好发于男性青壮年

无传染性

全身各系统均受累，而较常见的是口腔，皮肤，生殖器和眼等，中枢神经系统，血管和消化道发病均较重，并以男性发病为高，日本学者报告各器官系统损害的发生率分别为：口腔溃疡100%,皮疹90%,外生殖器溃疡97%,眼部损害79%,眼部损害男性多于女性，其发生率分别为90%及40%,其他系统损害为中枢神经系统28%,消化系统20%,心血管系统15%,关节15%,黄正吉等分析了我国白塞病各临床表现的发生率为：口腔溃疡99%,眼部病变43.2%,外生殖器病变73.6%,皮肤病变96.8%,神经系统26%,大血管8.7%,消化道8.4%,关节炎60.9%.
少数患者为急性发病，可于5天至3个月内两个以上部位同时发生损害，病情重，常伴有高热等，经过一定时期的缓解后，可慢性反复发作，两次复发间隔的平均时间1~2个月，大多为慢性发病，先于一个部位发生损害，经不同时期的反复发作与缓解之后，再分别于其他部位发病，后者以局部损害为主，全身症状较少，但在病程中可以急性加重。
无论是急性发作或是在慢性病程中急性加重，主要的全身症状都是高热，头痛，乏力，食欲不振，关节疼痛或肿胀等，热型不定，少数病例可持续高热，过度疲劳，睡眠不佳，月经，季节气候改变等，均可使不同部位的损害加重，少数患者有家族史，无接触传染病例。
(1)复发性口腔溃疡(recurrent oral ulceration):
每年发作至少3次，发作期间在颊黏膜，唇缘，唇，软腭等处出现不止一个的痛性红色小结继以溃疡形成，溃疡直径一般为2~3mm,有的以疱疹起病，约7~14天后自行消退，不留瘢痕，亦有持续数周不愈最后遗有瘢痕者，溃疡此起彼伏，本症状见于98%的患者，且是本病的首发症状，它被认为是诊断本病的最基本且必需的症状。
(2)复发性外阴溃疡(recurrent genital ulceration):
与口腔溃疡症状基本相似，只是出现的次数较少，数目亦少，常见的部位是女性患者的大，小阴唇，其次为阴道；男性的阴囊和阴茎，也可以出现在会阴或肛门周围，约80%有此症状。
(3)皮肤病变：
皮肤黏膜损害是本病的一个主要症状，占95.7%,皮肤损害有如下4种：
①结节性红斑：
是皮肤损害中最多见的一种，主要在下肢，特别是小腿，有时也可发生于上肢及躯干，以伸侧面多见，皮下结节一般为蚕豆到胡桃大，深浅不一，有疼痛和压痛，皮肤色淡红，暗红或紫红，质地偏硬，从几个至几十个不等，无规律散在分布，1个月左右可自行消退，但易复发，或为一面消退，一面新发，多数是夏天较重，极少破溃，部分结节红色范围可超过结节面积，越向外颜色越淡，似有一红晕环绕。
②血栓性静脉炎：
主要发生于下肢，有时也发生于上肢，为触之发硬的皮下索条，有局部压痛，若发生于皮下深部，则体检时仅有皮下索条感；若发生于皮下浅表静脉，可有不同程度皮肤表面发红和高起皮肤的索条状物，浅表性血栓性静脉炎也可继发于静脉注射药物之后。
③毛囊炎样及疖样损害：
男性多于女性，毛囊炎样损害多于疖样损害，该种皮损可发生于体表任何部位，多见于头，面，胸背及阴部，皮损多少不一，可反复发作，以夏天为重，这些皮损基底浸润较显著，顶端脓疱较少，周围红晕较大，并伴有不同程度的硬结，细菌培养呈阴性，抗生素治疗无效。
④针刺反应：
注射(肌肉，静脉),针灸等刺伤皮肤真皮层，24~48h后即可在针刺部位产生带红色的丘疹，中心有脓疱，以后逐渐结痂，此种反应称为针刺反应，1周左右消退，病情活动期多呈阳性，有特异性诊断意义，有时针刺反应为阴性，此时用生理盐水注射，一般在24h后可于针刺部位出现脓疱，必须强调，即使针刺反应阴性，也不能排除白塞病。

