好发于50岁以上的中老年人

无传染性

部分骨髓增生异常综合征患者没有症状，可能在体检或其他情况下进行血液检查时发现患有骨髓增生异常综合征。骨髓增生异常综合征的症状，可能包括:

感觉虚弱、疲倦或头晕。这是贫血症的常见症状，这是因为如果没有足够的红细胞，会发生贫血。
思维不清晰
呼吸困难
皮肤比平常苍白。这也因为红细胞减少而导致患者出现贫血的症状。
患者比正常情况下易发生瘀斑或出血。 这是由于血小板减少，引起患者容易发生出血或瘀伤。
患者比平时易发生感染。这是由于白细胞减少，引起患者容易的频繁感染。

1.血常规检查
外周血典型表现为全血细胞减少。贫血程度不一，以中度贫血多见，即血红蛋白在60～80g/L左右。白细胞大多波动于2×109/L～3×109/L，少数病例低至2×109/L以下，甚至＜1×109/L。在转化为急性白血病前可逐渐升高，可高于10×109/L。血小板常波动在20×109/L～60×109/L，少数患者可＜20×109/L，甚至＜10×109/L。部分患者可仅表现为一系血细胞或二系血细胞减少，少数病例白细胞反而轻度增高。
2.骨髓、外周血涂片检查
可出现一系、二系或三系血细胞发育障碍导致的形态异常，即前述之病态造血，这是诊断MDS的必要条件。
（1）红细胞生成异常  表现为成熟红细胞大小不等，出现大红细胞，甚至巨大红细胞；外周血可见有核红细胞；骨髓中有核红细胞显示巨型变，细胞核和细胞浆发育不平衡；做铁染色时，可见部分有核红细胞内铁颗粒围绕细胞核排列，称为环状铁粒幼细胞。
（2）粒细胞生成障碍  中性粒细胞胞浆中颗粒减少或增多，也可缺如；正常的成熟分叶核细胞大多分叶3个左右，MDS时仅有2个分叶，甚至不完全的2个分叶，或分叶过多，达5个或以上；粒细胞也可呈巨型变，即个体变大；出现数量不一的原始细胞，即等同于白血病细胞。
（3）巨核细胞生成异常  外周血出现巨大血小板，骨髓中出现小巨核细胞（正常骨髓的巨核细胞均个体很大），且巨核细胞核分叶增多，胞浆颗粒减少。
上述血及骨髓涂片的血细胞发育异常鉴定需由经验丰富的血液形态学技师执行，有一定难度。诊断有困难时，应去有血液专科的大医院会诊。此外，骨髓活检制成病理切片观察也有助于诊断，但大多数病例仅经骨髓穿刺，抽取骨髓液涂片即可做出诊断。
3.染色体检查
染色体异常在MDS十分常见，但尚未发现标记染色体（即发现此异常染色体就可做出诊断）。较常见的异常为-5（5号染色体缺失）、-7、+8（8号染色体多一个）、5q-（5号染色体长臂缺失）、7q-、11q-、12q-、20q-。
4.骨髓干细胞培养
对诊断也有参考价值。主要表现为培养的干细胞集落减少、生长不良。

怀疑患有骨髓增生异常综合征，应该做哪些检查？
凡是怀疑患有骨髓增生异常综合征的患者，血常规、叶酸、维生素 B12、铁蛋白、促红细胞生成素、骨髓穿刺送检细胞涂片及骨髓活检是必须检查，随着现代医学的发展，基因遗传学检查也为必做检查，有条件的医疗机构还应行骨髓培养。
如何最终确诊骨髓增生异常综合征呢？
要确诊骨髓增生异常综合征，必须同时具备以下全部的必要条件和确定条件中的一项：

必要条件：

持续性的红细胞、白细胞或血小板一项、两项或三项减少（减少标准：血红蛋白＜100 g/L，血小板＜100×10^9/L 中性粒细胞＜1.5×10^9/L）；
排除其他类似疾病。


确定条件：

骨髓造血异常，骨髓至少有一系造血细胞中异常的细胞比例 ≥ 10%；
环状铁幼粒细胞占有核红细胞的比例 ≥ 15%；
骨髓涂片中原始细胞比例占 5%～19%；
有常见的骨髓增生异常综合征染色体异常。


