答 你有什么不适的症状吗？有外伤或者拉伤吗这是说明不了什么问题颈椎病，腰椎病，肌肉病或者运动神经元病都可能有这样的表现查一下腰椎

答 ...肌电图肌源性损害，是肯定的。那做肌活检，就是为了尽量去明确原因。基因和肌活检是这方面的检查，并不能相互替代。这是血尿代谢筛查，查遗传代谢病的，当时没事儿。有家族史，更支持是基因的问题。但没有家族史，不排除是基因的问题，这是体感诱发电位，不是肌电图。这个检查是正常的。孩子目前肌电图有问题，即使有共患抽动的问题，暂时也不会去处理。可是目前做的检查确实没有阳性结果呀，肌活检不是什么高精尖的检查，当地应该可以做。那次感染发热应该不是基本的原因，但有可能是诱因。因为好多肌肉病，都可以在感染诱因下发病。就像我刚说的，基因结果过两年再拿出来看看，有可能再有信息。但你也不能这么绝对的下结论的。这个还是要看看肌活检结果定一下。你好，那孩子有可能是肌病，查肌酶了吗虽然肌电图提示肌源性损害，但是肌酶并不高，这也不支持典型的肌肉病。头颅核磁也没有严重的问题。目前的各项检查，只能说孩子存在肌肉的问题，但是是什么原因引起的，目前的检查，不能给出结论。最后还剩一项肌肉活检可以做。这些也没什么问题。全外显子可以做，因为第一次做的基因筛查，并不是筛查全部外显子的。有些基因在不同组织的表达是不一样的，会存在组织异质性。可以共患抽动症，但肯定不是单纯的抽动症，抽动症不会肌肉损害呀肌活检是有创检查，可以先选择做全外。一部分疾病是自己基因突变引起的，不是爸妈不好的基因给了孩子。下面那张是查代谢病的，刚刚发过了暂时就不用查了，相关的基因数据可以留着过两年再看。因为现在已经明确功能的基因数目还比较有限。确实存在查不出来的可能。会打局麻药。对，抽动症自己是没有特异性检查的。遗传性肌肉病，确实有一些目前是没有靶向治疗的，你不知道原因，就不可能有针对性治疗。最多也就是理疗。已经做了这么多检查了，也没明确原因，就说明不好诊断。最终有可能肌活检和全外测序都得做，这两个检查本来也不能互相替代。肌活检不会加重原来的肌肉损害。这两都做了，没事，暂时也没什么可做的了。毕竟医学还处在发展的阶段，并不是所有基因的功能，现在都知道的。不用谢。这个基因结果也没有明确的问题。那样的话，就可能遗漏一些基因。影响不是很大。创口也不大，比较容易愈合。对，不同病因，治疗方式不一样。抽动症主要是排他性诊断，是除外所有其他疾病，才诊断抽动症。我也不知道病因。只能寄希望于全外显子测序和肌活检能给答案。那得看什么原因，要是先天性肌病，有可能会加重的。部分肌肉病稳定，不进展，就不错了。还有些肌肉病，是会进展的。不是，每年都会发现新的基因。肌病panel，只是包括现在已经明确跟肌肉病相关的基因，是有遗漏的可能的的。现在有问题的就是肌活检，它确实存在肌肉损害了，那这个最可能的就是肌肉病。有可能最后好不容易查出原因了，也没什么好办法，这确实是可能的。大城市也没有什么好的治疗策略，在当地找理疗科做做理疗肌营养不良，肌酶一般会很高的。肌营养不良现在也没什么好的治疗手段。可以尝试用激素。