实验室检查
1、血常规血液相关检查
可有红细胞沉降率增快、C反应蛋白升高；部分患者冷球蛋白阳性。HLA-BS阳性率较高，与眼、消化道病变相关。
2、脑脊液检查
常有脑脊液压力增高，白细胞数轻度升高。
影像学检查
1、胸部X线
可表现为单或双侧大小不一的弥漫性渗出或圆形结节状阴影，肺梗死时可表现为肺门周围的密度增高的模糊影。
2、核磁共振（MRI）检查
可有脑干、脑室旁白质和基底节处的增高信号表现。
3、其他
（1）高分辨率CT或肺血管造影、同位素肺通气/灌注扫描等均有助于肺部病变诊断。
（2）胃肠钡剂造影及内窥镜检查、血管造影、彩色多普勒有助诊断病变部位及范围。
其他检查
针刺反应：进行生理盐水皮内注射、无菌针头皮内刺入等，在受刺部位于24小时~48小时左右出现毛囊炎样皮损或脓疱为阳性表现。阳性率约60%-78%，有诊断价值。静脉穿刺或皮肤创伤后出现的类似皮损具有同等价值。

1、临床表现
病程中有医生观察和记录到的复发性口腔溃疡，眼炎，生殖器溃疡以及特征性皮肤损害，另外出现大血管或神经系统损害高度提示白塞病的诊断。
2、实验室检查
本病无特异性实验室异常，活动期可有血沉增快，c反应蛋白升高；部分患者冷球蛋白阳性，血小板凝集功能增强，hla-b51阳性率57%~88%,与眼，消化道病变相关。
3、针刺反应试验(pathergy test)
用20号无菌针头在前臂屈面中部斜行刺入约0.5cm沿纵向稍作捻转后退出，24~48小时后局部出现直径>2mm的毛囊炎样小红点或脓疱疹样改变为阳性，此试验特异性较高且与疾病活动性相关，阳性率约60%~78%,静脉穿刺或皮肤创伤后出现的类似皮损具有同等价值。
4、特殊检查
神经白塞病常有脑脊液压力增高，白细胞数轻度升高，脑ct及磁共振(MRI)检查对脑，脑干及脊髓病变有一定帮助，急性期MRI的检查敏感性高达 96.5%,可以发现在脑干，脑室旁白质和基底节处的增高信号，慢性期行MRI检查应注意与多发性硬化相鉴别，MRI可用于神经白塞病诊断及治疗效果随访 观察。
胃肠钡剂造影及内窥镜检查，血管造影，彩色多普勒有助诊断病变部位及范围。
肺X线片可表现为单或双侧大小不一的弥漫性渗出或圆形结节状阴影，肺梗塞时可表现为肺门周围的密度增高的模糊影，高分辨的ct或肺血管造影，同位素肺通气/灌注扫描等均有助于肺部病变诊断。
5、诊断标准
本病无特异性血清学及病理学特点，诊断主要根据临床症状，故应注意详尽的病史采集及典型的临床表现，目前较多采用国际白塞病研究组于1989年制定的诊断标准。
白塞病国际诊断标准
1.反复口腔溃疡 有医生观察到或患者诉说有阿弗他溃疡或瘢痕，1年内反复发作≥3次。
2.反复生殖器溃疡 有医生观察到或患者诉说生殖器有阿弗他溃疡，尤其是男性。
3.眼病变 前和(或)后葡萄膜炎，裂隙灯检查时玻璃体内可见有细胞浸润，或视网膜血管炎。
4.皮肤病变 结节红斑样病变，假性毛囊炎，脓性丘疹，痤疮样皮疹(未服用糖皮质激素而出现者).
5.针刺反应阳性 以20号无菌针头，斜刺入皮内，24~48h由医生判定结果。
凡有反复口腔溃疡并伴有其余4项中的2项者，可确诊为本病。
