患者
235delc杂合突变常见吗？（男，1个月）
李瑞医生
你好，这个基因突变并不常见。
患者
235杂合宊型是不是聋哑
李瑞医生
235delC杂合突变型，提示是有先天性耳聋的高危因素，但不是一定是先天性耳聋，需要测听力，听力如果通过的话说明只是基因携带者。 人的基因一般都是一对，一半来源于父亲，另一半来源于母亲。你孩子这个基因发现有异常，是杂合。这个基因不正常是不是就会耳聋呢。这个肯定不是，但会有一定的风险而已。就比如你们父母，有一方是不正常的，也没有耳聋。
患者
谢谢你
患者
大宝玩东西，小宝听到了都哭了岀来
李瑞医生
那应该没有问题，但最好去测一下听力
患者
左不通过右通过，
患者
图片因隐私问题无法显示
患者
你看一下
李瑞医生
新生儿听力测试因为会受到很多条件的影响，所以一般是生后测一次，如果不通过45天测一次，如果还不通过三个月复测一次。三次都不通过才考虑是真的有问题。
患者
一个月了
患者
查到了是235杂合宊型
患者
不确定吗？
李瑞医生
是的，目前还不能确定，三个月的时候再复测一次吧
患者
好的，能不能治好吗
李瑞医生
这个没法确定，基因突变引起的先天性耳聋，一般是胚胎发育异常引起的，需要在确诊耳聋后，进一步检查比如听性脑干反应等相关检查，看是哪个结构或者是位置的异常才能看看是否能治疗。
患者
哦，谢谢你
李瑞医生
不客气
患者
左不通过，右通过，查到了是杂合宊型，别人也有好也有不好是不是
李瑞医生
是的，因为杂合基因提示的是耳聋高风险，并不是确诊的检验。
患者
杂合宊型是天生还是后天？
李瑞医生
也可能是父母突变后遗传给孩子的，也可能是孩子自身突变的。这个需要父母查过基因后才知道
患者
查到了发现是杂合突型,有人谈一声和玩具可是宝宝都听到了醒了都哭了,是正不正常
患者
查到了发现是235杂合突型,有人谈一声和玩具可是宝宝都听到了醒了都哭了,是正不正常
李瑞医生
有一测正常就可以听到声音，但需要两边都通过才是正常
患者
是，左不通过，右通过，
患者
235纯合突型和235杂合突型哪个很大风险？
李瑞医生
纯合突变的风险大
患者
235杂合突型有可能变正常吗
患者
235杂合是半正常吗，
李瑞医生
基因突变是没法自己变正常的。
患者
会不会降下？
李瑞医生
降下什么意思？
患者
听力
患者
有杂合突型
李瑞医生
有这个基因的人群，是耳聋的高发因素，及时现在正常，以后发生听力下降的可能也比正常人高
李瑞医生
当然，这个也是说可能高
患者
哦，左不通过，右通过，
患者
可能降下？
患者
有人谈和玩具可是宝宝都听到了醒了都哭了,
患者
我都不懂
李瑞医生
这个高危因素就像吸烟是肺癌的高危因素一样，是说吸烟得肺癌的几率比正常人高，但不是说吸烟一定得肺癌
李瑞医生
有一个通过的就可以听到声音，只有两个耳朵都有问题才会对声音没有反应
患者
右通过以后会不会降下？
李瑞医生
只能说听力下降的可能比正常人高，但不是说一定会下降
患者
哦明白。谢谢你
李瑞医生
不客气😊
患者
只要不准声音大，如声音大会影响听力吗？
李瑞医生
无论是否有基因突变，长期处于高分呗的声音刺激中，对正常人的听力也有影响
患者
哦
患者
我给你看
患者
图片因隐私问题无法显示
患者
看到了吗怎么样
李瑞医生
嗯，从这个看左耳是没通过，三个月的时候再复查一下
患者
一个月了查到了是杂合突型
患者
但看情况准不准吗
李瑞医生
听力需要到复测才能明确，因为听力测试会收很多因素的影响。
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咨询时间: 2020-12-02
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