患者
SLC26A4中IVS7-2A>G和2027T>A杂合性突变（男，）
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蒋康伦医生
你好，稍等，我仔细看一下你发的图
患者
好的
蒋康伦医生
看图是杂合突变，
蒋康伦医生
如果孩子听力筛查过了的话，密切随访就可以了
患者
有两个杂合基因突变
蒋康伦医生
一个基因，两个位点
患者
第一次听力筛查双耳未通过
蒋康伦医生
嗯，那要复查复筛
患者
我是不是需要等42天之后去复查，如果真的有问题半岁去做ct看看前庭发育情况
蒋康伦医生
2.29出生，这才8天
蒋康伦医生
要42天的时候去复筛
蒋康伦医生
是的
患者
嗯嗯，现在还是得观察是不是医生
蒋康伦医生
对
蒋康伦医生
一般杂合突变表示是这个耳聋基因的携带者
患者
不表示他一定耳聋是么
蒋康伦医生
你和你爱人两个人中估计有谁就是这个情况
蒋康伦医生
对
蒋康伦医生
你们的听力如何？
患者
我俩是正常的
蒋康伦医生
你俩可以去查一下这个基因突变
患者
好的
蒋康伦医生
如果只是一方有，那就和这个人的情况是一样的
患者
我俩有那孩子会有什么影响么，除了基因上的
患者
问题
蒋康伦医生
你们两个都听力没问题，那理论上孩子的听力就和你们俩人中的一个一样
患者
就是虽然基因有两个突变但是听力还是ok的意思么
蒋康伦医生
是的
患者
好的，谢谢您
蒋康伦医生
因为是杂合突变，所以会不表现出来，一代一代的传下去
蒋康伦医生
以后你的孩子结婚的时候
患者
需要和他的爱人测一下是么
患者
如果他的爱人也是这个杂合突变就有问题了
蒋康伦医生
如果他的配偶也携带这个基因这个位点的突变，就可能出现生下来的孩子1/2几率发生耳聋
患者
好的，感谢您
患者
报告上写可能导致前庭管扩大，先天或后天感音神经性耳聋，这个的概率大么
患者
两个点位杂合性突变是比较严重的意思么
蒋康伦医生
这个就是对耳聋这个表型的进一步描述
患者
哦哦哦，好的感谢您
蒋康伦医生
两个点位的杂合突变比一个点位的杂合突变导致功能受损的可能性大
蒋康伦医生
但杂合突变一般不引起功能受损
蒋康伦医生
大概率你和你爱人中一个人也是这样的
蒋康伦医生
但你们的听力却没有异常
患者
因为我俩没有听力异常，他也是没问题的呗
蒋康伦医生
他是杂合突变，你俩大概率有一个人也是这样的杂合突变，你们听力什么情况，他的听力也是类似的情况
蒋康伦医生
就这个意思
患者
好的
患者
医生，请问他这个属于复合杂合基因么？
患者
如果我和我爱人一人一个点位杂合性会怎样呢
蒋康伦医生
对，有两个
蒋康伦医生
所以需要随访听力
患者
好的，需要从小到大一直随访听力呗
蒋康伦医生
嗯，需要关注
患者
好的，谢谢您，半岁需要去做个ct去看看前庭发育么
蒋康伦医生
对，是看前庭导水管，没有扩张也不必担心了
患者
好的医生
蒋康伦医生
好
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咨询时间: 2024-03-08
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