无特殊人群

无传染性

出生后6个月内临床症状少见，通常在2岁内被确诊，纯合子状态hbss病患儿多数在7岁前死亡，临床症状包括溶血，贫血和血管闭塞症状，脾脏肿大见于童年，此后，由于反复梗死和弥漫性纤维化而萎缩，功能性无脾，见于幼儿，使患者易罹患感染，特别是沙门菌感染，感染和叶酸缺乏可导致红细胞生成低下，发生再生障碍危象，腿部溃疡为皮肤常见表现，由于长期贫血，心脏常扩大，年长者可出现心肺功能不全，而且由于长期大量溶血，胆结石和胆囊炎亦为多见并发症，除了上述表现外，骨关节病变有：
1.疼痛危象(painful crisis):是最特征性的肌肉骨骼并发症，最常见于长骨的近关节区，也可见于背部，肋骨，甚至腹部，疼痛常多部位发生，有时呈对称性，局部可有明显肿胀，尤其是胫骨骨骺，一个或多个关节可能继发感染，无并发症的疼痛危象持续时间一般不超过2周，诱发疼痛危象的因素有感染，遇冷，妊娠，情绪紧张以及高原旅行等，女性患者疼痛危象的发生率明显低于男性，以15~25岁的男性患者发生率最高，20岁以上疼痛危象频发者病死率高。
2.指(趾)炎(dactylitis):在幼儿病例，血管闭塞常发生于手足背，引起指(趾)炎，也称为手足综合征(hand-foot syndrome),临床表现为手足非可凹性肿胀伴疼痛，1周后症状可有改善，但常可复发，通常不遗留后遗症，但有时骨骼中央坏死可导致指(趾)骨骺提前愈合和指(趾)短缩。
3.骨坏死(osteonecrosis):20%的hbss病患者可发生股骨头坏死，开始时无法与疼痛危象鉴别，但是，2周后疼痛不消失，行走时加重，休息后改善，提示合并有股骨头坏死，预后与患者的年龄有关，成年人较儿童的预后差，15岁以下的hbsc病和hbs-β-珠蛋白生成障碍性贫血患者一般不会发生股骨头坏死，而老年病例的发生率较高，骨坏死也可见于其他关节，特别是肩关节，表现为疼痛和外展旋转受限。

诊断镰状细胞贫血的诊断标准：
1.临床表现(黄疸、贫血、肝脾肿大、骨关节及胸腹疼痛等);
2.红细胞镰变；
3.遗传史；
4.种族地区发病；
5. hb分析。因其临床表现有肢体、关节疼痛、贫血黄疸、胸腹疼痛等，故应与风湿痛、骨髓炎、先天梅毒等相鉴别。因非洲患者皮肤黑而面色苍白不易被发现，作者体会到只有检查眼结膜、口腔粘膜和甲床的色泽才能发现贫血；且其临床与X线表现复杂多变，易误诊为营养不良性贫血、风湿热、肝炎、地中海贫血等。故在流行区或高发群中有下列之一时，应相到本病的可能：
1.儿童生长迟缓伴贫血；
2.贫血伴有家庭族史；
3.小儿反复出现手足肿痛，抗风湿治疗效果欠佳者；
4.不明原因的肺部感染与肝脾肿大。诊断方法包括镰化试验和hb电泳、珠蛋白指纹分析及氨基酸分析等，其中镰化试验成本低、方法简单、结果可靠、易于推广。

诊断
本病的诊断并不困难，重要的是要考虑到本病的可能性而不遗漏本病，根据种族和家族史，镰变试验阳性，血红蛋白电泳显示主要成分为hbs,再结合临床表现，即可明确诊断。
鉴别诊断
反复关节疼痛和明显心脏扩大易误诊为风湿病，急性腹痛易误诊为急腹症，骨坏死可误诊为细菌性骨髓炎，明显黄疸可与其他原因引起的黄疸相混淆，均应加以鉴别。

(一)治疗
除异基因骨髓移植外，本病目前仍无特殊有效疗法，以对症治疗和支持治疗为主。抗镰变制剂效果不明显。本病患者对叶酸的需要量增加，应连续给予叶酸口服。由于脱水，疼痛危象的治疗首先需要大量补液，24h静脉输注3000~4000ml.轻度疼痛危象者给予一般的止痛药，严重病例给予麻醉性止痛药。严重的疼痛危象特别是合并胸部综合征者需紧急换血。对疑有股骨头坏死者应绝对卧床休息，避免负重。
输血能改善血液和组织缺氧，稀释患者红细胞，减少镰变倾向和暂时抑制含hbs红细胞的产生，脱氧镰变红细胞的黏滞度在输入同样正常红细胞后显著下降。
镰状细胞贫血患者易继发感染。对疑有骨髓炎者，应用第三代头孢菌素有较好疗效。对骨髓炎病人抗炎治疗至少持续3个月，否则容易复发。对化脓性关节炎者需尽早行外科引流、清创和夹板疗法以预防关节强直。
异基因骨髓移植成功地用于多种遗传性疾病的治疗，其中包括镰状细胞血红蛋白病。

(二)预后
镰状细胞贫血是一种严重疾病，若无良好的医疗条件，患者多于幼年死亡。如有较好的医疗条件，患者可能生存至成年。妊娠使心力衰竭、梗死、贫血加重，并易发生流产和死胎。感染、心力衰竭、梗死危象引起的休克、中枢神经系统并发症可成为死因。

1、饮食上要避免辛辣、刺激、过冷、过硬食物。尤其要禁食海鲜品。易进食清淡易消化、富含维生素的食物。日常生活要规律，情绪稳定，适当活动，避免劳累。避免接触有害物质、辐射及服用对骨髓有影响的药物。贫血、出血较重时，要卧床休息，减少活动，必要时住院治疗。
2、日常生活中要注意增减衣服，避免受凉。做好各人卫生，保持皮肤清洁，勤洗澡、更衣、剪指甲。居室定时通风，少出入公共场所，外出时戴口罩。注意口腔卫生，餐后睡前漱口。

本病预后不佳且缺乏有效疗法，故应注重预防，提倡优生，进行婚前和产前检查，目前采用聚合酶链反应(pcr)和寡核苷酸探针(aso)方法，或采用pcr和限制性内切切酶片段长度多态性(rflp)方法，在妊娠早期即可作产前诊断，防止纯合子患儿的出生。