春雨医生

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遗传代谢,肉碱缺乏症 帮忙看下报告(女,1月)
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姜荣荣医生

你好,这是宝宝多大做的检查?

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一个月

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之前足滴血过不到

姜荣荣医生

有没有复查过?

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做了两次没有过 我发给你这个就是复查的

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这是华西查的

姜荣荣医生

现在宝宝有什么症状吗?

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没有

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之前一直母乳后来吃了一个星期奶粉 在华西查的

姜荣荣医生

奶量和平时的精神状态都挺好的吧?

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好啊

姜荣荣医生

酰基肉碱是一种参与人体脂类代谢的物质,它的比例低,说明体内脂肪缺乏

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老师你看了报告么

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你就用你的专业知识 看报告啊

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患者

孩子反正没啥不一样

姜荣荣医生

好的,那就这么说吧,这个缺乏可能会引起宝宝的营养吸收障碍,宝宝目前只是有轻微的缺乏,如果吃的好喝的好体重增长稳定,暂时可以先观察

姜荣荣医生

后面定期复查,可能会恢复,也可能不会恢复,假如不能恢复到正常就需要药物干预

姜荣荣医生

可以通过口服做卡尼汀和左旋肉碱来维持人体的正常代谢

姜荣荣医生

平时注意加强营养,定期监测血糖和肝功能

姜荣荣医生

早期每一个月去随访一次,监测宝宝的生长发育情况,后期每两个月随访一次

姜荣荣医生

您好,还在吗?

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知道了谢谢

姜荣荣医生

不客气,不用太担心,我们也见过许多假阳性的,过段时间很多能恢复到正常,宝宝平时的精神状态也是非常重要的,一定注意营养,过一个月再复查一次

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咨询时间: 2023-08-23
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姜荣荣
姜荣荣  新生儿科 主治医师 已认证
铜陵市妇幼保健院
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