患者
羊水穿刺检测能否排除小脑性共济失调（女，29岁）
我爱人现在小脑萎缩，共济失调，现在不确定是否遗传到了下一代
张玲医生
你好，请问您爱人是什么原因引起的呢
患者
暂不清楚，因为当地医生只是怀疑是遗传性的，未确诊下来
患者
现在宝宝2周岁多了，不知道会不会遗传
张玲医生
那您爱人什么时候发病的呢？有检查过原因吗？
患者
当地医生只是怀疑是遗传性小脑共济失调
患者
未确诊
患者
症状早就有点了，人很瘦，今年去医院查核磁共振，发现小脑萎缩
张玲医生
那您爱人家族里其他人有没有类似的这种情况呢？
患者
除了我爱人，暂时未发现，只知道我岳母去世的早，当然不排除隐瞒
张玲医生
那目前是没办法进行诊断的
张玲医生
她可以做一下遗传的检查，看一下有没有引起这种疾病的异常突变
患者
麻烦问下，假如是遗传性的，我宝宝也要检查吧
张玲医生
患者
图片因隐私问题无法显示
张玲医生
这个结果是正常的
患者
这个是当时宝宝的羊水穿刺检测结果，烦请问下，这个能检查到这些遗传病吗？基因或者染色体问题
张玲医生
患者
因为当时唐氏筛查时做了无创DNA，无问题，然后疫情耽误，做B超显示不正常后做了这个羊水穿刺，我当时只以为是检测唐氏综合症的
患者
说明这个检测的范围包含了染色体和基因了啊，
张玲医生
嗯，羊水穿刺是包括核型和基因拷贝数的
患者
那说明我宝宝存在遗传性小脑共济失调的可能性没有吧
患者
这下我就能带我爱人检查别的病因了
张玲医生
张玲医生
患者
那我宝宝暂时不需要听别人的建议再去做基因检查了吧
张玲医生
患者
您说的我爱人的传外异常，是不是因为某些疾病引起的共济失调和小脑萎缩吧
张玲医生
患者
不是医生，就是一些其它人
张玲医生
那您还是听医生的建议吧😊
患者
不好意思，晚回复您了，就目前羊水穿刺检测的结果而言，宝宝基因和染色体都是正常的。
患者
我就可以放松点了，只要带爱人检查了，只要关注爱人的病情了
张玲医生
嗯，是的，我觉得你目前先带爱人好好检查一下
患者
好的，谢谢您的讲解
张玲医生
不客气(✪▽✪)
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咨询时间: 2022-07-13
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