其他与本病密切相关并有利于本病诊断的症状有：关节痛(关节炎),皮下栓塞性静脉炎，深部静脉栓塞，动脉栓塞和(或)动脉瘤，中枢神经病变，消化道溃疡，附睾炎和家族史。
口腔溃疡虽本身特异性不强，但它出现于98%的bd,且当它与外阴溃疡，眼病变，皮肤病变相结合后特异性大大提高，因此它被认为是bd的基本症状之一，当口腔溃疡，外生殖器溃疡和眼部损害三大主要症状中有两个症状存在时，在排除其他有关疾病的前提下，即可诊断为白塞病。
鉴别诊断
在临床中，本病应与单纯性口腔溃疡，瑞特综合征，强直性脊柱炎，炎症性肠病等相鉴别。
1.单纯性复发性口腔溃疡是—种最常见的具有反复发作特征的口腔粘膜溃疡性损害，多发生于青壮年，唇，颊，舌尖，舌边缘等处粘膜好发，最初，口腔粘膜充血(发红),水肿(略隆起),出现小米粒大小的红点，很快破溃成圆形或椭圆形溃疡，中央略凹下，表面有灰黄色的苔，周围有狭窄红晕，有自发性剧烈烧灼痛，遇刺激疼痛加剧，影响病人说话与进食，一般无明显全身症状，而白塞病是一种全身性疾病，不仅有口腔溃疡，而且有眼部病变，会阴溃疡和针刺反应等。
2.瑞特综合征虽可有口腔溃疡，龟头炎及结膜炎，易与白塞病相混淆，但前者无针刺反应和静脉炎。
3.强直性脊柱炎的基本病变是附着点炎，常常hla— b27阳性，严重或晚期者出现脊柱强直，脊椎关节呈竹节样改变，可与白塞病区别。
4.克隆病可有口腔溃疡，主要表现为消化道节段性的溃疡或增生，肠道内可呈铺路卵石样改变；溃疡性结肠炎表现为下消化道的溃疡，主要为乙状结肠的病变，可以由下向上发展至回肠，有人称之为“倒灌性回肠炎”,炎症性肠病的病人多有较严重的腹泻，大便为脓血样，而且X线或纤维结肠镜检查可以辅助诊断，并与白塞病鉴别。
5.系统性红斑狼疮 可有眼部病变，口腔溃疡及神经，心血管系统病变，但其病情进行性加重，并不呈周期发作性，而且le细胞，抗核抗体阳性，这些异常发现决不见于白塞病。
6.韦格内肉芽肿 虽有眼部病变及多系统损伤，但其病情进行性恶化，肺部X线检查可见有变化多端的浸润影，有时可有空洞形成，组织病理特征为肉芽肿性血管炎，而且肾功能损害严重，无阴部溃疡，针刺试验阴性，很易与白塞病相鉴别。
7.结核性关节炎 有时伴有结节性红斑，但无眼部损害及阴部溃疡，一般也无心血管及神经系统损害，抗结核治疗有效，虽然结核菌感染可引起白塞病，对抗痨治疗有效，但结核杆菌引起的白塞病不仅有结节性红斑和关节炎，而且还有血管系统，神经系统及黏膜改变，二者鉴别并不困难。
8.多发性大动脉炎 当白塞病以血管病变为主要临床表现时，应与多发性大动脉炎相区别，后者主要表现为上肢或下肢无脉症，无口腔，阴部溃疡，组织病理改变为巨细胞动脉炎，无静脉改变，针刺反应阴性，很少有皮损。

急性发作时，应严格卧床休息，食用富有营养及易消化的食物，忌生冷食物及饮酒，若有血管闭塞或动脉瘤，可考虑进行血管重建术或其他外科手术处理，白塞病的治疗需要内科，眼科，口腔科等密切配合，不同病情又有其侧重面，治疗方案需高度个体化，常局部治疗与全身药物治疗并用，中西医结合治疗常可提高临床疗效。

