无特定人群

无传染性

侏儒症有哪些症状？
侏儒症患者最典型的症状是身材非常矮小，身高远不及正常人的水平。
但根据病因的不同，其他方面的症状往往呈现各自的特征：

软骨发育不全——最常见的一种侏儒症类型

出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例，头颅大而四肢短小，躯干长度正常；
随年龄增长，四肢短小更为明显；
下肢短而弯曲，呈弓形；
中指和无名指之间有很宽的间距，呈三叉戟状；
肘部运动可能受限；
面部特征为鼻梁扁平、下颌突出、前额宽大、牙齿错位；
通常智力不受影响。


先天性脊椎骨骺发育不良——相对较为罕见的侏儒症类型

患儿生长至 5～10 岁症状才会变得明显；
脊椎发育异常导致躯干和颈部缩短；
四肢缩短，而手足大小与常人相似；
足部畸形；
腭裂；
髋关节伴有重度骨关节炎；
手足无力；
胸部呈圆筒状。


生长激素缺乏性侏儒症——临床最常见的身材成比例侏儒症

由于缺乏生长激素调控，身材整体成比例缩小；
生长速度缓慢，身高远低于同龄儿童；
外貌维持童年状态；
青少年时期的性发育迟缓，甚至缺乏第二性征；
智力发育正常。


侏儒症会伴有哪些并发症？
侏儒症患者由于存在基因缺陷，可能伴有以下并发症：

其他器官发育不全；
营养吸收障碍，新陈代谢迟缓；
伴有先天性心脏或肾脏疾病。

此外，患者由于身体异于常人，还可能会伴有一定程度的心理问题。

身高多矮才算是侏儒症？
身高标准，因不同种族年龄性别而有不同。医学上有特定的衡量方法（低于同种族、同年龄、同性别正常人-2S 或第 3 百分位身高）。
2011 年时中残联已将侏儒症加入了《残疾人残疾分类和分级》中规定：侏儒症（身高不超过 130 厘米的成年人）为肢体残疾四级。
我的孩子比同龄人明显矮小很多，他会是侏儒症吗？
很多家长十分关注孩子的身高，一旦孩子的身高较同龄人矮小即会十分紧张，首先侏儒症的发病率并不高，其次倘若只是较同龄人略矮，可能仅是个体差异，并不需要过于紧张或采取一些不正确的偏方增长身高。
如何尽早发现侏儒症？
很多引起侏儒症的疾病在新生儿期并没有明显的表现，这些患儿与正常婴儿拥有相似的身长和体重，一般在 1～2 岁时，才表现出生长发育的延迟，这时应引起家长及医生的注意。
另外一些引发侏儒症的疾病会有特征性的临床表现，比如先天愚型的典型面容（眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖）及呆小症的典型面容（皮肤苍白、增厚、多褶皱鳞屑，口唇厚、大且常外伸、口常张开流涎，外貌丑陋，面色苍白或呈蜡黄，鼻短且上翘、鼻梁塌陷），这些都可尽早引起临床医生及家长的注意。
需要通过什么检查来诊断侏儒症？

X 线检查：通过观察腕骨处的骨化中心数目来确定骨龄。

内分泌激素水平测定：包括生长激素、甲状腺激素、性腺激素及肾上腺皮质激素等多种靶腺及垂体下丘脑激素。

激发试验：激发试验主要针对于生长激素，包括精氨酸刺激试验、可乐宁试验及胰岛素低血糖刺激试验。

基因学检测：基因性疾病可选择针对靶基因的检测。

医生根据侏儒症患者不同的病情开展相应的外科和药物治疗，以缓解或预防临床症状。外科手术可以矫正骨骼和器官的发育异常；激素类药物可能有助于促进患者的生长、发育。
如何治疗侏儒症？

治疗的关键是缓解和预防临床症状，尽可能促进生长、发育。
外科治疗：医生一般会根据患者具体临床情况，采取以下对应的外科治疗方式。

在脑部置入分流器，排出多余的脑部积液，减轻颅内压力；
气管切开术：改善呼吸状况；
畸形矫正术：如腭裂、足部畸形或腿骨弯曲；
扁桃体或腺样体切除术：改善由于人体结构异常造成的呼吸困难；
椎管扩大减压术：缓解脊髓受压迫的症状；
中耳放置引流管以防止因反复耳部感染导致听力丧失；
通过口腔科正畸手术，缓解小颌畸形导致的牙齿排列过度紧密。


药物治疗：部分患者可通过药物治疗增加身高，甚至达到与普通人相似的高度。

人生长激素 (rhGH)：其应用有严格指征，一般年龄越小越效果越好；
生长激素释放素 (GHRH)；
胰岛素样生长因子 -1(IGF-1)；
苯丙酸诺龙 (Nandrolone phenylpropionate)；
人绒毛膜促性腺激素 (HCG)，接近性发育年龄的患者，医生一般会考虑选择此类药物。


若患者确诊为继发性侏儒症，医生一般会针对基础疾病进行相应的治疗。

饮食护理
1、避免抽烟饮酒 饮酒过度，直接灼伤食管、脾、胃、肠，累及于肝脏、胰腺，耗伤气血津液，导致消化脏器炎症和肝脏硬化。

2、注意饮食卫生，不吃发霉的粮食及其制品，不吃腌制的食物，不吃病死禽畜。

3、不吃烟熏、火烤、烧焦、油炸的食物；不吃过期或可能受真菌毒素污染的食物。

4、减少猪、牛、羊等红肉的摄入，避免过度肥胖。

5、控制食用盐和调料的摄入，少吃深加工食品。

6、不食用过硬、过烫食物。进食过于粗糙、过热过烫的食物。

7、忌暴饮暴食、进食过快。饮食要定时、定量，进食时保持心情舒畅，心态平和。

由于具体发病机制尚未完全明确，目前缺乏有效的方法预防侏儒症。