患者
医生您好,请帮我看一下这检测结果严重吗?谢谢(男,2个月)
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杨燕燕医生
你好,这个结果显示耳聋基因杂合突变
杨燕燕医生
也就是说是基因携带者
患者
严重吗
杨燕燕医生
需要跟听力诊断的结果结合起来一起看,如果听力诊断结果没有问题,那么就是单纯的携带,不致病,如果听力诊断有问题,那就需要做进一步的基因测序。
患者
才出生第三天做测试是正常的,但抽血的结果就说是遗传性耳聋
患者
现在说话或有什么响声他都能够听得到
杨燕燕医生
单纯的这个结果不能确诊是遗传性耳聋
患者
那现在去医院该做些啥检查呢
杨燕燕医生
是遗传性耳聋基因携带者,需做听力诊断才可以。筛查不行
杨燕燕医生
听力诊断如果是听力没有问题,那孩子就没事。
患者
这样的耳聋性大吗
杨燕燕医生
不大,这是测试最常见的耳聋基因,有很少的可能是是不常见耳聋基因也有问题,但是没有测。
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咨询时间: 2016-10-15