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骨骺点状发育不良

骨骺点状发育不良又名康拉迪病、先天性点状软骨发育不良或点状骨骺发育不良。是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。具有不相称的短上臂和大腿,有短而粗的手指和足趾,关节强直,颈短,鼻梁扁平,上腭高,呈拱形。有些患者尚伴有先天性白内障,骨骺或心血管系统的缺陷。

无特定人群

无传染性

临床表现患儿常为侏儒,具有不相称的短上臂和大腿,有短而粗的手指和足趾,关节强直,颈短,鼻梁扁平,上腭高,呈拱形。有些患者尚伴有先天性白内障,骨骺或心血管系统的缺陷。皮肤变化出生时即存在,表现为皮肤干燥,有小片或广泛的红斑和鳞屑,易误诊为鱼鳞病样红皮病,一些患者可出现手及指部大疱,掌跖皮肤增厚,红斑鳞屑可逐渐改善。有一些患者可出现类似墨水污渍的色素沉着斑点。患者若症状较多,常在婴儿期死亡,存活患儿最特征的皮肤变化为毛囊性皮肤萎缩,以四肢最为显著。毛发较粗,并有不规则的假性斑秃。并发症有不规则的假性斑秃。可并发髋关节脱位及各关节可能出现挛缩。

骨骼X线检查可见骨骺的透明软骨具有点状钙化灶,至儿童期消退。

注意与多发性骨骺发育不良相鉴别。该病4~5岁以后发病,除骨骺点状钙化表现以外,尚有以髋、膝关节为主的关节疼痛,无特殊面貌及白内障。

尚无有效疗法。仅对症治疗。

给予优质蛋白饮食,如鸡蛋、牛奶、瘦肉等,少进富含饱和脂肪酸的饮食(动物油脂),多吃富含多聚不饱和脂肪酸的饮食,如植物油、鱼油。水肿时给予低盐饮食。补充钙,增加营养。

1、合理饮食合理搭配,饮食注意事项不可单一偏食。饮食有度,不要做到饥饱失常。应戒烟、酒。
2、加强钙的摄取量,应进食高钙食品,如多食牛奶、蛋类、豆制品、蔬菜和水果,必要进要补充钙剂。
3、加强体育锻炼,增强体质,减少危险因素如吸烟、酗酒,提高自身的免疫力。

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...。另外如果后x线片发现,有透明软骨,出现点状钙化灶的情况下也要考虑,是不是,点状发育不良。它也属于遗传基因导致的一种疾病,先天性发育不良。无论两种疾病属于哪一种,都没有什么特效的治疗,只是对症处理,预防孩子的皮肤感染,进行皮肤的良好护理。两种疾病的确切诊断需要做基因检测。建议进行基因检测治疗。可以到复旦大学附属儿童医院就诊。支持先天性点状发育不良。建议上海复旦大学附属儿童医院进行基因检测,进行确诊和分型,以判断孩子的预后和下一步的处理。不客气。
司振阳 南京市中医院
2018-09-06
...是两腿长短明显的话,可适当牵引你家孩子多大了不建议负重太多的不客气的
徐静权 天津市第三中心医院
2017-12-25
...缺钙造成的发育不良,建议给孩子补钙不客气
郭绍敏 山东莘县眼科医院
2016-05-31

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