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多指畸形

手指重复发生的畸形,称为多指畸形(Polydactyly),通俗讲就是多长了一个手指,是一种为常染色体显性遗传病。先天性多指畸形是临床的多发病,资料显示,其发病率约占我国新生儿总数的 0.1 %。国外相关资料则显示,1000 个新生婴儿中,可发现 1.7 ~ 2.5 例。

研究表明,先天性畸形与遗传、环境、营养等因素有关。
先天性多指畸形分为综合征型与非综合征型。综合征型是指除多指畸形发生外,还伴随其他症状。非综合征型是指多指畸形独立发生,不伴随其他症状。
多余的手指大多是没有功能的,临床上可采用手术将其切除,以免对手的正常功能造成影响,并且切除后能够对美观有较大帮助。应视畸形发生的严重程度来选择最合适的手术时机。
严重的会导致患儿手部发育不良,影响手部功能及美观,对身心造成不良影响。
临床主要应用超声检查母体内胎儿情况,可以准确通过图像特征判断是否畸形。

无特殊人群

无传染性

多指畸形的症状一般肉眼可以直接看见,主要包括:拇指重复多指或拇指重复畸形、中指重复畸形和小指重复畸形,肉眼即可诊断,但具体分型需要 X 线片的辅助。
多指畸形的常见症状有哪些?

孩子出生就被发现有多余的手指,畸形类型和严重程度多样。

有的仅以狭小的包裹着血管神经的皮蒂与正常手指相连;
有的具有指甲、骨关节、肌腱和血管神经束,并具有一定的手指活动和感觉功能,造成手术取舍方面的困难;
有的畸形严重如“蟹钳样”,手指发育差,细小、偏曲,严重影响手部外观和功能。


先天性多指畸形分为综合征型与非综合征型。

综合征型是指除多指畸形发生外,还伴随其他症状。例如 Greig Cephalopolysyndactyly 综合征(一种影响四肢、头部和面部发育的疾病)、Pallister - Hall 综合征(一种合并合并多指/趾、联指/趾畸形、肛门闭锁的发育异常综合征)等,多指畸形只是全身畸形的一部分。
综合征型是指多指畸形独立发生,不伴随其他症状。


多指畸形可能会引起哪些并发症?

大部分先天性畸形胎儿易合并其他系统疾病,如心脏畸形或面部畸形等,多指畸形只是全身畸形的一部分。
严重的会导致手部发育不良,影响手部功能及美观,对患儿身心造成不良影响。

多指畸形一目了然,多数可在分娩时发现而诊断,在组织的重复现象中包括多指症和镜手,多指畸形中,多生的手指可以是单个或多个,或双侧多指;多指畸形分为桡侧多指,中央多指及尺侧多指三类,以桡侧多指最为多见,其次是尺侧多指,而中央多指很少见,多生的手指可发生在手指末节,近节指骨,与正常指骨或掌骨相连,也可发生在掌指关节,指间关节的一侧,有的多指可以是某个手指重复发育的结果,有相应的掌骨多生,形成一手六指,甚至重手畸形,但较少见,多指的外形和结构差异很大,可以仅是皮蒂相连的皮赘直到一个完全的手指,甚至难于分辨正常指与多指,以致造成手术决定留舍方面的困难,多指生长的角度也各不相同,有的多指与手的桡侧或尺侧缘呈直角,多指畸形可单独存在,或与并指等畸形同时存在,如复拇指畸形;也有的多余3或4个手指,形成“镜影手”畸形,尺侧多指可伴有多种其他畸形,如并指,三节指骨拇指,脊柱畸形,指甲发育不良等,中央多指多伴有并指畸形,双侧性多见,命名为多指并指,中央多指并指常属于分裂手畸形的一种,对多指应行X线检查,明确其骨关节情况,为手术提供依据。先天性多指、趾畸形根据病史及临床体格检查即可明确诊断,辅助检查主要是X线摄片明确多指、趾的类型及骨骼关节生长情况,为治疗方案的选择提供依据,对于复杂疑难病例,也可行螺旋CT检查,三维立体重建,进一步明确畸形类型和程度。

多出的手指一般没有生理功能,可以直接手术切除。但先天性拇指多指畸形的解剖结果变异较大,解剖结构较复杂,且由于患儿的免疫系统不够健全,抵抗力较低,使手术治疗难度进一步加大。所以,选择合适的手术时机显得尤为重要。
手术治疗

多指畸形的手术治疗不仅要有明显的美容效果,更重要的是重建手部功能。根据多生手指的外形、位置、结构以及和正常手指的关系,结合 X 线检查进行全面评估,决定多生手指切除的部位和方式。
两个拇指发育有差别,则切除相对外观发育差、功能欠缺或三节指骨的拇指。如果两个拇指的外观和功能差异不明显,常选择切除外侧多指。
若多指发生于关节水平,除了多指切除,还要切除并且阻滞部分对应近侧关节的软骨面,可防止多指复发。
治疗中,绝大多数情况下可采取多指切除、关节囊修复、韧带重建、局部皮肤整形术的术式。有关节变形的,要给予克氏针内固定;个别需要加石膏托外固定。
多指、趾畸形术后需要保持伤口敷料干净整洁,防止伤口感染;加强患儿营养,多食用高蛋白食物,促进伤口愈合;适当选用抑制疤痕形成药物,尽可能给孩子美观、功能健全的手足。

疾病发展和转归
大部分患者经过手术后,都不会影响正常手部功能,但基因却会遗传给后代,成为下一代发病的高危因素。

调整日常生活与工作量,有规律地进行活动和锻炼,避免劳累。

随着超声技术的发展,加之多种超声技术相结合,显著提高了胎儿畸形诊断的准确性。因此,产前检查十分必要。
具体预防方法如下:

合理备孕
定期产检

超声也有其局限性,因羊水、胎盘和胎位的影响,单纯手畸形也不容易显示和辨别。如果出生后发现多指畸形,应立即就医,并积极与医生配合。
感谢中日友好医院骨科博士研究生 龚龙医生 参与本文撰写

相关问答-多指畸形

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你好,你是说宝宝做手术的时候吗宝宝不合作的一般需要全麻对手术没有关系不客气
罗秀员 宁波市镇海区炼化医院
2019-02-14
您好,从目前情况来看,建议1岁以上手术,孩子大点麻醉的风险小一些,大点做也没什么影响。具体手术的方案,手术后能达到的效果,还需要拍片看看里面骨头的生长情况,这个手术前再做。从目前的外观来看,应该不复杂。
严格 重庆医科大学附属儿童医院
2024-01-05
你好,看起来像并指畸形一般要植皮,可能需分次做可以分开手术做晚了,手指发育基本定型了分开比现在这种情况好手指做到正常长度不太现实,即使做显微外科手术也很难理论上可以做植骨加游离皮瓣,但外形和功能也不一定理想目前的首要问题是做并指分离
孙诗宾 孝感市中心医院
2018-05-25
好评医生-多指畸形
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