患者
您好林主任，我想咨询下，我的两个孩子都有咖啡斑，大的小的，加一起好像都是六七块。孩子爸爸腿上有一个大的10CM左右的。
孩子老大身上三个稍大，在腿上和脚上。腹股沟和腋窝没有发现雀斑。孩子肤色偏黑，小时候脸白，现在也变黑了。老大有右位主动脉弓。
老二腿上一个稍大，其他小。在腹部和胳膊。
两个孩子都有肋骨外翻，是不是漏斗胸，我也不知道，看着老大有点像。两孩子小时候都有喉喘鸣，喉软骨有点发育不良，一岁左右好了。她们的咖啡斑都不是分部在身上一侧，都是散着分布的。
麻烦您看看她们身上是生理性还是病理性的咖啡斑？如果多于六处咖啡斑，有神经纤维瘤病的可能性大概是多少呢？（，1天）
这是老大身上的
这是老二身上的
老大七岁，老二一岁
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林志淼医生
您好，感谢您的信任，孩子的照片和情况我都仔细看过了。您说的是两个孩子加起来超过六块咖啡斑吧？
林志淼医生
能否先上传哥哥所有咖啡斑我们先判断哥哥的情况
林志淼医生
另外，两个孩子腋窝和腹股沟都没有雀斑对吧？
患者
都没有雀斑
患者
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患者
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患者
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患者
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患者
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患者
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患者
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患者
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患者
这是姐姐的咖啡斑，和肋骨外翻的情况
患者
两个孩子身上，都有超过6块的咖啡斑。不是加起来
林志淼医生
林志淼医生
林志淼医生
林志淼医生
患者
谢谢您，麻烦您再看看弟弟的
患者
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患者
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患者
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患者
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患者
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患者
我之前查资料说神经纤维瘤容易有漏斗胸肋骨外翻的情况，两个孩子都有肋骨外翻，我就非常担心。姐姐好像还有一点高低肩，左边肩膀高一点。
患者
姐姐心脏部位的血管有一个右位主动脉弓的情况，就是有个血管该长在气管左侧，它实际长在了右侧。还有肤色越来越发黄发黑，这个和神经纤维瘤有没有直接关系呢？林主任
林志淼医生
林志淼医生
林志淼医生
患者
弟弟的是左边腿和右边都有，右边腿多一点。还有一个是胳膊上
患者
谢谢林主任，我确实有些焦虑。姐姐的情况不像神经纤维瘤病是吗
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林志淼医生
弟弟可以排除全身型神经纤维瘤病，不过结合年龄来看，腿上咖啡斑需要观察来排除病理性咖啡斑或者节段型神经纤维瘤病的可能性
患者
我又数了一下，弟弟右腿三个，左腿一个，肚子一个，左胳膊一个，右胳膊一个。除了右腿上那个大一点，椭圆的。其他的都比较小，颜色有深有浅。
患者
如果弟弟只有一个这么大的椭圆的，会有神经纤维瘤病吗？
患者
我的意思是，等弟弟到六七岁了，还是只有腿上这一个这么大的咖啡斑的话，得神经纤维瘤病的可能性就很小了是吗？
林志淼医生
是的，您的小宝有神经纤维瘤病的可能性也很小，不过现在不能完全排除，需要观察这个近椭圆形咖啡斑的变化情况，特别是周围有没有可疑雀斑
患者
谢谢您林主任，还有几个问题想请教一下。 1，神经纤维瘤病判断是多于六块病理性咖啡斑，还是多于六块生理性咖啡斑呢？还是有病理也有生理的。 2，他们爸爸只有一个大的咖啡斑，为什么孩子身上这么多呢，是不是孩子爸爸可能有不长瘤体的神经纤维瘤病？ 3，以后我的两个孩子生育的时候，是否有
患者
3，以后我的两个孩子生育的时候，是否有必要做孕期的羊水检查基因？ 4，如果我们想带两个孩子去做基因检查，在哪个医院比较好呢？我在河北省。以及做哪种类型的基因检测呢，是网上说的全外显吗？ 5，节段性的神经纤维瘤病是否做基因检测检测不出来呢？
林志淼医生
1. 病理性的，生理性我认为不算； 2. 咖啡斑因人而异，生理性咖啡斑是随机出现的。我认为和孩子父亲没有关系； 3. 一般不需要，除非老二最后确诊是节段型1型神经纤维瘤病； 4. 河北我不太了解，不行您可以去北京做；可以做全外显子组测序或者针对神经纤维瘤病的检测，都可以； 5. 是的，有可能查不出来。
患者
请问北京的医院哪家做基因检测比较好呢？以及基因检测抽取的是静脉血还是动脉血呢，小宝检测时会不会需要抽脖子上的血呢？
林志淼医生
您去北京儿研所做吧，抽静脉血就行，一般护士有经验胳膊或者腿上是可以抽出来的，不好抽才会抽颈部的。
患者
好的，太感谢您了林主任。不好意思问了这么多问题，谢谢您的耐心解答。
林志淼医生
别客气，感谢您的信任
患者
再麻烦您一下林主任，请您看看这是咖啡斑吗？我生完孩子后，肚皮上长出来的。身上其他地方都没有这样的斑。
患者
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林志淼医生
患者
我双侧腋窝和腹股沟都没有。
患者
这些斑点，大小都在4或者5毫米左右
患者
生完小宝后长的，之前没有
患者
我本身是多斑体质，一晒就长斑。脸上和胳膊上，有很多黑色小雀斑
林志淼医生
那没事，只要腋窝腹股沟没有多发雀斑，身上没有大的咖啡斑，我认为可以不用管，和孩子的咖啡斑应该是无关的。
提示：疾病因人而异，他人的咨询记录仅供参考，擅自治疗存在风险。
咨询时间: 2023-08-11
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