１.一般治疗：
急性活动期，尤其是重要脏器受累时，应卧床休息，发作间歇期应预防复发，例如保持口腔内清洁，避免进食刺激性食物，及时控制口腔，咽部感染，可预防口腔病变发作，皮肤和眼部同样也应保持清洁，肠白塞病急性期腹泻，腹痛及便血严重时，应禁食，给予胃肠外营养，输液甚或输血等支持治疗，有报道小剂量阿司匹林(８０ｍｇ／ｄ)能预防血栓形成，可试用于本病。

２.药物治疗

(１)非甾类抗炎药：
具消炎镇痛作用，对缓解发热，皮肤结节红斑，生殖器溃疡疼痛及关节炎症状有一定疗效，常用药物有布洛芬０.４~０.６　３／ｄ;萘普生，０.２~０.４　２／ｄ;双氯酚酸钠，２５ｍｇ　３／ｄ等，或其他非甾体药和ＣＯＸ－２选择性抑制剂(见类风湿关节炎治疗).

(２)　秋水仙碱：
可抑制中性粒细胞趋化，对关节病变，结节红斑，口腔和生殖器溃疡，眼色素膜炎均有一定的治疗作用，常用剂量为０.５ｍｇ,２~３／ｄ,应注意肝肾损害，粒细胞减少等不良反应。

(３)　沙利度胺(Ｔｈａｌｉｄｏｍｉｄｅ):
用于治疗严重的口腔，生殖器溃疡，宜从小剂量开始，逐渐增加至５０ｍｇ　３／ｄ,妊娠妇女禁用，以免引起胎儿畸形(详见强直性脊柱炎用药),另外有引起神经轴索变性的副作用。

(４)糖皮质激素：
对控制急性症状有效，常用量为泼尼松４０~６０ｍｇ／ｄ,重症患者如严重眼炎，中枢神经系统病变，严重血管炎患者可考虑采用静脉应用大剂量甲基泼尼松龙冲击，１,０００ｍｇ／ｄ,３~５天为一疗程，与免疫抑制剂联合效果更好，常期应用糖皮质激素有不良反应(见系统性红斑狼疮用药).

(５)免疫抑制剂：
重要脏器损害时应选用此类药，常与肾上腺皮质激素联用，此类药物副作用较大，用药时间应注意严密监测。

①苯丁酸氮芥(Ｃｈｌｏｒａｍｂｕｃｉｌ,　ＣＢ１３４８):用于治疗视网膜，中枢神经系统及血管病变，用法为２ｍｇ　３／ｄ,持续使用数月直至病情控制至稳定，然后逐渐减量至小量维持，病情完全缓解半年后可考虑停药　,但眼损害应考虑用药２~３年以上，以免复发，用药期间，应定期眼科就诊检查，副作用有继发感染，长期应用有可能停经或精子减少，无精。

②硫唑嘌呤(Ａｚａｔｈｉｏｐｒｉｎｅ):效果较苯丁酸氮芥差，用量为２~２.５ｍｇ／ｋｇ／ｄ,可抑制口腔，眼部病变和关节炎，但停药后容易复发，可与其他免疫抑制剂联用，应用期间应定期复查血常规和肝功能等。

③甲氨蝶呤(Ｍｅｔｈｏｔｒｅｘａｔｅ):每周７.５~１５ｍｇ,口服或静注用药，用于治疗神经系统，皮肤黏膜等病变，可长期小剂量服用，不良反应有骨髓抑制，肝损害及消化道症状等，应定期检查血常规和肝功能等。

④环磷酰胺(Ｃｙｃｌｏｐｈｏｓｐｈａｍｉｄｅ):在急性中枢神经系统损害或肺血管炎，眼炎时，与泼尼松联合使用，可口服或大剂量静脉冲击治疗(每次用量０.５~１.０／㎡体表面积，每３~４周一次),使用时嘱患者大量饮水，以避免出血性膀胱炎的发生，此外可有消化道反应及白细胞减少等(见系统性红斑狼疮用药).