虽然当前医学发展较快，但目前本病从根本上讲，仍然是一种排除性的诊断，必须排除相关类似疾病，结合临床表现方能诊断。
骨髓增生异常综合征与哪些疾病相似？

维生素 B12 和叶酸缺乏；

接受化疗、细胞因子治疗或有毒的化学制品及生物制剂者；

慢性病贫血，如感染、肿瘤；

慢性肝病、艾滋病；

重金属中毒；

自身免疫性疾病引起的血细胞减少、甲状腺功能减退和其他甲状腺疾病；

其他可累计造血干细胞的疾病，如再生障碍性贫血、阵发性睡眠性血红蛋白尿、骨髓纤维化、先天性中性粒细胞减少症等。

诊断骨髓增生异常综合征必须排除上述相关疾病。
如何区分骨髓增生异常综合征的病情严重程度？
骨髓增生异常综合征的严重性是需要多项指标共同来判断的，确诊骨髓增生异常综合征后，根据骨髓中原始细胞百分比、血细胞减少的程度、骨髓的细胞遗传学特征，分为危险程度不等的几种。
评估病情严重程度的过程比较复杂，一般需由专业的血液病医生判断。

治疗方案包括输血，药物治疗，化疗和血液或骨髓干细胞移植。合适的治疗将在很大程度上取决于患者的骨髓增生异常综合征类型、症状和年龄。大部分的患者无法治愈骨髓增生异常综合征，但通过各种治疗方法可以改善症状，减轻患者的不适。医生通常会采用1个或多个下述方法来治疗骨髓增生异常综合征[1]：

输血：输血是指患者接受由他人提供(捐赠)的血液。
药物：医生可使用不同类型的药物来治疗骨髓增生异常综合征，这些药物的起效途径不同：一些药物有助于骨髓产生更多的血细胞，其他药物则会影响患者的抗感染系统。
化疗：化疗是一个医学术语，用于描述能杀死癌细胞或阻止其生长的药物治疗，它可被用来对抗骨髓增生异常综合征中的异常细胞。
骨髓移植(也称“干细胞移植”)：这种治疗方法采用化疗或放疗来杀灭骨髓中的异常细胞，随后用“供体”细胞替代这些死亡细胞。“供体”细胞有不同的来源，通常取自血液与您匹配者。骨髓移植是唯一可治愈骨髓增生异常综合征的方法。医生或护士还可能与您讨论有关参加临床试验的事宜。临床试验利用志愿者来测试新疗法或当前疗法的新组合。

(一)生活调理
非特异性的预防有增强体质的作用，饮食起居的合理安排，适当的运动如太极拳之类锻炼，散步，可以自我调节身体的失衡，mds与情绪密切相关，情绪乐观，精神愉快对防病极有意义。
(二)饮食调理
饮食得宜，可以养生，延年益寿，且可防病，在疾病治疗过程中或治疗后，通过饮食调理可避免疾病的进一步发展或复发，而有利于身体康复。
1.注意营养合理调配饮食，对肉类，蛋类，新鲜蔬菜的摄取要全面，不要偏食。
2.忌口鸡属阳，动风，mds虚实夹杂，邪毒内空，助火动风之品宜忌，特别是阴虚火旺，出血，痰湿交阻者尤要注意。

没有方法可以完全预防骨髓增生异常综合征。但是以下这些方法有助于降低患本病的风险[7]，

戒烟。由于吸烟与骨髓增生异常综合征风险增加有关，戒烟可以降低这一风险。戒烟同时也业已降低心脏病、中风等疾病的发生风险。
避免暴露于辐射或某些化学品。像苯等这样的工业化学品可能增加骨髓增生异常综合征的患病风险、风险增加有关。
放疗和某些化疗药物可能会增加骨髓增生异常综合征的发病风险。医生正在研究如何降低这一风险。对于某些癌症，医生可能会尝试避免使用那些可能导致骨髓增生异常综合征的药物。然而，有些人可能必须需要这些药物。癌症可以危及生命，因此医生需要权衡化疗和放疗带来的利弊。癌症治疗后发生骨髓增生异常综合征的机率不高，而且通常发生在治疗的数年之后。