妈要移植，我坚持不让移植，现在也长得很好的。
毛新梅医生
只是适当的限制蛋白质摄入，吃点药物就可以了，长得特别好。
患者
那我听你的
患者
现在我宝宝很健康
毛新梅医生
是啊
毛新梅医生
也需要限制蛋白质摄入
毛新梅医生
这才是你最关心的
毛新梅医生
肝移植都是不得已而为之
毛新梅医生
最后选择
患者
不是说不能吃，就是少吃点蛋白质，对吧
毛新梅医生
对
患者
听你这么一说，好像没那么可怕了
患者
我其实最担心的就是宝宝带残疾存活，那对她来说，太残忍了
毛新梅医生
嗯嗯
患者
如果发病了，治疗不及时，是不是就会致残？
毛新梅医生
怎么可能，我们早早筛查诊断治疗，就是让孩子正常发育
患者
好的
患者
你是宁夏儿童医院？
患者
什么时候门诊呢？我想带宝宝过来下
毛新梅医生
你们是哪里？
患者
浙江
患者
在吗
毛新梅医生
浙江儿童医院很好的呀，遗传代谢病筛查全国做的量最大的，治疗宝宝这个疾病很有经验
毛新梅医生
就安心在那里治疗，黄新文教授全国都很出名😁
毛新梅医生
有什么不明白的，需要帮助的，以后都可以在这里找我，点击头像关注我，方便以后咨询
患者
好的
患者
可能我没找对人
患者
现在找的医生都说的含含糊糊
患者
没你说的清楚
毛新梅医生
全国搞遗传代谢的，也就那么几个医生呀。
毛新梅医生
圈内的大家都认识，一个省也就1-2个
毛新梅医生
不是每个医生都懂
毛新梅医生
有些省没开展还没人治疗
患者
嗯嗯，是的
患者
反过来说，如果不吃药，不控制饮食，是不是就会发病？
毛新梅医生
肯定
患者
短时间内就发病？
毛新梅医生
不一定
患者
我宝宝快5个月了
毛新梅医生
昨天语音都讲了
毛新梅医生
认真听听，
患者
嗯嗯
毛新梅医生
💝祝宝宝健康快乐成长
毛新梅医生
如果您觉得对您有所帮助，可以点击我的头像关注我，很乐意随时为您解答有关宝宝健康成长方面的各种问题。如果您觉得回答还算满意，请您给个满意的评价吧，这对医生的辛勤付出是最好的回报，谢谢！
患者
我跟家里人商量，家里人想放弃，他说长痛不如短痛。就不吃药不控制饮食，等发病了，就让她去了……
患者
您能给我一个理由，让我跟他说这不是正确的选择吗？
毛新梅医生
这样在犯罪
毛新梅医生
下一胎还会这样
毛新梅医生
治疗费用不高，效果不错，不治疗就是犯罪，是故意杀死自己的孩子，可以心安理得吗？也许不会死，只是傻，残疾呢
毛新梅医生
每次听到这么无知和不负责任的家长，我很气愤
患者
是的
患者
我知道了
患者
那为什么不能现在移植呢？
患者
我看过一篇报道，如果发病已经导致的损害，移植是不能治愈之前已经产生的损害的
患者
孩子很可爱，做妈妈我肯定舍不得
患者
图片因隐私问题无法显示
患者
婴儿期移植只用吃半年药，可是过了婴儿期就要吃长时间药了
毛新梅医生
如果不手术治疗效果也好，当然不手术了
患者
如果这么分析，是不是还是早点移植比较好？
毛新梅医生
如果不手术治疗效果也好，当然不手术了。
毛新梅医生
选择合适治疗
毛新梅医生
不是过渡治疗
患者
哦哦
毛新梅医生
😊
患者
我也会把治疗的方式和结果随时告诉你
患者
也算给医学积累一个病例了
毛新梅医生
好好治疗
毛新梅医生
效果好呢
毛新梅医生
这么可爱宝宝
毛新梅医生
怎么忍心不管
患者
我们家里人商量了
患者
我们想要肝移植
毛新梅医生
随你了，肝移植咨询北京友谊医院，我的小患者都是在那里做的
患者
好的
患者
谢谢
患者
我就是有个疑惑，既然婴儿状态移植只要吃半年的抗排斥药就可以了，为什么不早点做呢？要等到发病了，常规治疗不好了再做呢？
毛新梅医生
自己选择好了
患者
我不懂医学，所以不明白。按常规逻辑来说，既然婴儿状态移植吃药时间最短，那为什么不选择呢？
患者
是有什么坏处吗
患者
还是肝源不好找？
毛新梅医生
抱歉，我是儿科医生，外科手术的事情，还是咨询外科医生
毛新梅医生
我可以推荐北京友谊医院，小孩子移植做的很多
毛新梅医生
成功率高
毛新梅医生
你怎么不想一下，一个是肝脏从哪里来？第2个费用的问题？第3个万一手术失败是不是人财两空？
毛新梅医生
这么大的肝脏移植呢？你认为是打针吃药那么简单吗？
患者
我们是无知，面对未知的东西，所以会恐惧，不一定会做正确的选择
毛新梅医生
移植要将孩子的肝脏全部切除掉。妈妈的要切出来40%。
毛新梅医生
谁家的孩子肝脏给你呢？
患者
是一定要孩子的肝脏？
毛新梅医生
你自己的都不愿意给谁给呢？
患者
爸爸的可以吗？
毛新梅医生
将心比心呢，你能把自己一半刚脏给别人的小孩吗？
患者
我明白
毛新梅医生
爸爸愿意给吗？爸爸切掉一半的肝脏了，还能工作吗？
毛新梅医生
爸爸成了残废了，谁来挣钱养家呢？
毛新梅医生
你认为是剪头发那么容易吗？
毛新梅医生
不要对医生的医术，医德，责任心产生任何怀疑。
患者
肝脏可以长回来的吧。我以前看过医疗剧，肝脏会自己长回来。我不知道是不是真的
患者
我没有怀疑你啊，毛医生，我是很感激你
患者
跟我说了这么多
毛新梅医生
😊
患者
我是不懂
毛新梅医生
我不是说你怀疑我啊。
毛新梅医生
我相信我自己的医德，没有任何人怀疑。
患者
嗯嗯
毛新梅医生
你是怀疑整个医疗体系。
患者
没有啊
毛新梅医生
你不相信医生给你的建议。
患者
我是想不通，逻辑想不通
毛新梅医生
你只相信你自己的判断。
毛新梅医生
医生在给病人给建议的时候，一定要综合各种情况给出的建议一定是最合理的。
患者
没有的
患者
嗯嗯
毛新梅医生
医生在给病人给建议的时候，一定要综合各种情况给出的建议一定是最合理的。
提示：疾病因人而异，他人的咨询记录仅供参考，擅自治疗存在风险。
咨询时间: 2020-10-09
该条问诊记录已由春雨医生整理点击查看总结