⑤环孢素(Ｃｙｃｌｏｓｐｏｒｉｎｅ):对秋水仙碱或其他免疫抑制剂疗效不佳的眼白塞病效果较好，剂量为３~５ｍｇ／ｋｇ／ｄ,应用时注意监测血压和肝肾功能，避免不良反应。

⑥柳氮磺吡啶：３~４ｇ／ｄ,可用于肠道白塞病或关节炎者，应注意药物的不良反应。

(６)其他

①α干扰素：
治疗口腔损害，皮肤病及关节症状有一定疗效，也可用于眼部病变的急性期治疗。

②ＴＮＦ单克隆抗体(Ｉｎｆｌｉｘｉｍａｂ)：
用于治疗复发性色素膜炎已有报道，仍需临床进一步观察。

③雷公藤制剂：
对口腔溃疡，皮下结节，关节病，眼炎有肯定疗效，对肠道症状疗效较差。

④抗血小板药物：
(阿斯匹林，潘生丁)及抗纤维蛋白疗法(尿激酶，链激酶)亦可用于治疗血栓疾病，但不宜骤然停药，以免反跳。

⑤如患者有结核病或有结核病史：
ＰＰＤ皮试强阳性(５Ｉｕ有水疱)时，可试行抗结核治疗(三联)至少三个月以上，并观察疗效。

３.对症治疗：
本病一般病情不甚严重，但是有少数病人可发生严重的或致命的并发病，如脑膜炎等中枢神经系统病变，胃肠道穿孔引起急性腹膜炎，大血管病变引起主动脉破裂等，因此，临床应根据不同情况进行及时的必要的治疗。

①口腔溃疡：
局部涂以糖皮质激素糊膏或贴膜，３~５次／ｄ次或局部滴５％四环素液，以减轻疼痛，加速愈合，雷公藤总苷(雷公藤多甙)１ｍｇ／(ｋｇ·ｄ),２~３个月，沙利度胺(肽胺哌啶酮)每天２００~３００ｍｇ,分次服用，可防止口腔溃疡复发。

②眼部病变：
急性眼色素膜炎时，需要扩瞳以防止色素膜粘连，用０.５％可的松每天滴眼３~４次，连用４~５天，严重时于球结膜下注射地塞米松５ｍｇ,１~２次，可减轻炎症渗出，全身用药可采用环磷酰胺冲击治疗，对后葡萄膜炎或视网膜血管炎，前葡萄膜炎及神经炎均有可靠疗效，通常以环磷酰胺１.０ｇ／ｍ２体表面积，静脉注射，每月１次，加用泼尼松龙(强的松龙)０.５ｍｇ／(ｋｇ·ｄ),疗效较好，无效时可试用环孢素治疗。

③皮肤病变及外阴溃疡：
一般用高锰酸钾溶液清洗阴部后涂以抗生素软膏，用非甾体抗炎药缓解外阴溃疡疼痛，严重皮肤病变亦可考虑糖皮质激素小剂量短疗程疗法。

④神经白塞病：
一般采用大剂量泼尼松(强的松)每天６０~１２０ｍｇ,合并免疫抑制药治疗，如环磷酰胺，苯丁酸氮芥，甲氨蝶呤及雷公藤总苷等，一旦病情控制，糖皮质激素应及时减量。

⑤肠白塞病：
肠白塞病尤其有胃肠出血症状时，治疗应积极而又慎重，首选雷公藤总苷或系统地使用抗结核药物治疗，一般不宜用糖皮质激素类药物，内科不能控制的肠白塞病可考虑手术治疗，但可能引致创口愈合不良，且复发率较高。

⑥血栓静脉炎或静脉血栓形成：
口服肠溶阿司匹林０.３ｇ,双嘧达莫(潘生丁)２５ｍｇ,３次／ｄ,此外其他免疫调节剂左旋咪唑，转移因子，生物反应调节剂——γ干扰素，中性粒细胞功能抑制剂如秋水仙碱等也可适当选用。

