春雨医生

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您好,孩子是先天性肾上腺皮质增生症(女,27天)
没有回答的吗
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周晓菊医生

您好,请问宝宝多大了?刚一个月吗,孩子现在有什么表现?

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26天

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这个值高不高

周晓菊医生

有没有呕吐腹胀?

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患者

没有

周晓菊医生

醛固酮是明显升高的,泌乳素也是升高的。血钾也是升高的。

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能吃能睡

周晓菊医生

送基因检测了吗?

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还没有

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周五才检查的

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娃情况现在很严重吗

周晓菊医生

孩子性别怎么样?没有两性畸形的表现吧?

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没有

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性别正常

周晓菊医生

如果确诊了是这个病,还是问题挺大的。

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患者

确诊的比例大吗

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患者

这以后要终身服药吗

周晓菊医生

这个病分六型:21-羟化酶缺陷、11β-羟化酶缺陷、17-羟化酶缺陷、3β羟脱氢酶缺陷、皮质酮甲基氧化酶缺陷及先天性类脂质性肾上腺增生。临床表现差异比较大。确诊需要基因检测。

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那型最严重

周晓菊医生

第1个,21羟化酶缺陷的症状最早最典型。其他类型尤其非经典型的症状出现的比较晚。

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我孩子那个概率大

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患者

可以治愈吗

周晓菊医生

现在孩子的化验单的表现不是特别典型,17羟化酶缺陷的可能性更大些。这种如果确诊的话,属于基因缺陷的问题。治愈的可能性几乎没有。只能激素替代治疗。

周晓菊医生

非经典型女孩在出生时外生殖器正常或轻度阴蒂肥大,没有外生殖器两性畸形。轻度雄激素过多的症状和体征差异很大,很多会没有症状。最常见的症状为儿童阴毛提早出现,或年轻女性中表现为严重囊性痤疮、多毛症、多囊卵巢、月经稀发甚至闭经。所以一旦怀疑这个病,最好送一个基因检测,早确诊,早治疗。

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患者

就长期吃药吗

周晓菊医生

是的

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咨询时间: 2023-05-28
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周晓菊
周晓菊  新生儿科 副主任医师 已认证
兰州市第一人民医院
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