⑦防治复发：
白塞病有缓解与复发交替倾向，防止复发甚为重要，应特别注意防止各种感染，注意口部，眼部，阴部清洁及饮食卫生，一旦有复发现象应抓紧进行联合治疗。

４.手术治疗

重症肠白塞病并发肠穿孔时可行手术治疗，但肠白塞病术后复发率可高达５０％,复发与手术方式及原发部位无关，故选择手术时应慎重，血管病变手术后也可于术后吻合处再次形成动脉瘤，故一般不主张手术治疗，采用介入治疗可减少手术并发症，眼失明伴持续疼痛者可手术摘除，手术后应继续应用免疫抑制剂治疗可减少复发。

５.中西医结合治疗

(１)早期(急性发作期):
此期可出现发热，血沉增快或急性严重的多系统多部位局部损害等，西药应根据损害部位加强局部用药，如有危及生命的中枢神经系统病变时，应及时短期使用皮质类固醇制剂，如泼尼松每天６０~８０ｍｇ,分次服用，病情控制后，及时调整剂量。急性发作期中医症状一般以湿热毒邪熏蒸为主，中药治疗以清热利湿，解毒泻火为主要治疗法则，可用龙胆泻肝汤，黄连解毒汤为基本方进行加减组方治疗。

(２)中期：
此期多为病情迁延不愈，多系统多部位局部损害呈反复性发作与缓解交替出现，病情一般不重，中医症状以阴虚津亏，邪热留恋为主，西药治疗应根据个体情况应用免疫抑制剂，可选用硫唑嘌呤，环磷酰胺，环孢素(环孢菌素Ａ),甲氨蝶呤等。中药治疗常需攻补兼施，以益气养阴，清热除湿为主要法则，可选用六味地黄汤(丸),甘草泻心汤为基本方进行加减组方治疗，此期病程一般较长，应正确立法，守方稳进，坚持治疗。

(３)晚期：
由于病情迁延，晚期表现主要是不可逆的各系统损害，如局部溃疡瘢痕，视力显著减退或失明，血管损害，血栓形成致心肺功能减低或严重并发症等，中医症状主要为肝肾阴虚，脾肾阳虚，虚实恶化等症候，此期西药治疗应充分个体化，竭力缓解病情，对血栓性病变一般主张使用肠溶阿司匹林，双嘧达莫，丹参片等作用缓和的抗凝药物，慎用或避免使用肝素和华法林(华法令),内科治疗不能奏效者，应及时手术治疗。中药治疗以滋补肝肾，温阳健脾，活血化瘀，清热解毒为法则，常用六味地黄汤(丸),参苓白术散合四物汤，赤小豆当归散，血府逐瘀汤基本方加减组方治疗。

(二)预后

１.口腔溃疡有自限性，多于２周左右愈合；反复发作性，每年至少发作３次以上；继发性病变实质为血管ＢＤ,预后较好。　
２.眼部损害占５０％~８５％,男性一般较易受累，症状严重，预后差，脉络膜视网膜炎，球后视神经炎，眼底出血或眼底动静脉炎，视神经萎缩，玻璃体病变，可导致视力严重下降甚至失明。

３.常继发于大动脉阻塞，动脉瘤，出血等，若有实质损害，多局限于病变动脉的供血区。

４.神经ＢＤ约占ＢＤ患者的２０％,原发性实质病变是真正的神经ＢＤ,预后差，继发性病变实质为血管ＢＤ,预后较好。

５.消化道损害占８.４％~２７.５％,溃疡单发或多发，平均直径为２.７ｃｍ,可并发穿孔或出血，大多数病人在切除后易复发。

６.肺部损害可因动脉瘤破裂出血及肺脓肿形成造成死亡。

白塞病主要临床表现为复发性口腔溃疡，在出现复发性口腔溃疡这一临床症状时给予给予流质饮食，如牛奶、肉汤等，避免过硬、过热及刺激性食物，以免损伤或加重口腔溃疡而引起疼痛。

白塞病患者可以通过产前检查来确保子女不患病吗？
不可以。目前还没有明确白塞病确切的发病基因，所以无法通过产前检查来评估子女是否会患病。